Гомоцистеин является продукт метаболизма метионина - одной из 8 незаменимых аминокислот организма. В норме он не накапливается. Обладает выраженным токсическим действием на клетку. Циркулируя в крови, повреждает сосуды, тем самым повышая свертываемость крови, образование микротромбов в сосудах (одна из причин невынашивания беременности). Основной фермент дальнейшего метаболизма гомоцистеина - метилентетрагидрафолатредуктаза. Снижение активности этого фермента - одна из важных причин накопления гомоцистеина в крови.