Задать вопрос

Лаборатория ЦИР

Выбранная клиника: Москва. Марьино, Новокузнецкая, Войковская
  • Москва. Дубровка
  • Москва. Марьино, Новокузнецкая, Войковская
  • Новая Москва. Бутово
  • Подольск

+7 (495) 514-00-11

Обратный звонок
ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР в Twitter ЦИР в Instagram

Неинвазивный пренатальный тест + микроделеции НИПТ (расширенная панель)

Неинвазивный пренатальный тест + микроделеции НИПТ (расширенная панель)

Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов. Расширенная панель - скрининг хромосомных аномалий + скрининг микроделеционных синдромов.

Для чего это нужно

Неинвазивный пренатальный тест зарекомендовал себя в клиниках мира, как безопасный и точный метод диагностики хромосомных аномалий. Вашему вниманию представляется его модификация – расширенная панель, в которую, помимо скрининга аномалий хромосомного набора, входит скрининг микроделеционных синдромов.

Микроделеции представляют собой выпадения маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции напрямую являются причиной генетических синдромов, вызывающих у ребенка нарушения умственного развития, патологии сердечно-сосудистой и дыхательной системы, а так же ряд прочих патологий, которые зачастую представляют угрозу жизни ребенка и требуют немедленного медицинского вмешательства сразу после его рождения.

Возникновение микроделеций не связано с возрастом матери, как это происходит при синдроме Дауна и некоторых других хромосомных аномалиях. Это значит, что вне зависимости от вашего возраста, будь то 20 лет или 45, риск развития микроделеционных синдромов остается примерно одинаков и, как правило, не зависит от семейного анамнеза.

В панель скрининга микроделеционных синдромов входит определение наличия микроделеций, ассоциированных со следующими заболеваниями:

  • Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром “кошачьего крика”
  • Синдром Прадера-Вилли

Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи) – синдром, характеризующийся неправильной закладкой жаберных дуг у плода, и как следствие, отсутствием или недоразвитием тимуса и паращитовидных желез, что приводит к нарушению дифференцировки Т-лимоцитов, врожденному иммунодефициту и судорожному синдрому.

Синдром делеции 1p36 – характеризуется пороками развития, умственной отсталостью, задержкой роста и развития речи, гипотонией, нарушениями слуха и зрения. Дети с данным синдромом имеют характерный фенотип: глубоко посаженные глаза, маленький рот с опущенными уголками, заостренный подбородок, асимметричное лицо.

Синдром Ангельмана – синдром, вызванный делецией участка материнской 15 хромосомы. При похожем повреждении отцовской хромосомы развивается синдром Прадера-Вилли. Синдром характеризуется задержкой развития речи, характерной мимикой и походкой, напоминающей движения марионетки, судорожными приступами, гипотонусом, нарушениями сна, сколиозом и гиперактивностью.

Синдром кошачьего крика - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы, получившее свое название из-за характерного, «мяукающего» плача новорожденных. Основные признаки синдрома: затруднения в питании в связи с нарушениями сосательного и глотательного рефлекса, низкий вес ребенка, запоры, повышенное слюноотделение. задержка физического и психомоторного развития, нарушения когнитивных функций, проблемы с поведением, гиперактивность, агрессия, истерики, постоянное повторение однотипных движений. Возможно наличие врожденных пороков сердца и дисплазия тимуса.

Синдром Прадера-Вилли – заболевание, возникающее при делеции участка отцовской 15 хромосомы. Характеризуется выраженной мышечной гипотонией при рождении, сохраняющейся в течение первого года жизни ребенка. Сосательный и глотательный рефлексы снижены, что затрудняет кормление ребенка. Из-за выраженной гипотонии замедлено развитие двигательных навыков, ребенку тяжело держать голову. Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает.

Ко второму-четвертому году жизни проявляется характерный признак синдрома: постоянное чувство голода и отсутствие насыщения, приводящие к развитию тяжелого ожирения; отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в верхних отделах конечностей. Половое развитие нарушено, у мальчиков наблюдается крипторхизм, у девочек возможна инфантильность матки. Часто синдром приводит к задержке полового развития и бесплодию.

Показания к проведению теста:

  • возраст беременной старше 35 лет
  • наличие повышенного риска в результатах биохимического скрининга (двойной, тройной, четверной тесты) и ультразвукового исследования
  • наличие хромосомной патологии в семейном анамнезе
  • "привычное" невынашивание беременности и угроза прерывания беременности в ранние сроки

Условия сдачи анализа

Для проведения анализа необходимо заполнить специальную анкету.



Ограничения:

  • начиная с 9 недели беременности;
  • только при прогрессирующей одноплодной беременности;
  • для пациенток ЭКО – не носитель донорской яйцеклетки, суррогатное материнство;
  • не было пересадки костного мозга или стволовых клеток.

пренатальный скрининг   беременность  

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Анализы при беременности в Лабораториях ЦИР

В нашей лаборатории Вы можете пройти полное обследование при наступлении беременности, сдать анализы на любом сроке, а в наших клиниках Вы можете заключить договор на ведение беременности.

ToRCH-инфекции и беременность

Что такое ToRCH-инфекции, чем опасны эти инфекции во время беременности, как и когда проводится обследование, как интерпретировать результаты. На перинатальные инфекции приходится примерно 2-3% всех врожденных аномалий плода.

Оценка рисков осложнений беременности с помощью пренатального скрининга

Данные пренатального скрининга позволяют оценить не только риски врожденной патологии, но и риск других осложнений беременности: внутриутробной смерти плода, позднего токсикоза, внутриутробной гипоксии и др.

Пренатальный скрининг первого и второго триместров беременности ("двойной", "тройной" и «четверной» тесты)

Пренатальный скрининг - это исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. 

Калькулятор ХГЧ при беременности онлайн

Калькулятор ХГЧ используется для расчета прироста ХГЧ (разница между двумя анализами, сданными в разное время).

Прирост ХГЧ важен для оценки развития беременности. В норме на ранних сроках беременности ХГЧ увеличивается примерно в 2 раза каждые двое суток. По мере увеличения уровня гормона скорость увеличения снижается.

Норма ХГЧ при беременности. Таблица значений ХГЧ по неделям. Повышенный ХГЧ. Низкий ХГЧ. ХГЧ при внематочной беременности. ХГЧ при ЭКО (ХГЧ после подсадки, ХГЧ на 14 дпп).

ХГЧ или бета-ХГЧ или общий ХГЧ – хорионический гонадотропин человека – гормон, образующийся во время беременности. ХГЧ образуется плацентой, которая питает зародыш после оплодотворения и имплантации (прикрепления к стенке матки).

Норма общего анализа крови во время беременности. Гемоглобин, тромбоциты, гематокрит, эритроциты и лейкоциты при беременности. Клинический анализ крови во время беременности. Гематологические изменения при беременности.

Перевод материалов сайта UpTodate.com Нормально протекающая беременность характеризуется значительными изменениями почти во всех органах и системах для приспособления к требованиям фетоплацентарного комплекса, в том числе, во время беременности меняются показатели анализов крови.

Тестостерон при беременности. Андрогены: их образование и метаболизм при нормальной беременности. Гиперандрогения при беременности. "Мужские" гормоны при беременности.

При беременности уровень тестостерона и других андрогенов изменяется. Изменение этих уровней зависит в том числе и от пола плода.

Парвовирус B19 и парвовирусная инфекция: что нужно знать при планировании и наступлении беременности.

Что такое парвовирусная инфекция, как передается вирус, кто может заболеть, чем опасен вирус при беременности, какие анализы сдаются для диагностики.

Скидки на ведение беременности

(скидки до 20%)/ Уникальная возможность вести беременность по «замороженным» вне зависимости от колебаний курса валют + получить скидку на услуги договора на ведение беременности! Вы не только получаете стандартный обязательный набор консультаций и обследований. В стоимость договора входят дополнительные услуги (обследования, скрининги и пр.), которые используются в современных клиниках мира для мониторинга развития плода и сохранения здоровья будущей мамы.

Горячая новость из Лаборатории ЦИР. Пренатальная диагностика за один день!

Пренатальный скрининг – не только оценка риска развития пороков плода, но и оценка рисков осложнений беременности - в самые короткие сроки!

Рекомендуем! Гестоз: обследование на факторы риска осложненного течения беременности

Рекомендуем! Гестоз: обследование на факторы риска осложненного течения беременности

С 9 января 2014 года в клиниках и лабораториях ЦИР берется новый анализ - неинвазивный пренатальный тест

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который используется в клиниках мира с 2012 года и является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов.

Инвестируй в счастье стать мамой

ЦИР предлагает задуматься о планировании беременности и инвестировании в будущие 9 месяцев беременности для тех, кто уже ожидает ребенка.

Пособия, пособия в 2015 году, детские пособия и пособия по уходу за ребенком

Про пособия рассказывает юридическая служба ЦИР

В блоге опубликована новая тема: цистит.

Статья о симптомах и лечении цистита. Вы можете задать вопросы врачу урологу-андрологу ЦИР В.И.Севостьянову и в течение недели получать ответы и рекомендации специалиста.

Планирование беременности. С чего начать. Читайте в блоге ЦИР

Важные советы акушера-гинеколога для тех, кто мечтает о ребенке.

Что такое пол: рассказывают генетики

Февраль и март - время так называемых "гендерных" праздников. Недавно все поздравляли мужчин, сегодня - женщин, радуясь весне и первому мартовскому солнышку. Именно в эти дни мы решили разобраться, что же такое пол? И сегодня об этом расскажут сотрудники нашей лаборатории, которые занимаются генетикой человека.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) дает возможность обнаружить рак у матери

Как анализ крови для выявления пороков развития плода спас жизнь матери?

Родовый сертификат: что это?

Что такое родовый сертификат, кому его выдают, зачем он нужен и какие документы нужны для его получения? Рассказывает куратор юридической службы ЦИР Турышева Н.В.

Месячные и беременность: возможно ли такое?

Блог врача акушер-гинеколога, к.м.н. Л.В.Шибиной.

Контрацепция после родов

Показания к применению.

Генеральный директор ЦИР И.И.Гузов выступил на телеканале ТВЦ

Темой дискуссии стал вопрос внесения поправок в Закон «Об основах охраны здоровья граждан».

Розыгрыш сертификата на 5000 рублей от сети магазинов "Олант"

Принять участие в акции просто: заключите договор на ведение беременности.

ЦИР и сеть магазинов "ВкусВилл" и "Избёнка" за здоровое питание!

Интервью с врачом акушером-гинекологом ЦИР Анной Андреевной Серёгиной

Стартовал новый месяц подарков для будущих мам!

Программы ведения беременности ждут новых победителей.

Акция "Новогоднее волшебство" возвращается!

В розыгрыше корзины подарков!

16 марта с 11.00 до 13.00 состоится онлайн чат с врачом акушером-гинекологом Е.И.Шулаковой

Приглашаем всех будущих мам принять участие в обсуждении.

21 мая приглашаем на фестиваль для будущих мам Mamaparty

Специалисты ЦИР проводят мастер-классы. Будет интересно!

Вы узнали, что беременны и Вам нужна консультация врача?

С 1 июня в клиниках ЦИР можно получить консультацию акушера-гинеколога по программам ведения беременности в ЦИР бесплатно!

15 июня приглашаем на мастер-классы в клинику ЦИР в Марьино

Роды. Периоды родов. Послеродовый период. Грудное вскармливание.

Новые программы ведения беременности в ЦИР!

Летние цены, гибкие условия оплаты и подарки.

Научно-практический семинар "Фетальная кардиография"

Врач УЗД ЦИР Алла Игоревна Справцева приняла участие в научно-практическом семинаре "Фетальная кардиография", который прошёл 6–7 июня 2017 г. в Перинатальном Медицинским Центре «Мать и Дитя».

20% скидка на УЗИ в ЦИР на Новокузнецкой

Ловите счастливые часы 30 августа и 1 сентября!

Приглашаем 17.10 в 13.30 на мастер-класс на тему "Роды и послеродовый период"

Ведет занятие врач акушер-гинеколог М.В.Селихова.

Новый розыгрыш среди будущих мам

Подарки от сети магазинов "Избенка" и "Вкусвилл".

Встреча основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» И.И. Гузова с сотрудниками клиник и лаборатории

10.11.2017 состоялась встреча с основателем и генеральным директором Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» - Игорем Ивановичем Гузовым.

Специальная акция ко Дню Матери

Дарим скидку 25% на УЗИ всем мамам и будущим мамам.

Игорь Иванович Гузов, основатель и генеральный директор ЦИР, дал интервью журналу "Химия и жизнь"

То есть если до двух лет не наступает беременность, это не повод для паники?

Цены указаны для клиники: Москва. Марьино, Новокузнецкая, Войковская

Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 9-16 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 14.02.2018

Экспресс: не выполняется

*Без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: Анализ сдается с понедельника по среду с 7.45 до 21.00. В четверг с 7.45 до 12.00. В пятницу анализ не принимается.
  • Выходные: Воскресенье с 8.45 до 17.00. В субботу анализ не принимается.

Подготовка к анализу

С 9 недели беременности

Методы выполнения и тесты

Генетический