Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Артикул: 00854

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
34 000руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип.

При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации).

ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения.

Готовность результатов анализа

Обычные*: 31 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка к исследованию не требуется. При себе иметь направление или выписка/заключение от врача. 

Для чего это нужно

Хромосомный микроматричный анализ проводится в следующих ситуациях:

  • множественные ВПР (врожденные пороки развития);
  • наследственные заболевания в семье;
  • задержка психомоторного развития;
  • аутизм и аутические расстройства;
  • судорожные состояния;
  • выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
  • подозрение на микроделеционные синдромы;
  • при синдроме внезапной смерти ребенка.

Значение анализов

Какие аномалии хромосом могут быть выявлены с помощью анализа

  • числовые аномалии хромосом;
  • делеции (отсутствие участков хромосом);
  • дупликации (дубли участка генетического материала);
  • участки с потерей гетерозиготности (эти участки важны при болезнях импринтинга, родственных браках, болезнях с аутосомно-рецессивным наследованием);
  • однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

Среди изменений в геноме могут быть обнаружены как участки с описанной связью с клинической картиной, так и такие, для которых патология ранее не была описана.

Какие изменения нельзя выявить с помощью ХМА?

  • точечные изменения в одном гене (точечные мутации);
  • крошечные делеции и дупликации внутри гена;
  • сбалансированные хромосомные перестройки (сбалансированные транслокации).

Расширенный ХМА выполняется на микроматрице высокой плотности (HD), на которой находится примерно 2,7 млн. маркеров, плотно покрывающих все хромосомы. Каждый из маркеров определяет наличие или отсутствие крайне маленькой последовательности генома размером в 25 нуклеотидов. Разрешающая способность данного анализа от 50 тыc. пар нуклеотидов (на отдельных участках от 10 тыс. п.н.)

Методы диагностики хромосомной патологии

Классическое цитогенетическое исследованиеFish-методМолекулярное кариотипирование
Начало применения метода1956 год1980 год2012 год
Диагностика анеуплоидий 23 парыЗаданное количество хромосом, как правило не более 12 пар23 пары
Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусовПри протяженности фрагмента от 10 000 000 п.н.Требуется предварительный клинический диагнозОт 50 000 п.н.
Выявление потери гетерозиготности (LOH)НетНетДа
Выявление сбалансированных хромосомных транслокацииДаДа (требуется предположительный предполагаемый характер транслокации)Нет
Количество синдромов, которые могут быть выявленыОколо 50Все известные, но при наличии предварительного диагнозаЛюбые известные и неизвестные (de novo) хромосомные синдромы
МатериалБиопсияБиопсияДНК, выделенная из любого биологического материала

Условия сдачи анализа

Скачайте и заполните информированное согласие для оформления анализа. Заполненное согласие передайте вместе с материалом.

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
34 000руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 31 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка к исследованию не требуется. При себе иметь направление или выписка/заключение от врача.