Задать вопрос

Лаборатория ЦИР

Выбранная клиника: Москва
  • Москва
  • Новая Москва
  • Подольск

+7 (495) 514-00-11

Обратный звонок
ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР в Twitter ЦИР в Instagram

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип.

При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации).

ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения.

Для чего это нужно

Хромосомный микроматричный анализ проводится в следующих ситуациях:

  • множественные ВПР (врожденные пороки развития);
  • наследственные заболевания в семье;
  • задержка психомоторного развития;
  • аутизм и аутические расстройства;
  • судорожные состояния;
  • выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
  • подозрение на микроделеционные синдромы;
  • при синдроме внезапной смерти ребенка.

Значение анализов

Какие аномалии хромосом могут быть выявлены с помощью анализа

  • числовые аномалии хромосом;
  • делеции (отсутствие участков хромосом);
  • дупликации (дубли участка генетического материала);
  • участки с потерей гетерозиготности (эти участки важны при болезнях импринтинга, родственных браках, болезнях с аутосомно-рецессивным наследованием);
  • однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

Среди изменений в геноме могут быть обнаружены как участки с описанной связью с клинической картиной, так и такие, для которых патология ранее не была описана.

Какие изменения нельзя выявить с помощью ХМА?

  • точечные изменения в одном гене (точечные мутации);
  • крошечные делеции и дупликации внутри гена;
  • сбалансированные хромосомные перестройки (сбалансированные транслокации).

Расширенный ХМА выполняется на микроматрице высокой плотности (HD), на которой находится примерно 2,7 млн. маркеров, плотно покрывающих все хромосомы. Каждый из маркеров определяет наличие или отсутствие крайне маленькой последовательности генома размером в 25 нуклеотидов. Разрешающая способность данного анализа от 50 тыc. пар нуклеотидов (на отдельных участках от 10 тыс. п.н.)

Методы диагностики хромосомной патологии

Классическое цитогенетическое исследованиеFish-методМолекулярное кариотипирование
Начало применения метода1956 год1980 год2012 год
Диагностика анеуплоидий 23 парыЗаданное количество хромосом, как правило не более 12 пар23 пары
Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусовПри протяженности фрагмента от 10 000 000 п.н.Требуется предварительный клинический диагнозОт 50 000 п.н.
Выявление потери гетерозиготности (LOH)НетНетДа
Выявление сбалансированных хромосомных транслокацииДаДа (требуется предположительный предполагаемый характер транслокации)Нет
Количество синдромов, которые могут быть выявленыОколо 50Все известные, но при наличии предварительного диагнозаЛюбые известные и неизвестные (de novo) хромосомные синдромы
МатериалБиопсияБиопсияДНК, выделенная из любого биологического материала

кариотип   молекулярно-генетические исследования   аутизм   генетика   врожденные пороки развития   тяжёлые осложнения беременности  

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Обследование перед ЭКО и при бесплодии неясного генеза

Базовое обследование при подготовке к ЭКО: оценка эффективности ЭКО, выявление факторов риска для повышения успешности ЭКО.

Бесплодие. Анализы при бесплодии. Диагностика при бесплодии

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера (ген.) – генетическое заболевание, характеризующееся увеличением количества половых хромосом X и Y у лиц мужского пола.

Что такое цитогенетическое исследование?

Цитогенетическое обследование - анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Анализ кариотипа, исследование кариотипа, сдать кариотип, кариотип цена

Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23 пара - половые хромосомы - XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым. Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены, которая подвергается специальной обработке и затем окрашенные хромосомы клеток крови анализируются под микроскопом. FISH-анализ позволяет анализировать хромосомы с помощью флюоресцентных красителей.

Лаборатории ЦИР снизили стоимость на кариотипирование!

Скидка до 30 % на кариотипирование.
Важно при бесплодии и не только.

Мальчик или девочка? Или 10 фактов про кариотип

Что такое кариотип? Чем определяется пол человека? Сколько хромосом в каждой клетке организма?

Что такое пол: рассказывают генетики

Февраль и март - время так называемых "гендерных" праздников. Недавно все поздравляли мужчин, сегодня - женщин, радуясь весне и первому мартовскому солнышку. Именно в эти дни мы решили разобраться, что же такое пол? И сегодня об этом расскажут сотрудники нашей лаборатории, которые занимаются генетикой человека.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) дает возможность обнаружить рак у матери

Как анализ крови для выявления пороков развития плода спас жизнь матери?

Почему анализ на кариотип делается так долго?

Наши специалисты отвечают на вопросы в нашем блоге!

Обязательные анализы перед ЭКО

Какие анализы требуются для проведения ЭКО?

Что означают полоски на хромосомах?

Продолжаем рассказывать про кариотип!

Что такое ЭКО или место встречи изменить...можно! Суть ЭКО. Что важно знать перед ЭКО.

Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

Что показывает кариотип: изменение числа хромосом

Анализ на кариотип при бесплодии и невынашивании беременности?

Генетические анализы: кровь, соскоб или слюна?

Материал подготовлен совместно с сотрудниками Лабораторий ЦИР.

50 фактов про ДНК в честь дня ДНК!

Для самых любознательных :)

Анализ на кариотип: структурные перестройки. Продолжение.

Углубленный экскурс в морфологию хромосом.

21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна

Двадцать первый день третьего месяца показывает, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы.

Цены указаны для клиники: Москва

Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 31 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 12.07.2018

Экспресс: не выполняется

*Без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Подготовка к исследованию не требуется. При себе иметь направление или выписка/заключение от врача. 

Методы выполнения и тесты