Лаборатории ЦИР

Ген андрогенового рецептора (AR, ген рецептора андрогенов)

Ген андрогенового рецептора (AR, ген рецептора андрогенов)

Ген андрогенового рецептора (AR, ген рецептора андрогенов)

Для чего это нужно

При анализе гена андрогенового рецептора оценивается строение гена, а именно – количество повторов CAG в одной из его областей. Оценка количества CAG-повторов в гене андрогенового рецептора позволяет определить его активность и предположить наличие заболеваний, связанных с нарушением структуры гена.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Для чего проводят исследование?

Бесплодием страдает 15-20% пар репродуктивного возраста. Причины могут быть связаны как с женским, так и с мужским здоровьем. В развитии органов репродуктивной системы главную роль играют генетические и эндокринные факторы.

Нарушение гормональной регуляции является распространенной причиной мужского бесплодия. Ведущую роль среди гормонов играет тестостерон. Его взаимодействие с андрогеновым рецептором (AR) в клетках определяет развитие мужского организма, нормальное протекание сперматогенеза, регулирует клеточную пролиферацию в предстательной железе и другие процессы. Снижение продукции тестостерона или чувствительности рецепторов к нему по различным причинам может привести к аномалиям формирования и развития половой системы по мужскому типу, нарушению сперматогенеза, гипогонадизму и/или бесплодию.

Рецепторы к андрогенам находятся в клетках яичек, предстательной железе, коже, нервной системе и других тканях. Продукт гена андрогенового рецептора (AR) участвует в регуляции эмбриогенеза, полового развития, гомеостаза, роста волос и полового поведения. Тестостерон внутри клетки связывается с рецептором и происходит процесс их взаимодействия, который запускает соответствующие реакции в клетке и организме.

Рис. 1. Схема взаимодействия тестостерона с AR механизм их действия на клетку-мишень.

Ген, кодирующий AR, находится на коротком плече хромосомы Х и содержит 8 экзонов (кодирующих участков ДНК) (Рис. 2). Экзон 1 состоит из последовательности CAG-повторов (цитозин – аденин – гуанин), количество которых может изменяться (от 5 до 65). Триплет кодирует аминокислоту глутамин, при изменении числа CAG-повторов нуклеотидов меняется и количество аминокислоты глутамина в белке.

Рис. 2. Структура гена AR

Доказано, что увеличение числа CAG-повторов в гене снижает активность рецепторов, они менее чувствительны к тестостерону, что приводит у мужчин к гипогонадизму, нарушению сперматогенеза (уменьшение объема яичек и числа сперматозоидов), возрастает риск олиго - и азооспермии, снижается фертильность у мужчин, у женщин – снижение чувствительности к андрогенам, патологии беременности, ревматоидному артриту.

Среди нарушений сперматогенеза выделяют:

  • олигозооспермия - снижение количества сперматозоидов,
  • астенозооспермия - снижение подвижности сперматозоидов,
  • тератозооспермия - нарушение нормального строения сперматозоидов,
  • азооспермия - отсутствие сперматозоидов в сперме.

Количество повторов в гене более 40 (38 – 62) приводит к развитию Х-сцепленного заболевания - спинобульбарной мышечной атрофии (болезнь Кеннеди). Короткие аллели (менее 18 повторов) ассоциированы с раком предстательной железы у мужчин и синдромом поликистозных яичников, увеличения риска развития рака груди и эндометрия, гиперандрогении у женщин.

Оценка количества CAG-повторов в гене андрогенового рецептора позволяет определить его активность и предположить наличие заболеваний, связанных с нарушением структуры гена. Врач оценивает результат теста в совокупности с другими исследованиями: анализом крови на содержание гормонов, регулирующих сперматогенез (ФСГ, ЛГ, тестостерон), спермограммой и генетическими факторами.

Норма

20-26 CAG-повторов в гене AR считается нормой.

Когда назначается исследование?

  • при нарушении сперматогенеза неясной этиологии;
  • при диагностике причин бесплодия у мужчин и женщин;
  • при корректировании терапевтических подходов и оценке возможности получения сперматозоидов для ЭКО;
  • при раке предстательной железы в семейном анамнезе;
  • при нарушении менструальной функции у женщин (СПКЯ).

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 31.07.2019

*Без учёта дня сдачи, при сдаче до 12.00 (11.00 в Подольске).

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ПЦР