Лаборатории ЦИР

Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора - лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I

Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора - лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I

Полиморфизм генов гемостаза  4 фактора - лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I

Для чего это нужно

Анализ на тромбофилию. Генетическая (наследственная) тромбофилия: какие гены за нее отвечают?

Анализ на тромбофилию чаще всего предполагает исследование генов тромбофилии или так называемых «мутаций гемостаза».

Тромбофилия – предрасположенность к развитию тромбозов. Может быть наследственной (генетической) и приобретенной. Приобретенная тромбофилия развивается в результате воздействия внешних или внутренних факторов, воздействующих на организм (например, лекарственные препараты, некоторые заболевания). Генетическая тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов системы гемостаза. Тромбофилия при беременности связана с различными акушерскими осложнениями – невынашиванием беременности, нарушением плацентарной функции, преэклампсии. 

«Мутации» гемостаза в диагностике генетической тромбофилии 

В нашей лаборатории исследование на мутации генов гемостаза имеет два варианта:

  • Полиморизмы генов гемостаза, 4 фактора - базовый блок состоит из 4 показателей:

  •  ген протромбина (II фактор, G20210A)

     лейденская мутация (ген фактора V, G1691A)

     ген МТГФР (MTHFR, C677T)

     ген активатора плазминогена (PAI-I, 675 5G/4G)

  • Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.

Варианты генов тромбофилии делятся на более «опасные» и менее. Некоторые из них встречаются чаще других.

Традиционно считается, что большее влияние оказывают такие мутации генов гемостаза, которые предрасполагают к развитию тромбозов - это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина (фактора II), PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора». Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства, поэтому для получения большей информации о потенциальных рисках желательно сдавать анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 12 факторов».    

Если Вы ни разу не сдавали анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза» - сдайте полный блок из 12 показателей!

Показания к сдаче анализа:

  • В прошлом были осложнения беременности, невынашивание беременности, остановки развития плода, гестозы, неудачные попытки ЭКО.
  • У ваших родственников были заболевания сердечно-сосудистой системы.
  • Вы планируете контрацепцию (важно провести всестороннее обследование - гормоны, гемостаз, биохимические показатели).
  • Ваш образ жизни связан с риском получения травм или, напротив,  Вы ведете сидячий образ жизни
  • Вы готовитесь к плановому оперативному лечению (особенно «большие» операции).
  • Вы хотите знать о рисках развития той или иной патологии. Это знание реально поможет спланировать свою жизнь так, чтобы предотвратить заболевания, снижающие качество жизни.

Условия сдачи анализа

Как сдать анализы на тромбофилию?

  • Не требуют подготовки
  • Сдаются один раз в жизни


Смотрите также

полиморфизм генов гемостаза   мутации генов гемостаза   мутации гемостаза   тромбофилия   лейденская мутация   гомоцистен   гипертензия   гипертония   сердечно-сосудистые заболевания   тромбоз   инфаркт   инсульт   беременность   невынашивание беременности  

Мозаичность генов свертывания

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Что такое гемостазиограмма?

Система свертывания крови. Лабораторная диагностика нарушений гемостаза. Интерпретация результатов. Особенности гемостаза во время беременности. Молекулярно-генетические анализы. Функция тромбоцитов.

ToRCH-инфекции и беременность

Что такое ToRCH-инфекции, чем опасны эти инфекции во время беременности, как и когда проводится обследование, как интерпретировать результаты. На перинатальные инфекции приходится примерно 2-3% всех врожденных аномалий плода.

Железодефицитная анемия. Какие анализы сдавать

Наиболее распространенной формой анемии является железодефицитная анемия (ЖДА), для диагностики которой проводится клиническое и лабораторное обследование.

Оценка рисков осложнений беременности с помощью пренатального скрининга

Данные пренатального скрининга позволяют оценить не только риски врожденной патологии, но и риск других осложнений беременности: внутриутробной смерти плода, позднего токсикоза, внутриутробной гипоксии и др.

Гемостазиограмма / коагулограмма

Cуть анализа для интересующихся и внимательных

Система гемостаза осуществляет две функции:

  • поддержание крови в жидком виде внутри сосудов,
  • образование тромбов при повреждении сосудистой стенки для остановки кровотечения.

Пренатальный скрининг первого и второго триместров беременности ("двойной", "тройной" и «четверной» тесты)

Пренатальный скрининг - это исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. 

Анализы для ЭКО

Анализы для ЭКО в лаборатории репродукции ЦИР

В некоторых случаях бесплодия паре требуется проведение ЭКО – экстракорпорального оплодотворения или оплодотворения в пробирке. Перед ЭКО обязательно проводится обследование, в том числе, анализы и УЗИ.

Все необходимые анализы Вы можете сдать в нашей лаборатории ЦИР.

Высокое артериальное давление или артериальная гипертензия

Если у Вас высокое артериальное давление (АД).
Обследования при артериальной гипертензии.
Анализы и исследования для выявления гипертонии (повышенного артериального давления) и осложнений повышенного АД.
Симптомы повышенного давления.
Повышенное давление: что делать.

Калькулятор ХГЧ при беременности онлайн

Калькулятор ХГЧ используется для расчета прироста ХГЧ (разница между двумя анализами, сданными в разное время).

Прирост ХГЧ важен для оценки развития беременности. В норме на ранних сроках беременности ХГЧ увеличивается примерно в 2 раза каждые двое суток. По мере увеличения уровня гормона скорость увеличения снижается.

Норма ХГЧ при беременности. Таблица значений ХГЧ по неделям. Повышенный ХГЧ. Низкий ХГЧ. ХГЧ при внематочной беременности. ХГЧ при ЭКО (ХГЧ после подсадки, ХГЧ на 14 дпп).

ХГЧ или бета-ХГЧ или общий ХГЧ – хорионический гонадотропин человека – гормон, образующийся во время беременности. ХГЧ образуется плацентой, которая питает зародыш после оплодотворения и имплантации (прикрепления к стенке матки).

Норма общего анализа крови во время беременности. Гемоглобин, тромбоциты, гематокрит, эритроциты и лейкоциты при беременности. Клинический анализ крови во время беременности. Гематологические изменения при беременности.

Перевод материалов сайта UpTodate.com Нормально протекающая беременность характеризуется значительными изменениями почти во всех органах и системах для приспособления к требованиям фетоплацентарного комплекса, в том числе, во время беременности меняются показатели анализов крови.

Тестостерон при беременности. Андрогены: их образование и метаболизм при нормальной беременности. Гиперандрогения при беременности. "Мужские" гормоны при беременности.

При беременности уровень тестостерона и других андрогенов изменяется. Изменение этих уровней зависит в том числе и от пола плода.

Парвовирус B19 и парвовирусная инфекция: что нужно знать при планировании и наступлении беременности.

Что такое парвовирусная инфекция, как передается вирус, кто может заболеть, чем опасен вирус при беременности, какие анализы сдаются для диагностики.

Горячая новость из Лаборатории ЦИР. Пренатальная диагностика за один день!

Пренатальный скрининг – не только оценка риска развития пороков плода, но и оценка рисков осложнений беременности - в самые короткие сроки!

В лаборатории ЦИР расширен спектр анализов для оценки свертывающей системы крови

С августа выполняется анализ парус-тест - скрининг нарушений в системе протеина С.

Инвестируй в счастье стать мамой

ЦИР предлагает задуматься о планировании беременности и инвестировании в будущие 9 месяцев беременности для тех, кто уже ожидает ребенка.

Пособия, пособия в 2015 году, детские пособия и пособия по уходу за ребенком

Про пособия рассказывает юридическая служба ЦИР

В блоге опубликована новая тема: цистит.

Статья о симптомах и лечении цистита. Вы можете задать вопросы врачу урологу-андрологу ЦИР В.И.Севостьянову и в течение недели получать ответы и рекомендации специалиста.

Планирование беременности. С чего начать. Читайте в блоге ЦИР

Важные советы акушера-гинеколога для тех, кто мечтает о ребенке.

Мальчик или девочка? Или 10 фактов про кариотип

Что такое кариотип? Чем определяется пол человека? Сколько хромосом в каждой клетке организма?

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) дает возможность обнаружить рак у матери

Как анализ крови для выявления пороков развития плода спас жизнь матери?

Родовый сертификат: что это?

Что такое родовый сертификат, кому его выдают, зачем он нужен и какие документы нужны для его получения? Рассказывает куратор юридической службы ЦИР Турышева Н.В.

Обязательные анализы перед ЭКО

Какие анализы требуются для проведения ЭКО?

Что такое ЭКО или место встречи изменить...можно! Суть ЭКО. Что важно знать перед ЭКО.

Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

Что показывает кариотип: изменение числа хромосом

Анализ на кариотип при бесплодии и невынашивании беременности?

Что приводит к мужскому бесплодию?

Рассказывает врач-андролог ЦИР Александрова Лиля Михайловна.

Месячные и беременность: возможно ли такое?

Блог врача акушер-гинеколога, к.м.н. Л.В.Шибиной.

Контрацепция после родов

Показания к применению.

Генеральный директор ЦИР И.И.Гузов выступил на телеканале ТВЦ

Темой дискуссии стал вопрос внесения поправок в Закон «Об основах охраны здоровья граждан».

Розыгрыш сертификата на 5000 рублей от сети магазинов "Олант"

Принять участие в акции просто: заключите договор на ведение беременности.

ЦИР и сеть магазинов "ВкусВилл" и "Избёнка" за здоровое питание!

Интервью с врачом акушером-гинекологом ЦИР Анной Андреевной Серёгиной

Стартовал новый месяц подарков для будущих мам!

Программы ведения беременности ждут новых победителей.

Акция "Новогоднее волшебство" возвращается!

В розыгрыше корзины подарков!

16 марта с 11.00 до 13.00 состоится онлайн чат с врачом акушером-гинекологом Е.И.Шулаковой

Приглашаем всех будущих мам принять участие в обсуждении.

21 мая приглашаем на фестиваль для будущих мам Mamaparty

Специалисты ЦИР проводят мастер-классы. Будет интересно!

Вы узнали, что беременны и Вам нужна консультация врача?

С 1 июня в клиниках ЦИР можно получить консультацию акушера-гинеколога по программам ведения беременности в ЦИР бесплатно!

15 июня приглашаем на мастер-классы в клинику ЦИР в Марьино

Роды. Периоды родов. Послеродовый период. Грудное вскармливание.

Новые программы ведения беременности в ЦИР!

Летние цены, гибкие условия оплаты и подарки.

Научно-практический семинар "Фетальная кардиография"

Врач УЗД ЦИР Алла Игоревна Справцева приняла участие в научно-практическом семинаре "Фетальная кардиография", который прошёл 6–7 июня 2017 г. в Перинатальном Медицинским Центре «Мать и Дитя».

20% скидка на УЗИ в ЦИР на Новокузнецкой

Ловите счастливые часы 30 августа и 1 сентября!

Приглашаем 17.10 в 13.30 на мастер-класс на тему "Роды и послеродовый период"

Ведет занятие врач акушер-гинеколог М.В.Селихова.

Новый розыгрыш среди будущих мам

Подарки от сети магазинов "Избенка" и "Вкусвилл".

Встреча основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» И.И. Гузова с сотрудниками клиник и лаборатории

10.11.2017 состоялась встреча с основателем и генеральным директором Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» - Игорем Ивановичем Гузовым.

Специальная акция ко Дню Матери

Дарим скидку 25% на УЗИ всем мамам и будущим мамам.

Хотите знать больше о здоровье малыша?

НИПТ в ЦИР - 25.000 рублей до конца июля!

Игорь Иванович Гузов, основатель и генеральный директор ЦИР, дал интервью журналу "Химия и жизнь"

То есть если до двух лет не наступает беременность, это не повод для паники?

Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 8-12 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 10.07.2019

*Без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Методы выполнения и тесты

V коагуляционный фактор свертываемости крови (фактор Лейдена) (FV); II коагуляционный фактор (протромбин) (FII); Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR); Ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI1) (ДНК-диагностика. Качественный