ДНК-диагностика  распространенных мутаций, у больных муковисцидозом, в гене CFTR

ДНК-диагностика распространенных мутаций, у больных муковисцидозом, в гене CFTR

Артикул: 00322

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
1 680руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное).

Методы выполнения и тесты

CFTR-delF508; CFTR-del21kb; CFTR-W1282X; CFTR-dell507; CFTR-1677delTA; CFTR-IVS8-5T (ДНК-диагностика. Качественный

Условия сдачи анализа

Муковисцидоз – одно из самых распространенных заболеваний, обусловленных мутациями генов. Распространенность заболевания - 1 на 1500-2500 новорожденных.

Ген кодирует специальный трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов между клеткой и межклеточным веществом. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению транспорта, из-за чего повышается вязкость выделяемого разными железами секрета, что приводит к нарушению проходимости желез и воспалительным процессам.

В настоящее время науке известно много мутаций гена, ассоциированных с муковисцидозов, однако проводится анализ только самых частых из них. Самая частая мутация - delF508 (делеция). В России частота встречаемости этой мутации больше 50%.

Показания:

  • Подозрение на муковисцидоз
  • Планирование беременности при наличии ребенка с муковисцидозом или при наличии отягощенной наследственности.

Файлы

Скачать образец результата анализа

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

  • Международный день редких заболеваний
    28 февраля – Международный день редких заболеваний – Rare Disease Day. Этот день был учрежден 29 февраля, что символично - в самый редкий день в году, Европейской организацией по редким заболеваниям* и с 2008 года отмечается ежегодно в последний день февраля. Подобные памятные дни календаря...

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
1 680руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное).

Методы выполнения и тесты

CFTR-delF508; CFTR-del21kb; CFTR-W1282X; CFTR-dell507; CFTR-1677delTA; CFTR-IVS8-5T (ДНК-диагностика. Качественный