Задать вопрос

Лаборатория ЦИР

Выбранная клиника: Москва
  • Москва
  • Новая Москва
  • Подольск

+7 (495) 514-00-11

Обратный звонок
ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР в Twitter ЦИР в Instagram

ДНК-диагностика распространенных мутаций, у больных муковисцидозом, в гене CFTR

ДНК-диагностика  распространенных мутаций, у больных муковисцидозом, в гене CFTR

Условия сдачи анализа

Муковисцидоз – одно из самых распространенных заболеваний, обусловленных мутациями генов. Распространенность заболевания - 1 на 1500-2500 новорожденных.

Ген кодирует специальный трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов между клеткой и межклеточным веществом. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению транспорта, из-за чего повышается вязкость выделяемого разными железами секрета, что приводит к нарушению проходимости желез и воспалительным процессам.

В настоящее время науке известно много мутаций гена, ассоциированных с муковисцидозов, однако проводится анализ только самых частых из них. Самая частая мутация - delF508 (делеция). В России частота встречаемости этой мутации больше 50%.

Показания:

  • Подозрение на муковисцидоз
  • Планирование беременности при наличии ребенка с муковисцидозом или при наличии отягощенной наследственности.

днк-диагностика   муковисцидоз  

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Цены указаны для клиники: Москва

Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 7-11 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 24.07.2018

Экспресс: не выполняется

*Без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное).

Методы выполнения и тесты

CFTR-delF508; CFTR-del21kb; CFTR-W1282X; CFTR-dell507; CFTR-1677delTA; CFTR-IVS8-5T (ДНК-диагностика. Качественный