Забор материала на полиморфизмы генов

Генетические анализы не выходя из дома

Чаще всего для генетических анализов берётся кровь из вены.

В некоторых случаях забор и доставка крови представляет сложности. Мы предлагаем воспользоваться другими способами доставки биоматериала на ряд исследований.

Альтернативный материал для генетических анализов:

Анализы «Промокашка» - небольшая порция капиллярной или венозной крови на специальной бумаге Соскоб буккального эпителия на зонд Соскоб буккального эпителия в эппендорф Соскоб буккального эпителия на тампон
Полиморфизм генов гемостаза (арт.00325, 01062, 01063) V нет V V
Полиморфизм генов сосудистого тонуса (арт.00357) V нет V V
Полиморфизм генов сосудистого тонуса (арт.00117) V нет V V
Полиморфизм генов метаболизма фолата. Анализы, уточняющие нарушения фолатного обмена: (CBS), (MTHFD), (MTRR), (MTR), (MTHFR) (арт.00358) V нет V V
Полиморфизмы (два фактора): Лейденская мутация (FV): 1691 G>A, Ген протромбина (FII): 20210 G>A (арт.00849) V нет V V
Гены СПКЯ (арт.00125) V нет V V
Гены CYP-21 (арт.00063) V нет V V
AZF-фактор (арт.00126) V нет V V
ДНК-диагностика распространенных мутаций, у больных муковисцидозом, в гене CFTR (арт.00322 ) V нет V V
HLA 1 класса (только при невозможности доставки пробирки из другого города) (арт.00601) V нет V V
HLA 2 класса (арт.00342) V нет V V
Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (арт.01133) V нет V V
Расширенный анализ гена FMR1 с определением количества повторов CGG и AGG перерывов нет V
Только специальный тампон в пластиковом контейнере (не ватные палочки)
нет нет
Наследственные опухолевые синдромы (рак груди и яичников, эндометрия, синдром Линча, синдром Коуден, гены BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PSM2, PTEN, STK11, BR1P1, RAD51C, RAD51D, PALB2) нет V
Только специальный тампон в пластиковом контейнере (не ватные палочки)
нет нет

«Промокашка»

фильтровальная бумага.jpg

Идеальный вариант – специальная бумага для забора крови. В такой бумаге уже есть специальный реагент для сохранения и будущего выделения ДНК.

Пример, пример, пример, пример, пример.

Такую бумагу можно взять в генетической лаборатории, купить у локального поставщика или заказать доставку из ЦИР почтой. Помимо самой бумаги мы отправим Вам ланцет для прокалывания пальца.

Исследуемым материалом для проведения анализа служит высушенное пятно венозной или капиллярной крови.

Забор материала производится на бумажный фильтр (для некоторых анализов можно использовать любую бумагу, хорошо впитывающую влагу – не глянцевый ватман, бумагу для акварели и т.д., см.список в таблице)

  1. Перед взятием пробы необходимо подписать кодовый номер образца (или ФИО) на бумаге так, чтобы надпись не заходила в центральный квадрат.
  2. Не касаться центральной зоны, где будет проводится забор крови.
  3. Надеть перчатки.
  4. Произвести забор крови из вены в сухую пробирку или сделать прокол пальца (рекомендуется второй или третий указательный палец).
    1. Протрите палец антисептиком и дождитесь полного высыхания.
    2. Сделайте прокол при помощи соответствующего устройства и осторожно сотрите первую каплю крови при помощи сухого стерильного марлевого или ватного тампона.
    3. Дождитесь образования большой капли крови.
  5. Можно использовать образцы крови, взятые методом венепункции и помещенные в пробирки c EDTA (кровь без гепарина или цитрата). Используя микропипетку, поместите 75 мкл в середину каждого кружка для забора образцов. Не прикасайтесь пипеткой.
  6. В центральный квадрат размером 1х1 см нанести в объеме не менее 60 мкл (микролитров) крови, чтобы бумага полностью пропиталась. 
  7. Не выходите за пределы круга, если используется специальная бумага.
  8. На один анализ – два образца бумажного фильтра.
  9. Образцы просушить (при 37°С – 30 минут или при комнатной температуре – 2-3 часа) и поместить в отдельный полиэтиленовый пакет или бумажный конверт (для исключения перекрестного загрязнения). Не используйте радиаторы, фены для волос или солнечный свет для ускорения процесса высыхания.
  10. Не прикасайтесь бумагой к другим образцам, предметам и не трогайте руками без перчаток.

Хранить при комнатной температуре, в темном месте.

Желательное время доставки в лабораторию – до 14 дней. Транспортировка при обычных условиях без температурного режима. 

Альтернатива (не для всех исследований): акварельная бумага, ватман, фильтровальная лабораторная бумага. Не для всех типов исследований (см.таблицу).

Соскоб щёчного эпителия на зонд

ватный тампон.png

Идеальный вариант – специальный тампон для забора образца.

Такой тампон можно взять в генетической лаборатории, купить у локального поставщика или заказать доставку из ЦИР почтой.

  1. Рекомендуется не есть за 2 часа до забора образца, перед забором прополоскать ротовую полость водой.
  2. Подписать пробирки.
  3. Надеть перчатки.
  4. Взять зонд, не прикасаясь к головке.
  5. Не касаясь кожи и губ ввести зонд в ротовую полость, плотно прижать головку к внутренней стороне щеки и провести 10-15 раз вверх-вниз, тщательно прокручивая зонд.
  6. Поместить тампон в пробирку.
  7. Повторить пункты 3-6.
  8. Повторить пункты 3-6 для второй щеки.
  9. Отправить образцы в ЦИР.

Хранение при температуре до 8 градусов, до 2-3 недель.

Эппендорф для соскоба щёчного эпителия

эппендорф.jpg

Эппендорф или любая пластиковая пробирка без дополнительных реагентов, которая плотно закрывается. Для транспортировки необходимо будет добавить спирт. Такой набор можно заказать из ЦИР почтой.

Используется сухая пластиковая пробирка типа Eppendorf (эппендорф). 

  1. Пробирку промаркировать наклейкой с идентификатором пробы и/или подписать инициалы пациента.
  2. Крышкой пробирки делается соскоб буккального эпителия. Для этого внутренней стороной крышки проводят 2-3 раза с небольшим нажимом по внутренней поверхности щеки.
  3. На крышке должна остаться масса клеток белого цвета величиной со спичечную головку (клетки слизистой оболочки не слюна!).
  4. Затем в пробирку добавляется около 0,5 мл 70% спирта, крышка закрывается, и пробирка несколько раз переворачивается для того, чтобы осадок смылся в раствор спирта.
  5. Перед отправкой пробирку необходимо дополнительно обмотать скотчем или парафилмом для предотвращения вытекания спирта из пробирки.

Желательное время доставки – не более 14 дней. Транспортировка при обычных условиях без температурного режима. При необходимости более длительного хранения пробирку следует заморозить.

Соскоб щёчного эпителия на ватный тампон

Идеальный вариант – специальный тампон для забора образца. Такой тампон можно взять в генетической лаборатории, купить у локального поставщика или заказать доставку из ЦИР почтой.

Пример, пример, пример, пример.

  1. Рекомендуется не есть за 2 часа до забора образца, перед забором прополоскать ротовую полость водой.
  2. Подписать конверт.
  3. Надеть перчатки.
  4. Взять зонд, не прикасаясь к головке (если используются ватные палочки, отрезать вторую часть).
  5. Не касаясь кожи и губ ввести зонд в ротовую полость, плотно прижать головку к внутренней стороне щеки и провести 10-15 раз вверх-вниз, тщательно прокручивая зонд.
  6. Подсушить 2 минуты на воздухе.
  7. Положить в чистый бумажный конверт.
  8. Повторить пункты 3-6.
  9. Повторить пункты 3-6 для второй щеки.
  10. Заклеить конверт, не используя слюну, только специальную ленту.
  11. Отправить образцы в ЦИР.

Хранение при комнатной температуре до 2-3 недель.

Условия доставки: бумажный конверт.

Альтернатива (не для всех исследований): ватная палочка.

Материалы по теме