Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe

Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe

Артикул: 01133

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
1 740руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Анализ на выявление полиморфизма JAK 2 Val617Phe (c. 1849G>T) является диагностическим критерием ВОЗ по хроническим миелопролиферативным заболеваниям
Международное название: rs77375493 

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи.

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика (Метод - ПЦР) Качественный

Файлы

Скачать образец результата анализа

Для чего это нужно

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ, хронические миелоидные опухоли) – группа заболеваний, характеризующихся избыточной пролиферацией одного или нескольких ростков кроветворения. Это группа Ph-негативных хронических лейкозов, обусловленных нарушениями на уровне гемопоэтических стволовых клеток. К самым распространенным заболеваниям этой группы относятся истинная полицитемия (эритремия), эссенциальная тромбоцитемия и первичный (идиопатический) миелофиброз. Частота встречаемости этих заболеваний составляет от 1 до 2,3 на 100 тыс. населения.

Истинная полицитемия характеризуется возрастанием количества циркулирующих эритроцитов (6–8 х 1012/л), в меньшей степени нейтрофилов и тромбоцитов, повышением гематокрита и спленомегалией (увеличение размеров селезенки).

Эссенциальная тромбоцитемия характеризуется увеличением количества тромбоцитов (> 450 x 109/л), нарушением агрегационной способности тромбоцитов, развитием внутрисосудистого свертывания крови.

Первичный миелофиброз характеризуется фиброзом костного мозга, экстрамедуллярным гемопоэзом и спленомегалией.

В развитии хронических миелоидных опухолей выявлено более 20 соматических мутаций, из которых мутация JAK 2 Val617Phe в 14 экзоне локуса 9q24 гена янус-киназы 2 является наиболее распространенной. Она обнаруживается в 96% случаев у пациентов с истинной полицитемией, в 55% случаев при эссенциальной тромбоцитопении и примерно в 45-68% случаев при первичном миелофиброзе. Однако мутация может встречаться и при острой миелоидной лейкемии, миелодиспластическом синдроме, хронической миеломоноцитарной лейкемии. Мутация не передается по наследству. Частота встречаемости в мире составляет 4 на 10 тыс. человек.

Янус-киназа 2 (JAK 2) – это цитоплазматическая тирозинкиназа, которая является промежуточным звеном в JAK-STAT сигнальном пути, приводящему к активации генов посредством транскрипции. Замена в 1849-м положении G на T в гене янус киназы 2 приводит к замене валина (Val, V) на фенилаланин (Phe, F) в положении 617, итогом которой является изменение структуры белка и повышение его активности, приводя к активации пролиферации клетки и накоплению клеток зрелого миелоидного ряда.

Согласно ВОЗ (2015г.) наличие мутации является одним из диагностических критериев для постановки диагноза хронических миелоидных опухолей. Своевременное обнаружение мутации JAK 2 V617F позволяет назначить эффективную терапию для предотвращения развития миелопролиферативного заболевания и его осложнений.

Одним из основных осложнений таких заболеваний является тромбофилия, которая характеризуется предрасположенностью к тромбозам у пациента, и тем самым повышая риск антенатальной гибели плода во время беременности. Для исключения повышения риска тромбозов рекомендуется также провести обследование на наличие аутоиммунных антител (антифосфолипидный синдром) и генетические анализы на тромбофилию. Наличие МПЗ нередко служит фактором риска развития синдрома Бадда-Киари, поэтому для исключения гематологического заболевания назначают анализ на выявление мутации JAK 2 V617F. В некоторых исследованиях также отмечается связь данной мутации с уровнем липопротеинов высокой плотности, низкой плотности и общего холестерина. Однако корреляция еще не до конца изучена.

Анализ на выявление мутации JAK2 V617F имеет диагностическое значение и показан для:

  • установки и подтверждения диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитопении или первичного миелофиброза
  • дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний и вторичного эритроцитоза, реактивного тромбоцитоза и других форм МПЗ
  • дополнительный анализ к цитологическому и гистологическому исследованию костного мозга

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
1 740руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи.

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика (Метод - ПЦР) Качественный

Файлы

Скачать образец результата анализа