Полиморфизмы (два фактора): Лейденская мутация (FV): 1691 G>A, Ген протромбина (FII): 20210 G>A

Полиморфизмы (два фактора): Лейденская мутация (FV): 1691 G>A, Ген протромбина (FII): 20210 G>A

Артикул: 00849

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!
в лаборатории:
Обычный
2 840руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи, см. правила.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика. FII G20210A; FV G1691A.

Файлы

Скачать образец результата анализа

Для чего это нужно

Ген F2 – протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина.

Функция продукта гена: протромбин – предшественник тромбина, белка, стимулирующего образование тромба.

Мутация F2: 20210 G>A – классическая мутация протромбина, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Гетерозиготными носителями гена являются 2 - 3% представителей европейской расы. Гомозиготный вариант мутации является очень редким. При наличии мутации в гене протромбина повышена его экспрессия, вследствие чего обнаруживаются повышенные количества химически нормального протромбина. В сравнении с нормой уровень протромбина может быть превышен в 1,5 - 2 раза. При возникновении тромбозов мутация G20210A часто встречается в сочетании с мутацией Лейдена.

Проявление генотипа с аллелями «риска» (G/A, A/A): мутация является фактором риска невынашивания беременности, фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гибели плода в I триместре, гестоза, задержки развития плода, отслойки плаценты. Венозные тромбозы, повышение риска послеоперационной смерти. Ишемический инсульт, увеличение риска развития тромбоэмболии в 3 раза.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A: повышенная экспрессия гена. Уровень протромбина в плазме увеличен на 30 %, что приводит к увеличению образования тромбина и обусловливает высокий риск тромбоза. Ранние репродуктивные потери. A/A: повышенная экспрессия гена. Уровень протромбина в плазме увеличен на 70 %, что приводит к увеличению образования тромбина и обусловливает крайне высокий риск тромбоза. Ранние репродуктивные потери.

Мутация F2 Thr165Met подробнее о ней

F5: 1691 G>A

Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина из протромбина.

Функция продукта гена: коагуляционный фактор свёртываемости крови. Фактор V вместе с другими факторами формирует комплекс протромбиназу, который превращает протромбин в тромбин. Наличие мутации G1691А (лейденский фактор, мутация Лейдена) делает фактор V нечувствительным к ингибированию активированным протеином С (резистентность к активированному протеину С), являющимся одним из главных физиологических антикоагулянтов, ограничивающих тромбообразование. Частота встречаемости аллелей «риска» составляет 2 - 3%. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть повышенная склонность к тромбозам проявляется уже в гетерозиготном состоянии гена (наличии измененного гена только на одной первой хромосоме, на другой первой хромосоме ген фактора V не изменен).

Проявление генотипа с аллелями «риска» (G/A, A/A): тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбозы церебральных сосудов и ишемический инсульт, артериальные тромбозы в молодом возрасте. Привычное невынашивание беременности, поздние потери плода ( II -III триместр), отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность. У беременных пациенток, носительниц мутации Лейдена, повышен риск плацентарного тромбообразования. Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 - 9 раз), наличия мутаций в гене MTHFR и гене протромбина, присутствия антифосфолипидных антител, повышения уровня гомоцистеина.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A и A/A: резистентность к активированному протеину C, который в норме расщепляет активированный фактор V и тем самым препятствует неуправляемому расширению процесса свертывания крови (APC-резистентность). Для гомозигот риск венозных тромбозов возрастает в 50-100 раз.

Условия сдачи анализа

Никакой специальной подготовки не требуется! Вы можете сдать анализ в любое время, независимо от дня цикла и состояния здоровья! Материал для анализа: соскоб слизистой оболочки щеки.Никакой специальной подготовки не требуется! Вы можете сдать анализ в любое время, независимо от дня цикла и состояния здоровья! Материал для анализа: соскоб слизистой оболочки щеки.

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

  • HLA и репродукция. Прямой эфир с врачом акушером-гинекологом, к.м.н., И.И. Гузовым.
    ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым "HLA и репродукция" доступен в записи на нашем канале
  • Инфекционно-воспалительные заболевания и фертильность Продолжаем тему микробиома!
    4 марта в 18:00 - приглашаем присоединиться к трансляции "Час с ведущим гинекологом"! Тема: Инфекционно-воспалительные заболевания и фертильность Продолжаем тему микробиома! Спикер: Гузов Игорь Иванович, Генеральный директор Клиник и Лабораторий Центра Иммунологии и Репродукции — Врач акушер-гинеколог...
  • Провожаем 2023! Прямые эфиры и новости канала
    Население Новой Зеландии или Ирландии 5 миллионов, в Дании проживает около 6 миллионов человек.  Представляете, это число равно количеству просмотров наших видео в этом году! Больше 250 тысяч часов просмотров наших роликов в этом году, в это почти 29 лет! Наши эксперты провели для Вас 25 эфиров...
  • Прямые эфиры в декабре
    14 декабря 15.00 - Андролог и эмбриолог про экспертную спермограмму Лекторы: Живулько Андрей Романович Уролог-андролог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н Печёрина Екатерина Юрьевна Зам. генерального директора по мед. вопросам и контролю качества, врач КДЛ, эмбриолог ...
  • Тромбозы вен нижних кончностей
    Обследование и лечение.
  • F2 Thr165Met. Ген протромбина (ген F2).
    В последнее время для выявления риска тромбофилии некоторые врачи стали назначать анализ на не до конца изученную мутацию гена протромбина F2 Thr165Met. Действительно ли она связана с риском тромбофилии? Нет. Ассоциация с тромбофилией не до конца изучена. Доказана связь полиморфизма с возникновением других заболеваний.
  • Антифосфолипидный синдром. Анализы
    Какие сдать анализы на АФС? Анализы для диагностики антифосфолипидного синдрома включают в себя как критериальные тесты, так и расширенные тесты для диагностики акушерского АФС и сложных случаев синдрома. Лаборатория ЦИР специализируется на диагностике АФС в репродукции.
  • Тромбофилические и аутоиммунные нарушения, репродуктивная функция
    Если акушер-гинеколог назначил Вам «АФС», «маркеры тромбофилии», «аутоантитела»...
  • Тромбофилические и аутоиммунные нарушения, репродуктивная функция
    Если акушер-гинеколог назначил Вам «АФС», «маркеры тромбофилии», «аутоантитела»... Если Вы готовитесь к беременности... Если в прошлом были осложнения беременности... Если Вы планируете контрацепцию... Для выявления тромбофилии и нарушений аутоиммунных процессов существует несколько...
  • Делеция
    Делеция (ген.) – вид хромосомных мутаций, при котором происходит потеря какого-либо участка хромосомы.

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!
в лаборатории:
Обычный
2 840руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи, см. правила.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика. FII G20210A; FV G1691A.

Файлы

Скачать образец результата анализа