Полиморфизм FXI C22771T (rs2289252)

Полиморфизм FXI C22771T (rs2289252)

Артикул: 01104

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!
в лаборатории:
Обычный
1 830руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи, см. правила.

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика

Файлы

Скачать образец результата анализа

Для чего это нужно

FXI – фактор 11 свертывания крови, который активируется фактором XII (фактором Хагемана) и вместе с ионами Ca2+ оказывает непосредственное влияние на фактор IX, переводя его в активное состояние. Наследственной недостаточностью данного фактора свертывания является заболевание Гемофилия С. Активация FXI начинается по внутреннему пути, но быстро образующийся тромбин начинает действовать как катализатор, который сам начинает активировать FXI, тем самым создавая цикл самоусиления. При этом полиморфизме резко повышается фоновая концентрация фактора XI. Сочетание полиморфизма с PAI-1 в высокой концентрации (полиморфизм гена SERPINE и другие факторы), полиморфизмами генов PLAT, F12, F13A1 усугубляет риск венозных тромбозов, нарушения плацентарной функции, невынашивания беременности. В опыте ЦИР были отмечены случаи сочетания неблагоприятного варианта полиморфизма гена FXI T/T и антенатальной смерти плода. 

Варианты генотипов: С/С – без особенностей; C/T – промежуточный вариант, умеренное повышение концентрации фактора XI; T/T – резкое повышение концентрации фактора XI в крови, что в сочетании с одновременным повышением концентраций факторов VIII и Виллебранда, угнетением фибринолиза из-за сочетания неблагоприятных вариантов генов PAI-1 и PLAT и механического сдавления нижней полой вены большой беременной маткой приводит к неблагоприятным осложнениям беременности. 

Значение анализов

Ген F11 кодирует фактор FXI внутреннего пути свертывания крови. Полиморфизм связан с развитием венозного тромбоза. Частота аллелей: C=0.6805
Ориентация цепи: плюс
Синонимы: c.22771

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

  • Заболевания желудочно-кишечного тракта и репродукция
    28 марта в 12:30 состоится прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой Тема: Заболевания желудочно-кишечного тракта и репродукция Эфир пройдёт в наших аккаунтах YouTube, ВК, инстаграм, телеграм Смотреть эфир
  • HLA и репродукция. Прямой эфир с врачом акушером-гинекологом, к.м.н., И.И. Гузовым.
    ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым "HLA и репродукция" доступен в записи на нашем канале
  • Инфекционно-воспалительные заболевания и фертильность Продолжаем тему микробиома!
    4 марта в 18:00 - приглашаем присоединиться к трансляции "Час с ведущим гинекологом"! Тема: Инфекционно-воспалительные заболевания и фертильность Продолжаем тему микробиома! Спикер: Гузов Игорь Иванович, Генеральный директор Клиник и Лабораторий Центра Иммунологии и Репродукции — Врач акушер-гинеколог...
  • Провожаем 2023! Прямые эфиры и новости канала
    Население Новой Зеландии или Ирландии 5 миллионов, в Дании проживает около 6 миллионов человек.  Представляете, это число равно количеству просмотров наших видео в этом году! Больше 250 тысяч часов просмотров наших роликов в этом году, в это почти 29 лет! Наши эксперты провели для Вас 25 эфиров...
  • Прямые эфиры в декабре
    14 декабря 15.00 - Андролог и эмбриолог про экспертную спермограмму Лекторы: Живулько Андрей Романович Уролог-андролог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н Печёрина Екатерина Юрьевна Зам. генерального директора по мед. вопросам и контролю качества, врач КДЛ, эмбриолог ...
  • Серия программ в рамках проекта "В ЦИРе и в мире"
    Серия программ в рамках проекта "В ЦИРе и в мире" «Что, Зачем, Когда и Как?» Обследование в ЦИР при бесплодии неясного генеза, неудачных попытках ЭКО, невынашивании и тяжёлых осложнениях беременности. Первый эфир с экспертом ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым пройдет 20.11 в 14:30 Смотреть...
  • Прямой эфир. Разбираем карты пациентов. Первичное бесплодие, неудачи ЭКО в анамнезе. Иммунный фактор.
    26 октября в 12:30 прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой Тема: Разбираем карты пациентов. Первичное бесплодие, неудачи ЭКО в анамнезе. Иммунный фактор. ЭФИР ДОСТУПЕН В ЗАПИСИ
  • Генетические анализы: кровь, соскоб или слюна?
    Материал подготовлен совместно с сотрудниками Лабораторий ЦИР.
  • F2 Thr165Met. Ген протромбина (ген F2).
    В последнее время для выявления риска тромбофилии некоторые врачи стали назначать анализ на не до конца изученную мутацию гена протромбина F2 Thr165Met. Действительно ли она связана с риском тромбофилии? Нет. Ассоциация с тромбофилией не до конца изучена. Доказана связь полиморфизма с возникновением других заболеваний.
  • Делеция
    Делеция (ген.) – вид хромосомных мутаций, при котором происходит потеря какого-либо участка хромосомы.

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!
в лаборатории:
Обычный
1 830руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи, см. правила.

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика

Файлы

Скачать образец результата анализа