Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (4 мутации, муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа)

Для чего это нужно

Наследственными называются болезни, которые связаны с изменениями в генах и хромосомах. Эти изменения называются мутациями. 
Мутации могут передаваться из поколения в поколение. Но нередко мутации являются вновь возникшими под воздействием различных факторов внешней среды.
Есть доминантные мутации, которые проявляются у потомства, если получены от больных родителей, или если такая мутация произошла в половой клетке здоровых родителей перед оплодотворением.
Но есть и рецессивные мутации, которые проявляются только в том случае, если получены от обоих родителей (в норме набор генов и хромосом всегда парный – от каждого из родителей поровну).
Рецессивные гены/ признаки встречаются достаточно часто. Голубой цвет глаз, светлые волосы и т.д. – это рецессивные признаки, которые проявляются в том случае, если получены от каждого из родителей. Но, например, кареглазый человек может быть носителем «гена голубоглазости». Поэтому закономерно появление  ребёнка с голубыми глазами у кареглазых родителей, если каждый является носителем «скрытого гена голубоглазости».
Если человек является носителем рецессивной патологической  мутации, то он здоров, так как имеющийся парный ген не содержит данную мутацию.
Установлено, что каждый человек является носителем некоторого количества дефектных рецессивных генов. Поэтому существует вероятность рождения больного ребёнка у любой здоровой супружеской пары. Такая вероятность повышена в кровно-родственных браках, так как супруги имеют общих предков и соответственно общие гены, в том числе и патологические.
В настоящее время в нашем Центре есть возможность обследовать супругов, планирующих рождение ребёнка, на носительство четырёх дефектных рецессивных генов.
Две мутации связаны с изменениями в гене муковисцидоза и по одной мутации в генах таких заболеваний, как спинальная мышечная атрофия и наследственная тугоухость.
Эти заболевания относятся к редким, так называемым орфанным. Но среди редких они являются одними из частых, что делает актуальным  обследование будущих родителей для определения прогноза потомства и степени генетического риска для детей.
Муковисцидоз – это тяжелоё хроническое заболевание, проявляющееся с раннего возраста (иногда с первого месяца жизни) нарушением пищеварения, лёгочными проблемами, в некоторых случаях непроходимостью кишечника уже при рождении и др.
Спинальная мышечная атрофия – очень тяжелое заболевание, проявляющееся двигательными нарушениями, выраженными, в зависимости от формы патологии, с рождения до подросткового или даже более старшего возраста, неуклонно прогрессирующими, приводящими к ранней смерти или инвалидизации.
Заметить тугоухость/глухоту у ребёнка родители могут не сразу. Несмотря на аудиоскрининг всех новорожденных, патологию можно пропустить. Иногда дети имеют «остатки» слуха, даже начинают говорить, но потом слух прогрессивно теряется.
Конечно, каждое из вышеописанных заболеваний стараются лечить с помощью современных достижений медицины, но не всегда эффективно.
Наследственных заболеваний описано более 5 тысяч, не все из них имеют генодиагностику. Есть заболевания очень редкие. Но в случае относительно часто встречающихся наследственных и тяжелых дефектов с разработанной лабораторной диагностикой  обследование супружеских пар является обоснованным. 

Условия сдачи анализа

Информированое согласие

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.