Задать вопрос

Лаборатория ЦИР

Выбранная клиника: Москва
  • Москва
  • Новая Москва
  • Подольск

+7 (495) 514-00-11

Обратный звонок
ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР в Twitter ЦИР в Instagram

Неинвазивный пренатальный тест для выявления анеуплоидий НИПТ (c 10 недель до завершения беременности)

Неинвазивный пренатальный тест для выявления анеуплоидий НИПТ (c 10 недель до завершения  беременности)

Мировые медицинские сообщества, такие как Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов (ACOG), Общество Медицины Матери и Плода (SMFM), Европейское и Американское Общества Генетики Человека (ESHG, ASHG) рекомендуют неинвазивные пренатальные тесты, определяющие самые частые хромосомные патологии*. К таким тестам относится Prenetix, использующий технологию Harmony (Опубликовано американским изданием «Committee Opinion № 640, 2015» by the American College of Obstetricians and Gynecologists, Washington, DC)

Для чего это нужно

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью до 99,9%*:

  • синдром Дауна 
  • синдром Эдвардса
  • синдром Патау
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
  • При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Показания к проведению теста

Исследование Prenetix рекомендовано всем беременным женщинам для получения точной информации о генетическом здоровье будущего малыша.
Особенно важно проведение исследования в следующих случаях:
  • возраст беременной старше 35 лет;
  • возраст будущего отца старше 45 лет;
  • повышенный риск по результатам комбинированного скрининга;
  • "привычное" невынашивание беременности и угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Ограничения метода

  • Беременность тремя плодами и более. В случае двуплодной беременности не определяется пол плода. 
  • Вес более 140 кг (в этом случае концентрации плодной ДНК может быть недостаточно для анализа).
  • В    исключительных    случаях    может потребоваться повторный забор крови.
  • Метод не позволяет определить кариотип, структурные перестройки хромосом, мозаицизм, моногенные синдромы, пороки развития плода.
  • В ряде случае определение пола плода не может быть проведено
  • В 1-2% случаев отсутствует результат по половым хромосомам. Это может быть связано с техническими (ограничение методики) и биологическими (физиологическими и патологическими причинами).
  • Анализ не проводится после пересадки костного мозга или стволовых клеток.
  • Неинвазивный пренатальный тест не может гарантировать 100% точность результатов. 

Что такое неинвазивный пренатальный тест


Обычные скрининговые методы – ультразвуковое исследование, биохимические тесты, как правило, позволяют только заподозрить возможную хромосомную аномалию плода, но не дают точного диагноза, а лишь позволяют установить вероятность развития того или иного синдрома.

До сегодняшнего момента для подтверждения наличия патологий плода использовалась инвазивная пренатальная диагностика, которая с высокой точностью позволяет сделать диагностику основных хромосомных нарушений: синдрома Дауна (трисомия по хромосоме 21), Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), Патау (трисомия по хромосоме 13), Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме), а также наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика обладает рядом недостатков, таких, как угроза прерывания беременности, инфицирование плода, развитие кровотечения и т.д. Поэтому в настоящее время все чаще применяется метод неинвазивной пренатальной диагностики.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который используется в клиниках мира с 2012 года и является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов.

В основе метода лежит анализ фрагментов внеклеточной фетальной ДНК, которые свободно циркулируют в крови матери. Внеклеточная фетальная ДНК составляет примерно 5-10% от общего количества ДНК в крови, а потому легко поддается выделению и обладает той же диагностической ценностью, что и клеточная ДНК плода. Фрагменты мигрирующей ДНК плода анализируются методом секвенирования, после чего полученные результаты обрабатываются математическими алгоритмами, что позволяет получить достоверные результаты диагностики наиболее часто встречаемых хромосомных синдромов.

Этот метод исследования принципиально отличается от привычных методов пренатальной диагностики своей высокой точностью (ложноположительные результаты по синдрому Дауна составляют всего 0,1%), а также возможностью получить результаты на самых ранних сроках беременности (начиная с 9-й недели).

В отличие от инвазивных методов (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона), в данном способе диагностики исследуемым материалом является венозная кровь матери, следовательно, он абсолютно безопасен для плода и матери и не имеет противопоказаний.

Тест Prenetix осуществляется по технологии таргетного массового параллельного секвенирования (T-MPS, англ. Target Massive Parallel Sequencing), которая была разработана и внедрена в клиническую практику под названием Harmony® Prenatal Test американской компанией Ariosa Diagnostics™. В настоящий момент данная технология занимает лидирующее положение в мировой клинической практике. В основе ее успеха лежит высокая степень надежности и достоверности полученных клинических результатов.

* Результаты мета-анализа

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Чувствительность (95%) 99.3 (97.9–99.8)

Специфичность (95%) 99.96 (99.92–99.98)

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Чувствительность (95%) 97.4 (93.4–99.0)

Специфичность (95%) 99.98 (99.95–99.99)

Трисомия 13 (синдром Патау)

Чувствительность (95%) 93.8 (79.9–98.3)

Специфичность (95%) 99.98 (99.94–99.99)

Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies 
Renee Stokowski , Eric Wang , Karen White , Annette Batey , Bo Jacobsson , Herb Brar , Madhumitha Balanarasimha , Desiree Hollemon , Andrew Sparks , Kypros Nicolaides and Thomas J. Musci //Prenatal Diagnosis 2015, 35, 1243–1246

Значение анализов

Образцы результатов неинвазивного пренатального теста

Низкий риск хромосомных аномалий

НИПТ, низкий риск

Высокий риск хромосомных аномалий: синдром Дауна
НИПТ, высокий риск синдрома Дауна
Высокий риск хромосомных аномалий: синдром Шерешевского-Тернера
НИПТ, высокий риск Шерешевского-Тернера

Условия сдачи анализа

Для проведения анализа необходимо заполнить специальную анкету.



Условия выполнения теста:

  • начиная с 10 недели беременности;
  • только при прогрессирующей одноплодной или двуплодной беременности, при двуплодной беременности возможен анализ на определение трисомий 21, 18 и 13 хромосом, но не проводится определение пола плодов;
  • для пациенток ЭКО –без ограничений, в том числе, при наличии донорской яйцеклетки или суррогатном материнстве;
  • не было пересадки костного мозга или стволовых клеток.


Также спрашивают:

С этим анализом сдают:

пренатальный скрининг   беременность  

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Анализы при беременности в Лабораториях ЦИР

В нашей лаборатории Вы можете пройти полное обследование при наступлении беременности, сдать анализы на любом сроке, а в наших клиниках Вы можете заключить договор на ведение беременности.

ToRCH-инфекции и беременность

Что такое ToRCH-инфекции, чем опасны эти инфекции во время беременности, как и когда проводится обследование, как интерпретировать результаты. На перинатальные инфекции приходится примерно 2-3% всех врожденных аномалий плода.

Оценка рисков осложнений беременности с помощью пренатального скрининга

Данные пренатального скрининга позволяют оценить не только риски врожденной патологии, но и риск других осложнений беременности: внутриутробной смерти плода, позднего токсикоза, внутриутробной гипоксии и др.

Пренатальный скрининг первого и второго триместров беременности ("двойной", "тройной" и «четверной» тесты)

Пренатальный скрининг - это исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. 

Калькулятор ХГЧ при беременности онлайн

Калькулятор ХГЧ используется для расчета прироста ХГЧ (разница между двумя анализами, сданными в разное время).

Прирост ХГЧ важен для оценки развития беременности. В норме на ранних сроках беременности ХГЧ увеличивается примерно в 2 раза каждые двое суток. По мере увеличения уровня гормона скорость увеличения снижается.

Норма ХГЧ при беременности. Таблица значений ХГЧ по неделям. Повышенный ХГЧ. Низкий ХГЧ. ХГЧ при внематочной беременности. ХГЧ при ЭКО (ХГЧ после подсадки, ХГЧ на 14 дпп).

ХГЧ или бета-ХГЧ или общий ХГЧ – хорионический гонадотропин человека – гормон, образующийся во время беременности. ХГЧ образуется плацентой, которая питает зародыш после оплодотворения и имплантации (прикрепления к стенке матки).

Норма общего анализа крови во время беременности. Гемоглобин, тромбоциты, гематокрит, эритроциты и лейкоциты при беременности. Клинический анализ крови во время беременности. Гематологические изменения при беременности.

Перевод материалов сайта UpTodate.com Нормально протекающая беременность характеризуется значительными изменениями почти во всех органах и системах для приспособления к требованиям фетоплацентарного комплекса, в том числе, во время беременности меняются показатели анализов крови.

Тестостерон при беременности. Андрогены: их образование и метаболизм при нормальной беременности. Гиперандрогения при беременности. "Мужские" гормоны при беременности.

При беременности уровень тестостерона и других андрогенов изменяется. Изменение этих уровней зависит в том числе и от пола плода.

Парвовирус B19 и парвовирусная инфекция: что нужно знать при планировании и наступлении беременности.

Что такое парвовирусная инфекция, как передается вирус, кто может заболеть, чем опасен вирус при беременности, какие анализы сдаются для диагностики.

Горячая новость из Лаборатории ЦИР. Пренатальная диагностика за один день!

Пренатальный скрининг – не только оценка риска развития пороков плода, но и оценка рисков осложнений беременности - в самые короткие сроки!

Рекомендуем! Гестоз: обследование на факторы риска осложненного течения беременности

Рекомендуем! Гестоз: обследование на факторы риска осложненного течения беременности

С 9 января 2014 года в клиниках и лабораториях ЦИР берется новый анализ - неинвазивный пренатальный тест

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который используется в клиниках мира с 2012 года и является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов.

Инвестируй в счастье стать мамой

ЦИР предлагает задуматься о планировании беременности и инвестировании в будущие 9 месяцев беременности для тех, кто уже ожидает ребенка.

Пособия, пособия в 2015 году, детские пособия и пособия по уходу за ребенком

Про пособия рассказывает юридическая служба ЦИР

В блоге опубликована новая тема: цистит.

Статья о симптомах и лечении цистита. Вы можете задать вопросы врачу урологу-андрологу ЦИР В.И.Севостьянову и в течение недели получать ответы и рекомендации специалиста.

Планирование беременности. С чего начать. Читайте в блоге ЦИР

Важные советы акушера-гинеколога для тех, кто мечтает о ребенке.

Что такое пол: рассказывают генетики

Февраль и март - время так называемых "гендерных" праздников. Недавно все поздравляли мужчин, сегодня - женщин, радуясь весне и первому мартовскому солнышку. Именно в эти дни мы решили разобраться, что же такое пол? И сегодня об этом расскажут сотрудники нашей лаборатории, которые занимаются генетикой человека.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) дает возможность обнаружить рак у матери

Как анализ крови для выявления пороков развития плода спас жизнь матери?

Родовый сертификат: что это?

Что такое родовый сертификат, кому его выдают, зачем он нужен и какие документы нужны для его получения? Рассказывает куратор юридической службы ЦИР Турышева Н.В.

Месячные и беременность: возможно ли такое?

Блог врача акушер-гинеколога, к.м.н. Л.В.Шибиной.

Контрацепция после родов

Показания к применению.

Генеральный директор ЦИР И.И.Гузов выступил на телеканале ТВЦ

Темой дискуссии стал вопрос внесения поправок в Закон «Об основах охраны здоровья граждан».

Розыгрыш сертификата на 5000 рублей от сети магазинов "Олант"

Принять участие в акции просто: заключите договор на ведение беременности.

ЦИР и сеть магазинов "ВкусВилл" и "Избёнка" за здоровое питание!

Интервью с врачом акушером-гинекологом ЦИР Анной Андреевной Серёгиной

Стартовал новый месяц подарков для будущих мам!

Программы ведения беременности ждут новых победителей.

Акция "Новогоднее волшебство" возвращается!

В розыгрыше корзины подарков!

16 марта с 11.00 до 13.00 состоится онлайн чат с врачом акушером-гинекологом Е.И.Шулаковой

Приглашаем всех будущих мам принять участие в обсуждении.

21 мая приглашаем на фестиваль для будущих мам Mamaparty

Специалисты ЦИР проводят мастер-классы. Будет интересно!

Вы узнали, что беременны и Вам нужна консультация врача?

С 1 июня в клиниках ЦИР можно получить консультацию акушера-гинеколога по программам ведения беременности в ЦИР бесплатно!

15 июня приглашаем на мастер-классы в клинику ЦИР в Марьино

Роды. Периоды родов. Послеродовый период. Грудное вскармливание.

Новые программы ведения беременности в ЦИР!

Летние цены, гибкие условия оплаты и подарки.

Научно-практический семинар "Фетальная кардиография"

Врач УЗД ЦИР Алла Игоревна Справцева приняла участие в научно-практическом семинаре "Фетальная кардиография", который прошёл 6–7 июня 2017 г. в Перинатальном Медицинским Центре «Мать и Дитя».

20% скидка на УЗИ в ЦИР на Новокузнецкой

Ловите счастливые часы 30 августа и 1 сентября!

Приглашаем 17.10 в 13.30 на мастер-класс на тему "Роды и послеродовый период"

Ведет занятие врач акушер-гинеколог М.В.Селихова.

Новый розыгрыш среди будущих мам

Подарки от сети магазинов "Избенка" и "Вкусвилл".

Встреча основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» И.И. Гузова с сотрудниками клиник и лаборатории

10.11.2017 состоялась встреча с основателем и генеральным директором Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» - Игорем Ивановичем Гузовым.

Специальная акция ко Дню Матери

Дарим скидку 25% на УЗИ всем мамам и будущим мамам.

Хотите знать больше о здоровье малыша?

НИПТ в ЦИР - 25.000 рублей до конца июля!

Игорь Иванович Гузов, основатель и генеральный директор ЦИР, дал интервью журналу "Химия и жизнь"

То есть если до двух лет не наступает беременность, это не повод для паники?

Цены указаны для клиники: Москва

Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине:

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 08.10.2018

Экспресс: не выполняется

*Без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

С 10 недели беременности

Методы выполнения и тесты

Генетический