Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола

Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола

Артикул: 00807

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
6 190руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Рекомендован для пациентов мужского пола с задержкой развития для исключения или подтверждения диагноза синдрома Мартина-Белл (синдрома ломкой Х-хромосомы).

Готовность результатов анализа

Обычные*: 15 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 12.00 (Подольск с 7.45 до 11.00)
  • Выходные: с 8.45 до 12.00 (Подольск с 8.45 до 11.00)

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика

Для чего это нужно

Синдром ломкой X-хромосомы

Синдром ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл, синдром FRAXA) – наследственное заболевание, являющееся наиболее частой причиной ранней умственной отсталости/аутизма. Данная патология встречается среди мужчин с частотой 1/4000.

Заболевание связано с нарушениями в гене FMR1 в Х-хромосоме. Изменение гена выражается в избыточном повторении части гена, триплета СGG. У большинства людей повторов этого участка немного, в среднем 30, в случае заболевания число повторов увеличивается. Количество повторов больше 200 вызывает повреждение гена. Это состояние гена называется полной мутацией.

У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому в случае её изменений синдром Мартина-Белл у мужчин развивается всегда. У женщин две Х-хромосомы, поэтому женщина может как иметь симптомы болезни, так и быть здоровой. Мужчина передает ломкую Х-хромосому всем своим дочерям, а женщина может передать её как дочерям, так и сыновьям с вероятностью 50%. Для исследования наличия премутации женщинам рекомендуют сдавать Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой X-хромосомы. При обнаружении у женщины носительства мутантного гена (повышенное число повторов без симптомов болезни) имеется высокий риск рождения сыновей с синдромом Мартина-Белл. Множественные повторы последовательности CGG в гене FMR1 являются причиной аномального метилирования и повреждения синтеза белка. Поэтому определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола назначают для подтверждения диагноза синдрома Мартина-Белл. Исследование представляет собой ПЦР-анализ метилирования промоторной области гена FMR1.

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
6 190руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 15 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 12.00 (Подольск с 7.45 до 11.00)
  • Выходные: с 8.45 до 12.00 (Подольск с 8.45 до 11.00)

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика