Задать вопрос

Лаборатория ЦИР

Выбранная клиника: Москва
  • Москва
  • Новая Москва
  • Подольск

+7 (495) 514-00-11

Обратный звонок
ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР в Twitter ЦИР в Instagram

Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола

Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола

Для анализов, сданных с 04.07.17 по 10.07.17 - дата готовности 01.08.17.

Для чего это нужно

Причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин является увеличение числа повторов CGG в гене FMR1. В литературе такое состояние также известно как Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI). У таких женщин имеется высокий риск рождения сыновей с синдромом Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), при этом синдроме множественные повторы последовательности CGG в Xq27.3 являются причиной аномального метилирования и повреждения синтеза белка.

В общей популяции здоровые женщины имеют от 5 до 50 CGG повторов, носители же мутантного гена FMR1- от 50 до 200 повторов. Если же число повторов превышает 200, то проявляется полный фенотип синдрома ломкой хромосомы X (развивается синдром Мартина-Белл), и гиперметилированный FMR1 ген не продуцирует белок. Мутация в FMR1 - одна из самых частых генетических причин аутизма. Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой Х-хромосомы) арт. 00530 позволяет выявить носительство мутантного гена FMR1 у пациенток с синдромом преждевременного истощения яичников, у женщин, планирующих беременность, а также рекомендован семьям, в которых есть сыновья с умственной отсталостью и/или аутизмом. Знание о наличии мутантного гена FMR1 влияет на тактику лечения и позволяет семье принять меры, чтобы предотвратить рождение больного ребенка. Определение аномального метилирования гена FMR 1 у пациентов мужского пола арт. 00807 позволяет подтвердить диагноз Х-сцепленного синдрома Мартина-Белл у мальчиков с задержкой развития.

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Цены указаны для клиники: Москва

Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 15 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 23.05.2018

*Без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика