Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой Х-хромосомы)

Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой Х-хромосомы)

Артикул: 00530

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
4 060руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Исследование полиморфизма СGG повтора в гене FMR1 (связанном с носительством премутаций синдрома ломкой Х-хромосомы (фрагильной Х-хромосомы))

Рекомендован пациенткам с синдромом преждевременного истощения яичников, женщинам, планирующим беременность, семьям, где сыновья с умственной отсталостью и/или аутизмом, а также чтобы предотвратить рождение больного ребенка.

Готовность результатов анализа

Обычные*: 15 рабочих дней

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика

Для чего это нужно

Выявление премутаций FMR1, диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (фрагильной Х-хромосомы), первичной недостаточности яичников, выявление CGG повторов в гене FMR1.

Причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин является увеличение числа повторов CGG в гене FMR1. В литературе такое состояние также известно как Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI). У таких женщин имеется высокий риск рождения сыновей с синдромом Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), при этом синдроме множественные повторы последовательности CGG в гене FMR1 являются причиной аномального метилирования и повреждения синтеза белка.

У большинства людей повторов CGG в гене FMR1 немного, в среднем 30, в случае патологии число повторов увеличивается. При количестве числа повторов от 50 до 200 раз (среднее количество) говорят о носительстве премутации гена FMR1. В этом случае повышен риск неврологических нарушений (синдром атаксии) и развития раннего истощения яичников (первичная недостаточность яичников, связанная с ломкой Х-хромосомой). Количество от 40 до 55 повторов триплета CGG в гене говорит о промежуточном варианте изменения гена (премутация). Количество повторов больше 200 вызывает повреждение гена. Это состояние гена называется полной мутацией.

У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому в случае её изменений синдром Мартина-Белл у мужчин развивается всегда. У женщин две Х-хромосомы, поэтому женщина может как иметь симптомы болезни, так и быть здоровой. Мужчина передает ломкую Х-хромосому всем своим дочерям, а женщина может передать её как дочерям, так и сыновьям с вероятностью 50%.

Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой Х-хромосомы):

  • позволяет выявить носительство мутантного гена FMR1 у пациенток с синдромом преждевременного истощения яичников, а также у женщин, планирующих беременность;
  • рекомендован семьям, в которых есть сыновья с умственной отсталостью и/или аутизмом;
  • знание о наличии мутантного гена FMR1 влияет на тактику лечения и позволяет семье принять меры, чтобы предотвратить рождение больного ребенка.

    

Анализ Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола позволяет подтвердить диагноз Х-сцепленного синдрома Мартина-Белл у мальчиков с задержкой развития.

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
4 060руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 15 рабочих дней

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика