ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР на YouTube ЦИР в Instagram

Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой Х-хромосомы)

Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой Х-хромосомы)

Исследование полиморфизма СGG повтора в гене FMR1 (связанном с носительством премутаций синдрома ломкой Х-хромосомы (фрагильной Х-хромосомы))

Рекомендован пациенткам с синдромом преждевременного истощения яичников, женщинам, планирующим беременность, семьям, где сыновья с умственной отсталостью и/или аутизмом, а также чтобы предотвратить рождение больного ребенка.

Для чего это нужно

Выявление премутаций FMR1, диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (фрагильной Х-хромосомы), первичной недостаточности яичников, выявление CGG повторов в гене FMR1.

Причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин является увеличение числа повторов CGG в гене FMR1. В литературе такое состояние также известно как Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI). У таких женщин имеется высокий риск рождения сыновей с синдромом Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), при этом синдроме множественные повторы последовательности CGG в гене FMR1 являются причиной аномального метилирования и повреждения синтеза белка.

У большинства людей повторов CGG в гене FMR1 немного, в среднем 30, в случае патологии число повторов увеличивается. При количестве числа повторов от 50 до 200 раз (среднее количество) говорят о носительстве премутации гена FMR1. В этом случае повышен риск неврологических нарушений (синдром атаксии) и развития раннего истощения яичников (первичная недостаточность яичников, связанная с ломкой Х-хромосомой). Количество от 40 до 55 повторов триплета CGG в гене говорит о промежуточном варианте изменения гена (премутация). Количество повторов больше 200 вызывает повреждение гена. Это состояние гена называется полной мутацией.

У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому в случае её изменений синдром Мартина-Белл у мужчин развивается всегда. У женщин две Х-хромосомы, поэтому женщина может как иметь симптомы болезни, так и быть здоровой. Мужчина передает ломкую Х-хромосому всем своим дочерям, а женщина может передать её как дочерям, так и сыновьям с вероятностью 50%.

Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой Х-хромосомы):

  • позволяет выявить носительство мутантного гена FMR1 у пациенток с синдромом преждевременного истощения яичников, а также у женщин, планирующих беременность;
  • рекомендован семьям, в которых есть сыновья с умственной отсталостью и/или аутизмом;
  • знание о наличии мутантного гена FMR1 влияет на тактику лечения и позволяет семье принять меры, чтобы предотвратить рождение больного ребенка.

    

Анализ Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола позволяет подтвердить диагноз Х-сцепленного синдрома Мартина-Белл у мальчиков с задержкой развития.

бесплодие   резерв яичников (овариальный резерв)   полиморфизмы генов   ломкая хромосома   фрагильная хромосома   синдром ломкой Х-хромосомы   синдром ломкой хромосомы   синдром мартина-белл   синдром fraxa   аутизм   синдром преждевременного истощения яичников  

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Пролактин, гиперпролактинемия и макропролактин. Определение макропролактина в Лабораториях ЦИР

Пролактин человека представляет собой полипептидный гормон, который вырабатывается преимущественно передней долей гипофиза под контролем гипоталамуса.

Обследование перед ЭКО и при бесплодии неясного генеза

Базовое обследование при подготовке к ЭКО: оценка эффективности ЭКО, выявление факторов риска для повышения успешности ЭКО.

Бесплодие. Анализы при бесплодии. Диагностика при бесплодии

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ)

СПКЯ (PCOS) – заболевание, влияющее на многие функции женского организма. Комплексная диагностика позволяет предотвратить риски развития многих осложнений.

Спермограмма - что это, когда назначают

Спермограмма - в каких случаях, для чего она необходима, и как проводится это исследование

Антиспермальные антитела

Что такое антиспермальные анитела (АСАТ), какие они бывают, какие методы диагностики АСАТ применяются в Лаборатории ЦИР.

Анализ спермограммы: виды

Если врач уже выдал Вам направление, и Вы готовы сдать спермограмму, то в этой статье мы расскажем про разновидности этого анализа. Что вообще такое анализ спермограммы, для чего он необходим, Вы можете прочитать в этой статье.

MAR-тест, спермограмма, мужское здоровье, бесплодие, АСАТ (антиспермальные антитела)

MAR-тест (мар-тест) определяет процент сперматозоидов, связанных с антителами классов IgG и IgA (прямой MAR-тест) и титр антиспермальных антител (АСАТ) в биологических жидкостях (спермоплазма, слизь шейки матки, плазма крови) (непрямой MAR-тест). Тест является международно признанным стандартом диагностики АСАТ.

Что такое цитогенетическое исследование?

Цитогенетическое обследование - анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Фертильность

Фертильность (от лат. fertilis – плодовитый) – способность зрелого организма производить жизнеспособное потомство. Понятие «фертильность» противопоставляется понятию «бесплодие».

Опухоли гипофиза: симптомы и диагностика

Гипофиз – крохотная железа, которая располагается на основании головного мозга. Несмотря на свой маленький размер, гипофиз управляет множеством органов и функций организма.

Антимюллеров гормон, последние научные публикации

Определение уровня АМГ используется для определения предположительного ответа яичников на стимуляции при ЭКО, предположительных сроков менопаузы, в диагностике синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), а также для определения ятрогенного повреждения резерва фолликулов в яичниках.

Анализы при бесплодии. Диагностика при бесплодии

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

Анализы для ЭКО

Анализы для ЭКО в лаборатории репродукции ЦИР

В некоторых случаях бесплодия паре требуется проведение ЭКО – экстракорпорального оплодотворения или оплодотворения в пробирке. Перед ЭКО обязательно проводится обследование, в том числе, анализы и УЗИ.

Все необходимые анализы Вы можете сдать в нашей лаборатории ЦИР.

Тромбофилические и аутоиммунные нарушения, репродуктивная функция

Если акушер-гинеколог назначил Вам «АФС», «маркеры тромбофилии», «аутоантитела»...

Антифосфолипидный синдром. Анализы

Какие сдать анализы на АФС? Узнайте в статье!

Мальчик или девочка? Или 10 фактов про кариотип

Что такое кариотип? Чем определяется пол человека? Сколько хромосом в каждой клетке организма?

Обязательные анализы перед ЭКО

Какие анализы требуются для проведения ЭКО?

Что такое ЭКО или место встречи изменить...можно! Суть ЭКО. Что важно знать перед ЭКО.

Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

Что показывает кариотип: изменение числа хромосом

Анализ на кариотип при бесплодии и невынашивании беременности?

Планируете ЭКО и хотите сделать процедуру по квоте?

Читайте рекомендации юридической службы ЦИР.

Что приводит к мужскому бесплодию?

Рассказывает врач-андролог ЦИР Александрова Лиля Михайловна.

Варикоцеле: обследование и лечение в ЦИР.

Врач уролог-андролог Л.М.Александрова.

ЦИР - участник конференции «Иммунологические чтения»

25 августа Генеральный директор ГК «Клиники и Лаборатории ЦИР», к.м.н. И.И.Гузов посетил Челябинск, где принял участие в Х Всероссийской конференции «Иммунологические чтения».

Бесплатный прием врача уролога-андролога А.Р.Живулько в ЦИР на Малой Ордынке, 25

Консультация по вопросам повышения эффективности ЭКО.

Бесплатные консультации врачей ЦИР до 10 мая

Спешите. Совместно с Интернет-аптекой Здравзона.

Интервью основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и Лаборатории ЦИР» Игоря Ивановича Гузова для журнала "Химия и Жизнь"

В конце октября основатель и генеральный директор Группы компаний «Клиники и Лаборатории ЦИР» Игорь Иванович Гузов дал интервью для журнала "Химия и Жизнь".

Встреча основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» И.И. Гузова с сотрудниками клиник и лаборатории

10.11.2017 состоялась встреча с основателем и генеральным директором Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» - Игорем Ивановичем Гузовым.

Видеозапись беседы с генеральным директором ГК "Клиники и лаборатории ЦИР" И.И.Гузовым

"Три кита" ЦИР: традиционное акушерство, гинекологическая эндокринология и иммунология репродукции.

Игорь Иванович Гузов, основатель и генеральный директор ЦИР, дал интервью журналу "Химия и жизнь"

То есть если до двух лет не наступает беременность, это не повод для паники?

Тест-драйв от ЦИР!

«Оценка овариального резерва» + консультация акушера - гинеколога за 1900 рублей!

Есть вопросы? Эксперт ЦИР ответит!

Уважаемы пациенты!  01 июля 2019г в 14:30 состоится прямой эфир с экспертом ЦИР - Игорем Ивановичем Гузовым.


Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 15 рабочих дней

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 09.09.2019

*Без учёта дня сдачи, при сдаче до 12.00 (11.00 в Подольске).

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика