Задать вопрос

Лаборатория ЦИР

Выбранная клиника: Москва. Марьино, Новокузнецкая, Войковская
  • Москва. Дубровка
  • Москва. Марьино, Новокузнецкая, Войковская
  • Новая Москва. Бутово
  • Подольск

+7 (495) 514-00-11

Обратный звонок
ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР в Twitter ЦИР в Instagram

Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой Х-хромосомы)

Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой Х-хромосомы)

Для анализов, сданных с 04.07.17 по 10.07.17 - дата готовности 01.08.17.

Исследование полиморфизма СGG повтора в гене FMR1(связанном с носительством премутаций синдрома ломкой Х-хромосомы (фрагильной Х-хромосомы))

Для чего это нужно

Выявление премутаций FMR1, диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (фрагильной Х-хромосомы), первичной недостаточности яичников, выявление CGG повторов в гене FMR1.

Синдром ломкой X-хромосомы (Мартина-Белл синдром) – наследственное заболевание, связанное с нарушениями в гене FMR1 в Х-хромосоме.

Изменение гена выражается в избыточном повторении части гена, триплета СGG. У большинства людей повторов этого участка немного, в среднем 30, в случае заболевания число повторов увеличивается.

При количестве числа повторов от 50 до 200 раз (среднее количество) говорят о носительстве премутации гена FMR1. В этом случае повышен риск  неврологических нарушений (синдром атаксии) и развития раннего истощения яичников (первичная недостаточность яичников,  связанная с ломкой Х-хромосомой).

"Серая зона" - промежуточный вариант изменения гена - от 40 до 55 повторов триплета CGG в гене.

Количество повторов больше 200 вызывает повреждение гена. Это состояние гена называется полной мутацией.

У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому в случае её изменений синдром Мартина-Белл развивается всегда. У женщин две Х-хромосомы, поэтому женщина может как иметь симптомы болезни, так и быть здоровой.

Мужчина передает ломкую Х-хромосому всем своим дочерям, а женщина может передать её как дочерям, так и сыновьям с вероятностью 50%. 

Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой Х-хромосомы) арт. 00530 позволяет выявить носительство мутантного гена FMR1 у пациенток с синдромом преждевременного истощения яичников, у женщин, планирующих беременность, а также рекомендован семьям, в которых есть сыновья с умственной отсталостью и/или аутизмом. Знание о наличии мутантного гена FMR1 влияет на тактику лечения и позволяет семье принять меры, чтобы предотвратить рождение больного ребенка. Определение аномального метилирования гена FMR 1 у пациентов мужского пола арт. 00807 позволяет подтвердить диагноз Х-сцепленного синдрома Мартина-Белл у мальчиков с задержкой развития.

бесплодие   резерв яичников (овариальный резерв)   полиморфизмы генов  

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Пролактин, гиперпролактинемия и макропролактин. Определение макропролактина в Лабораториях ЦИР

Пролактин человека представляет собой полипептидный гормон, который вырабатывается преимущественно передней долей гипофиза под контролем гипоталамуса.

Обследование перед ЭКО и при бесплодии неясного генеза

Базовое обследование при подготовке к ЭКО: оценка эффективности ЭКО, выявление факторов риска для повышения успешности ЭКО.

Бесплодие. Анализы при бесплодии. Диагностика при бесплодии

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

Сперматология

  • Анализы, сдаваемые мужчиной
  • Анализы, сдаваемые парой
  • Анализы, сдаваемые женщиной
Подробная информация об анализах и правилах сдачи.

Антиспермальные антитела

Что такое антиспермальные анитела (АСАТ), какие они бывают, какие методы диагностики АСАТ применяются в Лаборатории ЦИР.

Сперматология

В наших клиниках и лабораториях Вы можете пройти полное обследование для мужчины: исследование спермы, диагностика общих заболеваний, ежегодное обследование, УЗИ, консультация уролога, электролазеротерапию (ЭЛТ)

MAR-тест, спермограмма, мужское здоровье, бесплодие, АСАТ (антиспермальные антитела)

MAR-тест (мар-тест) определяет процент сперматозоидов, связанных с антителами классов IgG и IgA (прямой MAR-тест) и титр антиспермальных антител (АСАТ) в биологических жидкостях (спермоплазма, слизь шейки матки, плазма крови) (непрямой MAR-тест). Тест является международно признанным стандартом диагностики АСАТ.

Что такое цитогенетическое исследование?

Цитогенетическое обследование - анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Фертильность

Фертильность (от лат. fertilis – плодовитый) – способность зрелого организма производить жизнеспособное потомство. Понятие «фертильность» противопоставляется понятию «бесплодие».

Опухоли гипофиза: симптомы и диагностика

Гипофиз – крохотная железа, которая располагается на основании головного мозга. Несмотря на свой маленький размер, гипофиз управляет множеством органов и функций организма.

Антимюллеров гормон, последние научные публикации

Определение уровня АМГ используется для определения предположительного ответа яичников на стимуляции при ЭКО, предположительных сроков менопаузы, в диагностике синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), а также для определения ятрогенного повреждения резерва фолликулов в яичниках.

Лаборатории ЦИР снизили стоимость на кариотипирование!

Скидка до 30 % на кариотипирование.
Важно при бесплодии и не только.

Мальчик или девочка? Или 10 фактов про кариотип

Что такое кариотип? Чем определяется пол человека? Сколько хромосом в каждой клетке организма?

Обязательные анализы перед ЭКО

Какие анализы требуются для проведения ЭКО?

Что такое ЭКО или место встречи изменить...можно! Суть ЭКО. Что важно знать перед ЭКО.

Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

Что показывает кариотип: изменение числа хромосом

Анализ на кариотип при бесплодии и невынашивании беременности?

Планируете ЭКО и хотите сделать процедуру по квоте?

Читайте рекомендации юридической службы ЦИР.

Что приводит к мужскому бесплодию?

Рассказывает врач-андролог ЦИР Александрова Лиля Михайловна.

Варикоцеле: обследование и лечение в ЦИР.

Врач уролог-андролог Л.М.Александрова.

ЦИР - участник конференции «Иммунологические чтения»

25 августа Генеральный директор ГК «Клиники и Лаборатории ЦИР», к.м.н. И.И.Гузов посетил Челябинск, где принял участие в Х Всероссийской конференции «Иммунологические чтения».

Бесплатный прием врача уролога-андролога А.Р.Живулько в ЦИР на Малой Ордынке, 25

Консультация по вопросам повышения эффективности ЭКО.

Бесплатные консультации врачей ЦИР до 10 мая

Спешите. Совместно с Интернет-аптекой Здравзона.

Интервью основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и Лаборатории ЦИР» Игоря Ивановича Гузова для журнала "Химия и Жизнь"

В конце октября основатель и генеральный директор Группы компаний «Клиники и Лаборатории ЦИР» Игорь Иванович Гузов дал интервью для журнала "Химия и Жизнь".

Встреча основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» И.И. Гузова с сотрудниками клиник и лаборатории

10.11.2017 состоялась встреча с основателем и генеральным директором Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» - Игорем Ивановичем Гузовым.

Видеозапись беседы с генеральным директором ГК "Клиники и лаборатории ЦИР" И.И.Гузовым

"Три кита" ЦИР: традиционное акушерство, гинекологическая эндокринология и иммунология репродукции.

Цены указаны для клиники: Москва. Марьино, Новокузнецкая, Войковская

Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 15 рабочих дней

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 08.02.2018

Экспресс: не выполняется

*Без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика