Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников (СПКЯ): (PPARG`), (CYP11A), (AR), (INS-VNTR)

Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников (СПКЯ): (PPARG`), (CYP11A), (AR), (INS-VNTR)

Артикул: 00125

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
3 260руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Методы выполнения и тесты

гены: Ген PPARg (ген рецептора фактора активации пероксисом) (PPARG`); Ген CYP11А (CYP11A); Ген рецептора андрогенов (AR); инсулин (INS-VNTR) (ДНК-диагностика. Качественный

Для чего это нужно

Ключевые гены, имеющие отношение к развитию клинических проявлений СПКЯ представлены двумя основными группами.

В первую группу включены гены, контролирующие метаболические процессы обмена глюкозы и, соответственно, состояния гиперинсулинемии и инсулинорезистентности.

Во вторую группу включены гены, отвечающие за синтез стероидных гормонов и индивидуальную чувствительность тканей к андрогенам. Читать дальше…

В нашей лаборатории проводится генетическое тестирование по 4 генам:

  • Ген инсулина (INS)
  • Ген гамма-рецептора, активируемый пролифератором пероксисом (PPARγ2)
  • Ген, кодирующий цитохром P450scc (CYP11A)
  • Ген рецептора андрогенов (AR)

ИССЛЕДОВАНИЕ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПРОВОДИТЬ В СЛЕДУЮЩИХ СЛУЧАЯХ:

  • Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.)
  • Гирсутизм и другие проявления вирильного синдрома
  • Хроническая ановуляция и другие нарушения менструального цикла
  • Бесплодие
  • Нарушения жирового обмена
  • Наличие поликистозно-измененных яичников

Значение анализов

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ПЦР-ИССЛЕДОВАНИЯ

Существует два варианта представления результатов исследования:
  • Наличие или отсутствии мутантного гена («+», «-»).Положительный (+) результат означает выявление генетических маркеров СПКЯ и свидетельствует о наличии генетической предрасположенности к данному виду нарушения метаболизма. Отрицательный (-) результат свидетельствует об отсутствии генетической предрасположен-ности к данному виду нарушения метаболизма.
  • Результат выдается в виде кодов полиморфизмов по обоим генам (гомозигота, гетерозигота), например, результат С/С с шифром гена PPARG' означает, что мутации нет ни в одном гене (пациент гомозиготный по данному гену). Мы выдаем результаты именно в таком виде.

Образец результата анализа:
AR Рецептор андрогенов Метаболизм андрогенов (CAG)n Exon1 20R/22R*
CYP11A цитохром P450scc Биосинтеза стероидных гормонов (TAAAA)n Promotor 4R/6R*
INS-VNTR инсулин Метаболизм глюкозы -23NphI (rs689) VNTR class I/III I/I **
PPARG' рецептор активатора пероксисом Метаболический синдром C/G Pro12Ala C/G ***  

* количество повторов в каждом из генов
** гомозиготное состояние по нормальному гену
*** данный ген находится в гетерозиготном состоянии

Как читать таблицу: «+» означает наличие мутации в гене, «-» - отсутствие мутации в гене.

Нарушения
метаболизма
глюкозы
Нарушения
метаболизма
стероидов
Наличие
генетической
предрасположенности
I II III IV
гипер-
инсулинемия
инсулино-
резистентность
нарушение
синтеза
прегненолона
из холестерина
повышенная
чувстви-
тельность
тканей
к андрогенам
+ - + - предрасположенность
к СПКЯ
+ - + + предрасположенность
к СПКЯ и повышенной
чувствительности тканей
к андрогенам
+ + + - предрасположенность
к СПКЯ с состоянием
инсулинорезистентности
(выэаженный
метаболический синдром)
+ + + + предрасположенность
к СПКЯ с развернутыми
клиническими
проявлениями
+ + - - предрасположенность
к метаболическому
синдрому
(высокая степень риска
нарушений жирового
обмена, артериальной
гипертензии,
сердечнососудистых
заболеваний),
которая может повлечь
за собой нарушения
репродуктивной функции,
но не является фактором
предрасположенности
к СПКЯ
- + -   +  
предрасположенность
к состоянию инсулино-
резистентности как части
метаболического синдрома
- - - + предрасположенность
к повышенной
чувствительности тканей
к андрогенам
+ - - + предрасположенность
к состоянию инсулино-
резистентности как части
метаболического синдрома
- + - + предрасположенность
к состоянию инсулино-
резистентности
и повышенной чувстви-
тельности тканей
к андрогенам
- - + - предрасположенность
к нарушению метаболизма
андрогенов и связанные
с этим нарушения
репродуктивной функции
- + + + предрасположенность
к СПКЯ при наличии
метаболических
нарушений (ожирения,
выявленных гипер-
инсулинемии
натощак или
постпрандиальной
гипергликемии)
+ - - - самостоятельного
значения не имеет

Смотрите также

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ)
Роль генетических факторов в развитии СПКЯ
Диагностика СПКЯ

Эндокринные факторы невынашивания беременности




Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
3 260руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Методы выполнения и тесты

гены: Ген PPARg (ген рецептора фактора активации пероксисом) (PPARG`); Ген CYP11А (CYP11A); Ген рецептора андрогенов (AR); инсулин (INS-VNTR) (ДНК-диагностика. Качественный