ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР на YouTube ЦИР в Instagram

Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников (СПКЯ): (PPARG`), (CYP11A), (AR), (INS-VNTR)

Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников (СПКЯ): (PPARG`), (CYP11A), (AR), (INS-VNTR)

Для чего это нужно

Ключевые гены, имеющие отношение к развитию клинических проявлений СПКЯ представлены двумя основными группами.

В первую группу включены гены, контролирующие метаболические процессы обмена глюкозы и, соответственно, состояния гиперинсулинемии и инсулинорезистентности.

Во вторую группу включены гены, отвечающие за синтез стероидных гормонов и индивидуальную чувствительность тканей к андрогенам. Читать дальше…

В нашей лаборатории проводится генетическое тестирование по 4 генам:

  • Ген инсулина (INS)
  • Ген гамма-рецептора, активируемый пролифератором пероксисом (PPARγ2)
  • Ген, кодирующий цитохром P450scc (CYP11A)
  • Ген рецептора андрогенов (AR)

ИССЛЕДОВАНИЕ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПРОВОДИТЬ В СЛЕДУЮЩИХ СЛУЧАЯХ:

  • Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.)
  • Гирсутизм и другие проявления вирильного синдрома
  • Хроническая ановуляция и другие нарушения менструального цикла
  • Бесплодие
  • Нарушения жирового обмена
  • Наличие поликистозно-измененных яичников

Значение анализов

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ПЦР-ИССЛЕДОВАНИЯ

Существует два варианта представления результатов исследования:
  • Наличие или отсутствии мутантного гена («+», «-»).Положительный (+) результат означает выявление генетических маркеров СПКЯ и свидетельствует о наличии генетической предрасположенности к данному виду нарушения метаболизма. Отрицательный (-) результат свидетельствует об отсутствии генетической предрасположен-ности к данному виду нарушения метаболизма.
  • Результат выдается в виде кодов полиморфизмов по обоим генам (гомозигота, гетерозигота), например, результат С/С с шифром гена PPARG' означает, что мутации нет ни в одном гене (пациент гомозиготный по данному гену). Мы выдаем результаты именно в таком виде.

Образец результата анализа:
AR Рецептор андрогенов Метаболизм андрогенов (CAG)n Exon1 20R/22R*
CYP11A цитохром P450scc Биосинтеза стероидных гормонов (TAAAA)n Promotor 4R/6R*
INS-VNTR инсулин Метаболизм глюкозы -23NphI (rs689) VNTR class I/III I/I **
PPARG' рецептор активатора пероксисом Метаболический синдром C/G Pro12Ala C/G ***  

* количество повторов в каждом из генов
** гомозиготное состояние по нормальному гену
*** данный ген находится в гетерозиготном состоянии

Как читать таблицу: «+» означает наличие мутации в гене, «-» - отсутствие мутации в гене.

Нарушения
метаболизма
глюкозы
Нарушения
метаболизма
стероидов
Наличие
генетической
предрасположенности
I II III IV
гипер-
инсулинемия
инсулино-
резистентность
нарушение
синтеза
прегненолона
из холестерина
повышенная
чувстви-
тельность
тканей
к андрогенам
+ - + - предрасположенность
к СПКЯ
+ - + + предрасположенность
к СПКЯ и повышенной
чувствительности тканей
к андрогенам
+ + + - предрасположенность
к СПКЯ с состоянием
инсулинорезистентности
(выэаженный
метаболический синдром)
+ + + + предрасположенность
к СПКЯ с развернутыми
клиническими
проявлениями
+ + - - предрасположенность
к метаболическому
синдрому
(высокая степень риска
нарушений жирового
обмена, артериальной
гипертензии,
сердечнососудистых
заболеваний),
которая может повлечь
за собой нарушения
репродуктивной функции,
но не является фактором
предрасположенности
к СПКЯ
- + -   +  
предрасположенность
к состоянию инсулино-
резистентности как части
метаболического синдрома
- - - + предрасположенность
к повышенной
чувствительности тканей
к андрогенам
+ - - + предрасположенность
к состоянию инсулино-
резистентности как части
метаболического синдрома
- + - + предрасположенность
к состоянию инсулино-
резистентности
и повышенной чувстви-
тельности тканей
к андрогенам
- - + - предрасположенность
к нарушению метаболизма
андрогенов и связанные
с этим нарушения
репродуктивной функции
- + + + предрасположенность
к СПКЯ при наличии
метаболических
нарушений (ожирения,
выявленных гипер-
инсулинемии
натощак или
постпрандиальной
гипергликемии)
+ - - - самостоятельного
значения не имеет

Смотрите также

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ)
Роль генетических факторов в развитии СПКЯ
Диагностика СПКЯ

Эндокринные факторы невынашивания беременности




СПКЯ   бесплодие   ановуляция   адрогенитальный синдром   нарушения менструального цикла   гирсутизм   гиперандрогения   гены   ожирение  

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ)

СПКЯ (PCOS) – заболевание, влияющее на многие функции женского организма. Комплексная диагностика позволяет предотвратить риски развития многих осложнений.

Роль генетических факторов в развитии СПКЯ

Ключевые гены, имеющие отношение к развитию клинических проявлений синдрома поликистозных яичников (СПКЯ).

Гирсутизм

Повышенный рост волос (гирсутизм) может быть следствием не только повышенного уровня андрогенов (см. «гиперандрогения»), но и высокой активности 5-альфа-редуказы в коже (фермента волосяных фолликулов, превращающего тестостерон в гораздо более активный дигидротестостерон.

Пролактин, гиперпролактинемия и макропролактин. Определение макропролактина в Лабораториях ЦИР

Пролактин человека представляет собой полипептидный гормон, который вырабатывается преимущественно передней долей гипофиза под контролем гипоталамуса.

Липидный профиль, оценка жирового обмена, оценка обмена липидов

Липиды - группа веществ, отличающихся нерастворимостью в воде. По структуре липиды чрезвычайно разнообразны, все они разделены на группы, имеющие похожие свойства и химическую структуру.

Обследование перед ЭКО и при бесплодии неясного генеза

Базовое обследование при подготовке к ЭКО: оценка эффективности ЭКО, выявление факторов риска для повышения успешности ЭКО.

Бесплодие. Анализы при бесплодии. Диагностика при бесплодии

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

Спермограмма - что это, когда назначают

Спермограмма - в каких случаях, для чего она необходима, и как проводится это исследование

Антиспермальные антитела

Что такое антиспермальные анитела (АСАТ), какие они бывают, какие методы диагностики АСАТ применяются в Лаборатории ЦИР.

Питание при избыточном весе

  • Продукты, которые можно употреблять без ограничения
  • Продукты, которые можно употреблять без ограничения
  • Продукты, которые необходимо исключить или максимально ограничить

Ожирение и избыточный вес - золотые правила

Избыточный вес повышает риск развития других заболеваний. Рассчитайте свой индекс массы тела прямо сейчас! Какие продукты подходят Вам?

Ожирение и избыточный вес

Причины ожирения, механизмы развития ожирения, анализы при ожирении, методы коррекции ожирения.

Анализ спермограммы: виды

Если врач уже выдал Вам направление, и Вы готовы сдать спермограмму, то в этой статье мы расскажем про разновидности этого анализа. Что вообще такое анализ спермограммы, для чего он необходим, Вы можете прочитать в этой статье.

MAR-тест, спермограмма, мужское здоровье, бесплодие, АСАТ (антиспермальные антитела)

MAR-тест (мар-тест) определяет процент сперматозоидов, связанных с антителами классов IgG и IgA (прямой MAR-тест) и титр антиспермальных антител (АСАТ) в биологических жидкостях (спермоплазма, слизь шейки матки, плазма крови) (непрямой MAR-тест). Тест является международно признанным стандартом диагностики АСАТ.

Андрогены, гиперандрогения, гирсутизм

Гиперандрогения? Гирсутизм? Повышенное содержание «мужских» половых гормонов? Бесплодие? Ановуляция? Синдром поликистозных яичников?

Что такое цитогенетическое исследование?

Цитогенетическое обследование - анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Анализы при бесплодии. Диагностика при бесплодии

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

Анализы для ЭКО

Анализы для ЭКО в лаборатории репродукции ЦИР

В некоторых случаях бесплодия паре требуется проведение ЭКО – экстракорпорального оплодотворения или оплодотворения в пробирке. Перед ЭКО обязательно проводится обследование, в том числе, анализы и УЗИ.

Все необходимые анализы Вы можете сдать в нашей лаборатории ЦИР.

Высокое артериальное давление или артериальная гипертензия

Если у Вас высокое артериальное давление (АД).
Обследования при артериальной гипертензии.
Анализы и исследования для выявления гипертонии (повышенного артериального давления) и осложнений повышенного АД.
Симптомы повышенного давления.
Повышенное давление: что делать.

Фертильность

Фертильность (от лат. fertilis – плодовитый) – способность зрелого организма производить жизнеспособное потомство. Понятие «фертильность» противопоставляется понятию «бесплодие».

Опухоли гипофиза: симптомы и диагностика

Гипофиз – крохотная железа, которая располагается на основании головного мозга. Несмотря на свой маленький размер, гипофиз управляет множеством органов и функций организма.

Антимюллеров гормон, последние научные публикации

Определение уровня АМГ используется для определения предположительного ответа яичников на стимуляции при ЭКО, предположительных сроков менопаузы, в диагностике синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), а также для определения ятрогенного повреждения резерва фолликулов в яичниках.

Тестостерон при беременности. Андрогены: их образование и метаболизм при нормальной беременности. Гиперандрогения при беременности. "Мужские" гормоны при беременности.

При беременности уровень тестостерона и других андрогенов изменяется. Изменение этих уровней зависит в том числе и от пола плода.

Калькулятор оценки гирсутизма, шкала для оценки гирсутизма Ферримана-Гальвея

Шкала для оценки гирсутизма Ферримана-Гальвея - метод оценки гирсутизма у женщин. Метод был впервые презентован D. Ferriman и J.D. Gallwey в "The Journal of Clinical Endocrinology". Изначально метод описывал 11 областей тела для оценки, но при модификации метода их количество сократилось до 9 (были убраны предплечье и голень).

Тромбофилические и аутоиммунные нарушения, репродуктивная функция

Если акушер-гинеколог назначил Вам «АФС», «маркеры тромбофилии», «аутоантитела»...

Антифосфолипидный синдром. Анализы

Какие сдать анализы на АФС? Узнайте в статье!

Варикоцеле: обследование и лечение в ЦИР.

Врач уролог-андролог Л.М.Александрова.

Планируете ЭКО и хотите сделать процедуру по квоте?

Читайте рекомендации юридической службы ЦИР.

Мальчик или девочка? Или 10 фактов про кариотип

Что такое кариотип? Чем определяется пол человека? Сколько хромосом в каждой клетке организма?

Обязательные анализы перед ЭКО

Какие анализы требуются для проведения ЭКО?

Что такое ЭКО или место встречи изменить...можно! Суть ЭКО. Что важно знать перед ЭКО.

Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

Что показывает кариотип: изменение числа хромосом

Анализ на кариотип при бесплодии и невынашивании беременности?

Что приводит к мужскому бесплодию?

Рассказывает врач-андролог ЦИР Александрова Лиля Михайловна.

ЦИР - участник конференции «Иммунологические чтения»

25 августа Генеральный директор ГК «Клиники и Лаборатории ЦИР», к.м.н. И.И.Гузов посетил Челябинск, где принял участие в Х Всероссийской конференции «Иммунологические чтения».

Бесплатный прием врача уролога-андролога А.Р.Живулько в ЦИР на Малой Ордынке, 25

Консультация по вопросам повышения эффективности ЭКО.

Бесплатные консультации врачей ЦИР до 10 мая

Спешите. Совместно с Интернет-аптекой Здравзона.

Интервью основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и Лаборатории ЦИР» Игоря Ивановича Гузова для журнала "Химия и Жизнь"

В конце октября основатель и генеральный директор Группы компаний «Клиники и Лаборатории ЦИР» Игорь Иванович Гузов дал интервью для журнала "Химия и Жизнь".

Встреча основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» И.И. Гузова с сотрудниками клиник и лаборатории

10.11.2017 состоялась встреча с основателем и генеральным директором Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» - Игорем Ивановичем Гузовым.

Видеозапись беседы с генеральным директором ГК "Клиники и лаборатории ЦИР" И.И.Гузовым

"Три кита" ЦИР: традиционное акушерство, гинекологическая эндокринология и иммунология репродукции.

Игорь Иванович Гузов, основатель и генеральный директор ЦИР, дал интервью журналу "Химия и жизнь"

То есть если до двух лет не наступает беременность, это не повод для паники?

Тест-драйв от ЦИР!

«Оценка овариального резерва» + консультация акушера - гинеколога за 1900 рублей!

Есть вопросы? Эксперт ЦИР ответит!

Уважаемы пациенты!  01 июля 2019г в 14:30 состоится прямой эфир с экспертом ЦИР - Игорем Ивановичем Гузовым.


Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 8-12 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 02.10.2019

*Без учёта дня сдачи, при сдаче до 12.00 (11.00 в Подольске).

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Методы выполнения и тесты

гены: Ген PPARg (ген рецептора фактора активации пероксисом) (PPARG`); Ген CYP11А (CYP11A); Ген рецептора андрогенов (AR); инсулин (INS-VNTR) (ДНК-диагностика. Качественный