Задать вопрос

Лаборатория ЦИР

Выбранная клиника: Москва
  • Москва
  • Новая Москва
  • Подольск

+7 (495) 514-00-11

Обратный звонок
ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР в Twitter ЦИР в Instagram

Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников (СПКЯ): (PPARG`), (CYP11A), (AR), (INS-VNTR)

Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников (СПКЯ): (PPARG`), (CYP11A), (AR), (INS-VNTR)

Значение анализов

Ключевые гены, имеющие отношение к развитию клинических проявлений СПКЯ представлены двумя основными группами.

В первую группу включены гены, контролирующие метаболические процессы обмена глюкозы и, соответственно, состояния гиперинсулинемии и инсулинорезистентности.

Во вторую группу включены гены, отвечающие за синтез стероидных гормонов и индивидуальную чувствительность тканей к андрогенам. Читать дальше…

В нашей лаборатории проводится генетическое тестирование по 4 генам:

  • Ген инсулина (INS)
  • Ген PPARy2
  • Ген CYP11A
  • Ген рецептора андрогенов (AR)


ИССЛЕДОВАНИЕ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПРОВОДИТЬ В СЛЕДУЮЩИХ СЛУЧАЯХ:

  • Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.)
  • Гирсутизм и другие проявления вирильного синдрома
  • Хроническая ановуляция и другие нарушения менструального цикла
  • Бесплодие
  • Нарушения жирового обмена
  • Наличие поликистозно-измененных яичников

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ПЦР-ИССЛЕДОВАНИЯ

Существует два варианта представления результатов исследования:
  • Наличие или отсутствии мутантного гена («+», «-»).Положительный (+) результат означает выявление генетических маркеров СПКЯ и свидетельствует о наличии генетической предрасположенности к данному виду нарушения метаболизма. Отрицательный (-) результат свидетельствует об отсутствии генетической предрасположен-ности к данному виду нарушения метаболизма.
  • Результат выдается в виде кодов полиморфизмов по обоим генам (гомозигота, гетерозигота), например, результат С/С с шифром гена PPARG' означает, что мутации нет ни в одном гене (пациент гомозиготный по данному гену). Мы выдаем результаты именно в таком виде.

Образец результата анализа:
AR Рецептор андрогенов Метаболизм андрогенов (CAG)n Exon1 20R/22R*
CYP11A цитохром P450scc Биосинтеза стероидных гормонов (TAAAA)n Promotor 4R/6R**
INS-VNTR инсулин Метаболизм глюкозы -23NphI (rs689) VNTR class I/III I/I ***
PPARG' рецептор активатора пероксисом Метаболический синдром C/G Pro12Ala C/G ****

* 20R и 22R - количество повторов в каждом из генов
** 4R и 6R - количество повторов в каждом из генов
*** гомозиготное состояние по нормальному гену
**** данный ген находится в гетерозиготном состоянии

Как читать таблицу: «+» означает наличие мутации в гене, «-» - отсутствие мутации в гене.

Нарушения
метаболизма
глюкозы
Нарушения
метаболизма
стероидов
Наличие
генетической
предрасположенности
I II III IV
гипер-
инсулинемия
инсулино-
резистентность
нарушение
синтеза
прегненолона
из холестерина
повышенная
чувстви-
тельность
тканей
к андрогенам
+ - + - предрасположенность
к СПКЯ
+ - + + предрасположенность
к СПКЯ и повышенной
чувствительности тканей
к андрогенам
+ + + - предрасположенность
к СПКЯ с состоянием
инсулинорезистентности
(выэаженный
метаболический синдром)
+ + + + предрасположенность
к СПКЯ с развернутыми
клиническими
проявлениями
+ +  
 
предрасположенность
к метаболическому
синдрому
(высокая степень риска
нарушений жирового
обмена, артериальной
гипертензии,
сердечнососудистых
заболеваний),
которая может повлечь
за собой нарушения
репродуктивной функции,
но не является фактором
предрасположенности
к СПКЯ
- + -  
предрасположенность
к состоянию инсулино-
резистентности как части
метаболического синдрома
- - - + предрасположенность
к повышенной
чувствительности тканей
к андрогенам
+ - - + предрасположенность
к состоянию инсулино-
резистентности как части
метаболического синдрома
- + - + предрасположенность
к состоянию инсулино-
резистентности
и повышенной чувстви-
тельности тканей
к андрогенам
- - + - предрасположенность
к нарушению метаболизма
андрогенов и связанные
с этим нарушения
репродуктивной функции
- + + + предрасположенность
к СПКЯ при наличии
метаболических
нарушений (ожирения,
выявленных гипер-
инсулинемии
натощак или
постпрандиальной
гипергликемии)
+ - - - самостоятельного
значения не имеет

СПКЯ   бесплодие   ановуляция   нарушения менструального цикла   гирсутизм   гиперандрогения  

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ)

СПКЯ (PCOS) – заболевание, влияющее на многие функции женского организма. Комплексная диагностика позволяет предотвратить риски развития многих осложнений.

Роль генетических факторов в развитии СПКЯ

Ключевые гены, имеющие отношение к развитию клинических проявлений СПКЯ представлены двумя основными группами.

Гирсутизм

Повышенный рост волос (гирсутизм) может быть следствием не только повышенного уровня андрогенов (см. «гиперандрогения»), но и высокой активности 5-альфа-редуказы в коже (фермента волосяных фолликулов, превращающего тестостерон в гораздо более активный дигидротестостерон.

Пролактин, гиперпролактинемия и макропролактин. Определение макропролактина в Лабораториях ЦИР

Пролактин человека представляет собой полипептидный гормон, который вырабатывается преимущественно передней долей гипофиза под контролем гипоталамуса.

Обследование перед ЭКО и при бесплодии неясного генеза

Базовое обследование при подготовке к ЭКО: оценка эффективности ЭКО, выявление факторов риска для повышения успешности ЭКО.

Бесплодие. Анализы при бесплодии. Диагностика при бесплодии

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

Сперматология

  • Анализы, сдаваемые мужчиной
  • Анализы, сдаваемые парой
  • Анализы, сдаваемые женщиной
Подробная информация об анализах и правилах сдачи.

Антиспермальные антитела

Что такое антиспермальные анитела (АСАТ), какие они бывают, какие методы диагностики АСАТ применяются в Лаборатории ЦИР.

Сперматология

В наших клиниках и лабораториях Вы можете пройти полное обследование для мужчины: исследование спермы, диагностика общих заболеваний, ежегодное обследование, УЗИ, консультация уролога, электролазеротерапию (ЭЛТ)

MAR-тест, спермограмма, мужское здоровье, бесплодие, АСАТ (антиспермальные антитела)

MAR-тест (мар-тест) определяет процент сперматозоидов, связанных с антителами классов IgG и IgA (прямой MAR-тест) и титр антиспермальных антител (АСАТ) в биологических жидкостях (спермоплазма, слизь шейки матки, плазма крови) (непрямой MAR-тест). Тест является международно признанным стандартом диагностики АСАТ.

Андрогены, гиперандрогения, гирсутизм

Гиперандрогения? Гирсутизм? Повышенное содержание «мужских» половых гормонов? Бесплодие? Ановуляция? Синдром поликистозных яичников?

Что такое цитогенетическое исследование?

Цитогенетическое обследование - анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Фертильность

Фертильность (от лат. fertilis – плодовитый) – способность зрелого организма производить жизнеспособное потомство. Понятие «фертильность» противопоставляется понятию «бесплодие».

Опухоли гипофиза: симптомы и диагностика

Гипофиз – крохотная железа, которая располагается на основании головного мозга. Несмотря на свой маленький размер, гипофиз управляет множеством органов и функций организма.

Антимюллеров гормон, последние научные публикации

Определение уровня АМГ используется для определения предположительного ответа яичников на стимуляции при ЭКО, предположительных сроков менопаузы, в диагностике синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), а также для определения ятрогенного повреждения резерва фолликулов в яичниках.

Тестостерон при беременности. Андрогены: их образование и метаболизм при нормальной беременности. Гиперандрогения при беременности. "Мужские" гормоны при беременности.

При беременности уровень тестостерона и других андрогенов изменяется. Изменение этих уровней зависит в том числе и от пола плода.

Калькулятор оценки гирсутизма, шкала для оценки гирсутизма Ферримана-Гальвея

Шкала для оценки гирсутизма Ферримана-Гальвея - метод оценки гирсутизма у женщин. Метод был впервые презентован D. Ferriman и J.D. Gallwey в "The Journal of Clinical Endocrinology". Изначально метод описывал 11 областей тела для оценки, но при модификации метода их количество сократилось до 9 (были убраны предплечье и голень).

Лаборатории ЦИР снизили стоимость на кариотипирование!

Скидка до 30 % на кариотипирование.
Важно при бесплодии и не только.

Мальчик или девочка? Или 10 фактов про кариотип

Что такое кариотип? Чем определяется пол человека? Сколько хромосом в каждой клетке организма?

Обязательные анализы перед ЭКО

Какие анализы требуются для проведения ЭКО?

Что такое ЭКО или место встречи изменить...можно! Суть ЭКО. Что важно знать перед ЭКО.

Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

Что показывает кариотип: изменение числа хромосом

Анализ на кариотип при бесплодии и невынашивании беременности?

Планируете ЭКО и хотите сделать процедуру по квоте?

Читайте рекомендации юридической службы ЦИР.

Что приводит к мужскому бесплодию?

Рассказывает врач-андролог ЦИР Александрова Лиля Михайловна.

Варикоцеле: обследование и лечение в ЦИР.

Врач уролог-андролог Л.М.Александрова.

ЦИР - участник конференции «Иммунологические чтения»

25 августа Генеральный директор ГК «Клиники и Лаборатории ЦИР», к.м.н. И.И.Гузов посетил Челябинск, где принял участие в Х Всероссийской конференции «Иммунологические чтения».

Бесплатный прием врача уролога-андролога А.Р.Живулько в ЦИР на Малой Ордынке, 25

Консультация по вопросам повышения эффективности ЭКО.

Бесплатные консультации врачей ЦИР до 10 мая

Спешите. Совместно с Интернет-аптекой Здравзона.

Интервью основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и Лаборатории ЦИР» Игоря Ивановича Гузова для журнала "Химия и Жизнь"

В конце октября основатель и генеральный директор Группы компаний «Клиники и Лаборатории ЦИР» Игорь Иванович Гузов дал интервью для журнала "Химия и Жизнь".

Встреча основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» И.И. Гузова с сотрудниками клиник и лаборатории

10.11.2017 состоялась встреча с основателем и генеральным директором Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» - Игорем Ивановичем Гузовым.

Видеозапись беседы с генеральным директором ГК "Клиники и лаборатории ЦИР" И.И.Гузовым

"Три кита" ЦИР: традиционное акушерство, гинекологическая эндокринология и иммунология репродукции.

Игорь Иванович Гузов, основатель и генеральный директор ЦИР, дал интервью журналу "Химия и жизнь"

То есть если до двух лет не наступает беременность, это не повод для паники?

Цены указаны для клиники: Москва

Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 7-11 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 08.05.2018

Экспресс: не выполняется

*Без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Методы выполнения и тесты

гены: Ген PPARg (ген рецептора фактора активации пероксисом) (PPARG`); Ген CYP11А (CYP11A); Ген рецептора андрогенов (AR); инсулин (INS-VNTR) (ДНК-диагностика. Качественный