Полиморфизм генов цитокинов (цитокиновый профиль, иммунная конституция человека) (IL1Ra, IL1β +3953, IL4, TNF-α)

Для чего это нужно

Анализ на полиморфизм генов цитокинов - это молекулярно-генетическое исследование, которое обнаруживает наличие у пациентки так называемых провоспалительных вариантов генов, кодирующих ранние этапы воспаления и иммунного ответа. В отличие от точечных спорадических мутаций, полиморфные гены затрагивают значимый сегмент населения (до десятков процентов).

Носители подобных генов обладают повышенной склонностью к активации иммунной системы при хирургических вмешательствах, инфекциях, механическом воздействии на ткань (забор яйцеклетки, подсадка зародыша при ЭКО), могут повышать риск спаечного процесса, а также более активную реакцию неприятия зародыша на этапе, когда идет взаимодействие между эмбрионом и слизистой оболочкой матки. Поэтому рекомендуется оценивать варианты генов в совокупности с результатами иммунограммы.

В иммунограмме у пациентов с провоспалительными вариантами генов часто обнаруживаются высокие концентрации цитотоксических клеток (клеток-киллеров). Кроме того, чаще развиваются осложнения сепсиса и других гнойно-воспалительных заболеваний. При обнаружении провоспалительных вариантов генов-цитокинов рекомендуется специальный план подготовки к беременности или ЭКО. 

Значение анализов

Гены цитокинов

В состав анализа входит определение 4 полиморфных вариантов генов:

• IL1RA: рецепторный антагонист интерлейкина 1
• IL1-бета: интерлейкин 1-бета
• IL4: интерлейкин 4
• TNF-альфа: туморнекротический фактор-альфа (фактор некроза опухоли-альфа)

IL-1Ra может связываться со специфическим мембранным рецептором цитокина IL-1, тем самым блокируя эффекты IL-1. Чаще встречающийся аллель гена IL1RN*1, кодирующий IL-1Ra, содержит четыре тандемных повтора по 86 п.о. (VNTR — variable number tandem repeat), наиболее значимым из мутантных вариантов является аллель IL1RN*2, несущий два повтора, остальные варианты этого гена (3, 5 и 6 повторов) встречаются редко. Носительство аллеля IL1RN*2 связано с повышенным уровнем циркулирующего IL-1Ra, в связи с чем может повышаться активность провоспалительного цитокина IL-1, отсюда появляется риск активации иммунной системы.

У лиц, гомо- и гетерозиготных по высокопродуцирующему аллелю гена IL1B(+3953)C→T, продуцируется, соответственно, в 4 и 2 раза большее количество этого цитокина IL1-бета, чем у лиц, гомозиготных по не мутантному варианту этого гена (IL1B*1). Особенное внимание уделяется при сочетанном носительстве мутантных вариантов по генам IL1B и ILRN, но встречается достаточно редко.

В ряде исследований обнаружено снижение уровня IL-4 у женщин с самопроизвольными выкидышами. Аллель (-308)A в промоторе гена TNF связан с увеличенной продукцией белка TNF-α клетками иммунной системы. Поэтому носители генотипа AA могут характеризоваться неадекватно увеличенной выработкой этого цитокина.

Условия сдачи анализа

Смотрите также

Также спрашивают:

• ToRCH-комплекс (комплекс анализов «Антитела к инфекциям, беременность») (определение уровня в крови)
• Биохимический анализ крови, стандарт
• Блок аутоантител
• Группа крови, резус-фактор (определение в крови)

С этим анализом сдают:

• Иммунограмма (иммунный статус)
• Полиморфизм генов сосудистого тонуса. Предрасположенность к гипертоническим состояниям, нарушениям плацентарной функции, преэклампсии, инфаркту миокарда. Микроциркуляция, сосудистый тонус: (AGT), (ATGR2), (ATGR1), (ADD), (ACE), (CYP11B2)
• Расширенная гемостазиограмма

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.