Задать вопрос

Лаборатория ЦИР

ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР в Twitter ЦИР в Instagram

Полиморфизм генов сосудистого тонуса. Предрасположенность к гипертоническим состояниям, нарушениям плацентарной функции, преэклампсии, инфаркту миокарда. Микроциркуляция, сосудистый тонус: (AGT), (ATGR2), (ATGR1), (ADD), (ACE), (CYP11B2)

Полиморфизм генов сосудистого тонуса. Предрасположенность к гипертоническим состояниям, нарушениям плацентарной функции, преэклампсии, инфаркту миокарда. Микроциркуляция, сосудистый тонус: (AGT), (ATGR2), (ATGR1), (ADD), (ACE), (CYP11B2)

Для чего это нужно

«Кто предостережен - тот вооружен».

Сдав эти анализы, Вы получите в руки информацию, которая поможет сохранить Ваше здоровье и здоровье Ваших детей.

Значение анализов

Выявление предрасположенности к гипертоническим состояниям, image002.jpgнарушениям плацентарной функции, преэклампсии, инфаркту миокарда, нарушениям микроциркуляции и сосудистого тонуса.

Блок состоит из 6 показателей: мутации генов ангиотензиногена, рецептора ангиотензиногена-II 1 типа, рецептора ангиотензиногена-II 2 типа, ангиотензин-превращаюшего фермента, альдостерон-синтетазы, альфа-аддуктина.

Ангиотензиноген (AGT AY436323). Мутация Т/С (Met235Thr)
Полиморфизмы AGT (M235T и T174M)

Высокое артериальное давление («тихий убийца») имеет большое значение в риске развития целого ряда сосудистых осложнений, в том числе и во время беременности.

image003.jpgГен ангиотензиногена (AGT) регулирует экспрессию ангиотензиногена, полипептида, в основном производимого печенью. Расщепление молекулы ангиотензиногена ренином приводит к образованию ангиотензиногена I, который затем превращается в ангиотензин II. Этот продукт связывается с рецептором и влияет тем самым на гомеостаз натрия и на сосудистое сопротивление, повышая артериальное давление.

Ген AGT располагается на длинном плече 1-й хромосомы (1q42-43) и состоит из пяти экзонов и четырех интронов.

Одним из вариантов гена ангиотензиногена является полиморфизм, заключающийся в замене метионина на треонин в молекуле белка. Данная замена обусловлена точечной заменой тимина на цитозин в позиции +704 гена ангиотензиногена (AGT +704 T>C missense mutation). Фактором риска гипертензии является фенотип TT. Еще один полиморфизм в гене AGT, ассоциированный с риском гипертензии - полиморфизм T174M - когда вместо треонина в пептидной цепи в позиции 174 стоит метионин. Причиной замены является точечная мутация в позиции 521 (замена цитозина на тимин (AGT +521 С>T). Фактором риска гипертензии считается фенотип MM.

Рецептор 2-го типа для ангиотензина II. Мутация G1675A

Ген AGT2R находится на X-хромосоме.

Данный полиморфизм заключается в точечной замене гуанина на аденин в позиции 1675 гена рецептора ангиотензина II второго типа (AGT2R). Обозначается как G1675A. При наличии варианта A отмечается повышенная чувствительность AGT2R к ангиотензину II. Вариант A сочетается с повышением риска ишемической болезни сердца и осложнений беременности.

Рецептор 1-го типа для ангиотензина II.

Ген AT1R находится на длинном плече 3-й хромосомы (3q21-25).

Данный полиморфизм заключается в точечной замене аденина на цитозин в позиции 1166 гена рецептора ангиотензина II первого типа (AT1R). Обозначается как A1166C. При наличии варианта C отмечается повышенная чувствительность AT1R к ангиотензину II. Вариант С сочетается с повышением риска ишемической болезни сердца и осложнений беременности. Отмечен синергический эффект генотипа AT1R-CC с генотипом ACE DD (2% населения).

Ангиотензин-превращающий фермент (ACE AY436326). Мутация I/D 286bp intron 16

Alu-последовательности - это вставки цепочек ДНК в геном человека, длиной около 300 пар оснований, названные так в связи с тем, что были впервые обнаружены у бактерий Arthrobacter luteus (A. luteus).

Наличие Alu-вставок в различных генах может служить маркерами заболеваний.

Ангиотензин-превращающий фермент (ACE) является ферментом, превращающим ангиотензин I в ангиотензин II - одно из самых мощных биологически активных веществ, повышающих артериальное давление.

image006.jpg

(на картинке ACE обозначен испанской аббревиатурой ECA)

Одним из наиболее изученных полиморфизмов, играющих роль в развитии инфаркта миокарда и других сосудистых нарушений является полиморфизм гена ACE, заключающийся в наличии (инсерция, обозначается буквой I) или отсутствии (делеции, обозначается буквой D) Alu-вставки длиной 287 пар оснований в интроне 16. Этот полиморфизм обычно обозначается кодом Alu I/D. Таким образом, возможны три варианта генотипа: II, ID и DD. Носители аллеля D имеют более высокие уровни активности ACE плазмы, в сердечной мышце и в тканях и таким образом, имеют более высокие уровни ангиотензина II. Генотип DD обнаруживается у 28-31% людей, попадающих в группу риска развития ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, постинфарктных осложнений, инсулинорезистентности и сахарного диабета, артериальной гипертензии, привычного невынашивания беременности и осложнений беременности (плацентарная недостаточность, гестоз и др.).

Альдостерон-синтаза (CYP11B2). Мутация C344T

Повышенные уровни мРНК альдостерон-синтазы в сердце у человека сопровождаются повышенным уровнем продукции внутрисердечного альдостерона, явлением, сопровождающимся фиброзом и гипертрофией миокарда. Исследования показали, что полиморфизм -344C/T в промоторной области гена сопровождается повышением базальной продукции альдостерона.

Полиморфизм -344C/T ассоциирован с повышенным риском гипертензивных осложнений беременности, а следовательно - с риском фетоплацентарной недостаточности.

α-аддуктин (ADD1). Мутация Gly460Trp

α-аддуктин является белком цитоскелета и может быть вовлечен в передачу сигнала внутри клетки и взаимодействовать с другими мембранными и скелетными белками который отвечают за транспорт ионов через клеточную мембрану. Gly460Trp ассоциирован с более высокой чувствительностью к изменениям натриевого баланса, что предполагает связь с соле-чувствительной формой гипертензией.

Носители аллеля 460Trp показывают значительно сниженный риск инсульта и инфаркта при терапии с триазидами диуретиками, в то время как другие лекарства, особенно блокаторы кальциевых каналов не показывают такой эффект.

Условия сдачи анализа

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?image008.jpg

  • Материал для анализа собирается очень просто - Вам нужно один раз провести по слизистой щеки специальной пробиркой. Никакого забора крови!
  • Срок готовности анализов: до 10 рабочих дней.
  • Результат анализа Вы можете получить лично, по электронной почте, по факсу или с курьером!

Полиморфизм генов сосудистого тонуса (предрасположенность к гипертоническим состояниям   нарушениям плацентарной функции   преэклампсии   инфаркту миокарда. Микроциркуляция   сосудистый тонус. 6 показателей)  

Мозаичность генов свертывания

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 10-12 рабочих дней

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 09.03.2017

Экспресс: не выполняется

*Без учёта дня сдачи.

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

Ангиотензиноген (AGT); Рецептор II типа ангиотензина II (ATGR2); Рецептор I типа ангиотензина II (ATGR1); α-аддуктин (ADD); Ангиотензин-превращающий фермент (АПФ) (ACE); Альдостерон синтетаза (CYP11B2) (ДНК-диагностика. Качественный