ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР на YouTube ЦИР в Instagram

Полиморфизмы (два фактора): Лейденская мутация (FV): 1691 G>A, Ген протромбина (FII): 20210 G>A

Для чего это нужно

Ген F2 – протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина.

Функция продукта гена: протромбин – предшественник тромбина, белка, стимулирующего образование тромба.

Мутация F2: 20210 G>A – классическая мутация протромбина, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Гетерозиготными носителями гена являются 2 - 3% представителей европейской расы. Гомозиготный вариант мутации является очень редким. При наличии мутации в гене протромбина повышена его экспрессия, вследствие чего обнаруживаются повышенные количества химически нормального протромбина. В сравнении с нормой уровень протромбина может быть превышен в 1,5 - 2 раза. При возникновении тромбозов мутация G20210A часто встречается в сочетании с мутацией Лейдена.

Проявление генотипа с аллелями «риска» (G/A, A/A): мутация является фактором риска невынашивания беременности, фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гибели плода в I триместре, гестоза, задержки развития плода, отслойки плаценты. Венозные тромбозы, повышение риска послеоперационной смерти. Ишемический инсульт, увеличение риска развития тромбоэмболии в 3 раза.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A: повышенная экспрессия гена. Уровень протромбина в плазме увеличен на 30 %, что приводит к увеличению образования тромбина и обусловливает высокий риск тромбоза. Ранние репродуктивные потери. A/A: повышенная экспрессия гена. Уровень протромбина в плазме увеличен на 70 %, что приводит к увеличению образования тромбина и обусловливает крайне высокий риск тромбоза. Ранние репродуктивные потери.


F5: 1691 G>A

Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина из протромбина.

Функция продукта гена: коагуляционный фактор свёртываемости крови. Фактор V вместе с другими факторами формирует комплекс протромбиназу, который превращает протромбин в тромбин. Наличие мутации G1691А (лейденский фактор, мутация Лейдена) делает фактор V нечувствительным к ингибированию активированным протеином С (резистентность к активированному протеину С), являющимся одним из главных физиологических антикоагулянтов, ограничивающих тромбообразование. Частота встречаемости аллелей «риска» составляет 2 - 3%. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть повышенная склонность к тромбозам проявляется уже в гетерозиготном состоянии гена (наличии измененного гена только на одной первой хромосоме, на другой первой хромосоме ген фактора V не изменен).

Проявление генотипа с аллелями «риска» (G/A, A/A): тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбозы церебральных сосудов и ишемический инсульт, артериальные тромбозы в молодом возрасте. Привычное невынашивание беременности, поздние потери плода ( II -III триместр), отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность. У беременных пациенток, носительниц мутации Лейдена, повышен риск плацентарного тромбообразования. Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 - 9 раз), наличия мутаций в гене MTHFR и гене протромбина, присутствия антифосфолипидных антител, повышения уровня гомоцистеина.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A и A/A: резистентность к активированному протеину C, который в норме расщепляет активированный фактор V и тем самым препятствует неуправляемому расширению процесса свертывания крови (APC-резистентность). Для гомозигот риск венозных тромбозов возрастает в 50-100 раз.

Условия сдачи анализа

Никакой специальной подготовки не требуется! Вы можете сдать анализ в любое время, независимо от дня цикла и состояния здоровья! Материал для анализа: соскоб слизистой оболочки щеки.Никакой специальной подготовки не требуется! Вы можете сдать анализ в любое время, независимо от дня цикла и состояния здоровья! Материал для анализа: соскоб слизистой оболочки щеки.

мутация протромбина   F2   G20210A   FII   FV   G1691A   Thr165Met   протромбин   мутации лейдена   лейденская мутация   тромбозы   мутации   невынашивание беременности   тромбофилии   гемостаз   беременность   полиморфизм генов   анализы на тромбофилию  

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Овариальный резерв и паракринный яичник. Некоторые биологические, клинические и лабораторные аспекты

И. И. Гузов, Генеральный директор, Клиники и лаборатории ЦИР. Парк-Союз, Подмосковье, 2 октября 2009

Что такое гемостазиограмма?

Система свертывания крови. Лабораторная диагностика нарушений гемостаза. Интерпретация результатов. Особенности гемостаза во время беременности. Молекулярно-генетические анализы. Функция тромбоцитов.

ToRCH-инфекции и беременность

Что такое ToRCH-инфекции, чем опасны эти инфекции во время беременности, как и когда проводится обследование, как интерпретировать результаты. На перинатальные инфекции приходится примерно 2-3% всех врожденных аномалий плода.

Железодефицитная анемия. Какие анализы сдавать

Наиболее распространенной формой анемии является железодефицитная анемия (ЖДА), для диагностики которой проводится клиническое и лабораторное обследование.

Оценка рисков осложнений беременности с помощью пренатального скрининга

Данные пренатального скрининга позволяют оценить не только риски врожденной патологии, но и риск других осложнений беременности: внутриутробной смерти плода, позднего токсикоза, внутриутробной гипоксии и др.

Гемостазиограмма / коагулограмма

Скрининговые тесты и диагностика волчаночного антикоагулянта

Анализы у детей

Врач-педиатр, к.м.н.Овсянников Д.Ю.

  • Общий анализ крови у детей, частые показания
  • Биохимический анализ крови у детей, частые показания
  • Гемостазиограмма

    Делеция

    Делеция (ген.) – вид хромосомных мутаций, при котором происходит потеря какого-либо участка хромосомы.

    HLA-типирование

    HLA-типирование супругов (гистосовместимость супругов)
    HLA антигены (human leucocyte antigens) тканевой совместимости (cиноним: MHC - major histocompatibility complex - главный комплекс гистосовместимости)

    Пренатальный скрининг 1 и 2 триместров беременности ("двойной", "тройной" и "четверной" тесты)

    Пренатальный скрининг - это исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. 

    Анализы для ЭКО

    Анализы для ЭКО в лаборатории репродукции ЦИР

    В некоторых случаях бесплодия паре требуется проведение ЭКО – экстракорпорального оплодотворения или оплодотворения в пробирке. Перед ЭКО обязательно проводится обследование, в том числе, анализы и УЗИ.

    Все необходимые анализы Вы можете сдать в нашей лаборатории ЦИР.

    Калькулятор ХГЧ при беременности онлайн

    Калькулятор ХГЧ используется для расчета прироста ХГЧ (разница между двумя анализами, сданными в разное время).

    Прирост ХГЧ важен для оценки развития беременности. В норме на ранних сроках беременности ХГЧ увеличивается примерно в 2 раза каждые двое суток. По мере увеличения уровня гормона скорость увеличения снижается.

    Норма ХГЧ при беременности. Таблица значений ХГЧ по неделям. Повышенный ХГЧ. Низкий ХГЧ. ХГЧ при внематочной беременности. ХГЧ при ЭКО (ХГЧ после подсадки, ХГЧ на 14 дпп).

    ХГЧ или бета-ХГЧ или общий ХГЧ – хорионический гонадотропин человека – гормон, образующийся во время беременности. ХГЧ образуется плацентой, которая питает зародыш после оплодотворения и имплантации (прикрепления к стенке матки).

    Норма общего анализа крови во время беременности. Гемоглобин, тромбоциты, гематокрит, эритроциты и лейкоциты при беременности. Клинический анализ крови во время беременности. Гематологические изменения при беременности.

    Перевод материалов сайта UpTodate.com Нормально протекающая беременность характеризуется значительными изменениями почти во всех органах и системах для приспособления к требованиям фетоплацентарного комплекса, в том числе, во время беременности меняются показатели анализов крови.

    Тестостерон при беременности. Андрогены: их образование и метаболизм при нормальной беременности. Гиперандрогения при беременности. "Мужские" гормоны при беременности.

    При беременности уровень тестостерона и других андрогенов изменяется. Изменение этих уровней зависит в том числе и от пола плода.

    Парвовирус B19 и парвовирусная инфекция: что нужно знать при планировании и наступлении беременности.

    Что такое парвовирусная инфекция, как передается вирус, кто может заболеть, чем опасен вирус при беременности, какие анализы сдаются для диагностики.

    Тромбофилические и аутоиммунные нарушения, репродуктивная функция

    Если акушер-гинеколог назначил Вам «АФС», «маркеры тромбофилии», «аутоантитела»...

    Антифосфолипидный синдром. Анализы

    Какие сдать анализы на АФС? Узнайте в статье!

    Вебинар "Гемостаз при беременности. Стратегия и тактика на разных сроках"

    22 июля (понедельник)  в 14:30 Вебинар "Гемостаз при беременности. Стратегия и тактика на разных сроках" 

    Горячая новость из Лаборатории ЦИР. Пренатальная диагностика за один день!

    Пренатальный скрининг – не только оценка риска развития пороков плода, но и оценка рисков осложнений беременности - в самые короткие сроки!

    В лаборатории ЦИР расширен спектр анализов для оценки свертывающей системы крови

    С августа выполняется анализ парус-тест - скрининг нарушений в системе протеина С.

    Инвестируй в счастье стать мамой

    ЦИР предлагает задуматься о планировании беременности и инвестировании в будущие 9 месяцев беременности для тех, кто уже ожидает ребенка.

    Пособия, пособия в 2015 году, детские пособия и пособия по уходу за ребенком

    Про пособия рассказывает юридическая служба ЦИР

    В блоге опубликована новая тема: цистит.

    Статья о симптомах и лечении цистита. Вы можете задать вопросы врачу урологу-андрологу ЦИР В.И.Севостьянову и в течение недели получать ответы и рекомендации специалиста.

    Планирование беременности. С чего начать. Читайте в блоге ЦИР

    Важные советы акушера-гинеколога для тех, кто мечтает о ребенке.

    Мальчик или девочка? Или 10 фактов про кариотип

    Что такое кариотип? Чем определяется пол человека? Сколько хромосом в каждой клетке организма?

    Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) дает возможность обнаружить рак у матери

    Как анализ крови для выявления пороков развития плода спас жизнь матери?

    Родовый сертификат: что это?

    Что такое родовый сертификат, кому его выдают, зачем он нужен и какие документы нужны для его получения? Рассказывает куратор юридической службы ЦИР Турышева Н.В.

    Обязательные анализы перед ЭКО

    Какие анализы требуются для проведения ЭКО?

    Тромбозы вен нижних кончностей

    Обследование и лечение.

    Что такое ЭКО или место встречи изменить...можно! Суть ЭКО. Что важно знать перед ЭКО.

    Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

    Что показывает кариотип: изменение числа хромосом

    Анализ на кариотип при бесплодии и невынашивании беременности?

    Что приводит к мужскому бесплодию?

    Рассказывает врач-андролог ЦИР Александрова Лиля Михайловна.

    Месячные и беременность: возможно ли такое?

    Блог врача акушер-гинеколога, к.м.н. Л.В.Шибиной.

    Контрацепция после родов

    Показания к применению.

    Генеральный директор ЦИР И.И.Гузов выступил на телеканале ТВЦ

    Темой дискуссии стал вопрос внесения поправок в Закон «Об основах охраны здоровья граждан».

    Розыгрыш сертификата на 5000 рублей от сети магазинов "Олант"

    Принять участие в акции просто: заключите договор на ведение беременности.

    ЦИР и сеть магазинов "ВкусВилл" и "Избёнка" за здоровое питание!

    Интервью с врачом акушером-гинекологом ЦИР Анной Андреевной Серёгиной

    Стартовал новый месяц подарков для будущих мам!

    Программы ведения беременности ждут новых победителей.

    Акция "Новогоднее волшебство" возвращается!

    В розыгрыше корзины подарков!

    16 марта с 11.00 до 13.00 состоится онлайн чат с врачом акушером-гинекологом Е.И.Шулаковой

    Приглашаем всех будущих мам принять участие в обсуждении.

    21 мая приглашаем на фестиваль для будущих мам Mamaparty

    Специалисты ЦИР проводят мастер-классы. Будет интересно!

    Вы узнали, что беременны и Вам нужна консультация врача?

    С 1 июня в клиниках ЦИР можно получить консультацию акушера-гинеколога по программам ведения беременности в ЦИР бесплатно!

    15 июня приглашаем на мастер-классы в клинику ЦИР в Марьино

    Роды. Периоды родов. Послеродовый период. Грудное вскармливание.

    Новые программы ведения беременности в ЦИР!

    Летние цены, гибкие условия оплаты и подарки.

    Научно-практический семинар "Фетальная кардиография"

    Врач УЗД ЦИР Алла Игоревна Справцева приняла участие в научно-практическом семинаре "Фетальная кардиография", который прошёл 6–7 июня 2017 г. в Перинатальном Медицинским Центре «Мать и Дитя».

    20% скидка на УЗИ в ЦИР на Новокузнецкой

    Ловите счастливые часы 30 августа и 1 сентября!

    Приглашаем 17.10 в 13.30 на мастер-класс на тему "Роды и послеродовый период"

    Ведет занятие врач акушер-гинеколог М.В.Селихова.

    Новый розыгрыш среди будущих мам

    Подарки от сети магазинов "Избенка" и "Вкусвилл".

    Встреча основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» И.И. Гузова с сотрудниками клиник и лаборатории

    10.11.2017 состоялась встреча с основателем и генеральным директором Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» - Игорем Ивановичем Гузовым.

    Специальная акция ко Дню Матери

    Дарим скидку 25% на УЗИ всем мамам и будущим мамам.

    Хотите знать больше о здоровье малыша?

    НИПТ в ЦИР - 25.000 рублей до конца июля!

    Игорь Иванович Гузов, основатель и генеральный директор ЦИР, дал интервью журналу "Химия и жизнь"

    То есть если до двух лет не наступает беременность, это не повод для паники?

    Есть вопросы? Эксперт ЦИР ответит!

    Уважаемы пациенты!  01 июля 2019г в 14:30 состоится прямой эфир с экспертом ЦИР - Игорем Ивановичем Гузовым.


    Стоимость анализа в лаборатории:

    Обычный

    Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

    Обычный

    стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

    Добавить в корзину

    Результаты анализа будут готовы:

    Обычные*: 11 к.д.

    Экспресс: не выполняется

    Дата сдачи анализа:
    Дата готовности: 26.09.2019

    *Без учёта дня сдачи, при сдаче до 12.00 (11.00 в Подольске).

    Где и когда можно сдать

    Подготовка к анализу

    Подготовка не требуется

    Методы выполнения и тесты

    ДНК-диагностика (метод ПЦР в режиме реального времени)