Задать вопрос

Лаборатория ЦИР

Выбранная клиника: Москва. Марьино, Новокузнецкая, Войковская
  • Москва. Дубровка
  • Москва. Марьино, Новокузнецкая, Войковская
  • Новая Москва. Бутово
  • Подольск

+7 (495) 514-00-11

Обратный звонок
ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР в Twitter ЦИР в Instagram

Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.

Значение анализов

F2: 20210 G>A

Ген F2 – протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина.

Функция продукта гена: протромбин – предшественник тромбина, белка, стимулирующего образование тромба. Мутация F2: 20210 G>A наследуется по аутосомно-доминантному типу. Гетерозиготными носителями гена являются 2 - 3% представителей европейской расы. Гомозиготный вариант мутации является очень редким. При наличии мутации в гене протромбина повышена его экспрессия, вследствие чего обнаруживаются повышенные количества химически нормального протромбина. В сравнении с нормой уровень протромбина может быть превышен в 1,5 - 2 раза. При возникновении тромбозов мутация G20210A часто встречается в сочетании с мутацией Лейдена.

Проявление генотипа с аллелями «риска» (G/A, A/A): мутация является фактором риска невынашивания беременности, фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гибели плода в I триместре, гестоза, задержки развития плода, отслойки плаценты. Венозные тромбозы, повышение риска послеоперационной смерти. Ишемический инсульт, увеличение риска развития тромбоэмболии в 3 раза.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A: повышенная экспрессия гена. Уровень протромбина в плазме увеличен на 30 %, что приводит к увеличению образования тромбина и обусловливает высокий риск тромбоза. Ранние репродуктивные потери. A/A: повышенная экспрессия гена. Уровень протромбина в плазме увеличен на 70 %, что приводит к увеличению образования тромбина и обусловливает крайне высокий риск тромбоза. Ранние репродуктивные потери.

F5: 1691 G>A

Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина и з протромбина.

Функция продукта гена: коагуляционный фактор свёртываемости крови. Фактор V вместе с другими факторами формирует комплекс протромбиназу, который превращает протромбин в тромбин. Наличие мутации G1691А (лейденский фактор, мутация Лейдена) делаетфактор V нечувствительным к ингибированию активированным протеином С (резистентность к активированному протеину С), являющимся одним из главных физиологических антикоагулянтов, ограничивающих тромбообразование. Частота встречаемости аллелей «риска» составляет 2 - 3%. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть повышенная склонность к тромбозам проявляется уже в гетерозиготном состоянии гена (наличии измененного гена только на одной первой хромосоме, на другой первой хромосоме ген фактора V не изменен).

Проявление генотипа с аллелями «риска» (G/A, A/A): тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбозы церебральных сосудов и ишемический инсульт, артериальные тромбозы в молодом возрасте. Привычное невынашивание беременности, поздние потери плода ( II -III триместр), отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность. У беременных пациенток, носительниц мутации Лейдена, повышен риск плацентарного тромбообразования. Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 - 9 раз), наличия мутаций в гене MTHFR и гене протромбина, присутствия антифосфолипидных антител, повышения уровня гомоцистеина.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A и A/A: резистентность к активированному протеину C, который в норме расщепляет активированный фактор V и тем самым препятствует неуправляемому расширению процесса свертывания крови (APC-резистентность). Для гомозигот риск венозных тромбозов возрастает в 50-100 раз.

MTHFR: 677 С>T

Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).

Функция продукта гена: восстанавливает 5,10-метилентетрагидрофолат до 5-метилтетрагидрофолата (катализатор реакции образования 5-метилтетрагидрофолата, необходимого для превращения гомоцистеина в метионин). Исследуемый полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. Наличие мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. Частота встречаемости аллелей «риска» C/T и T/T составляет 30 - 40%.

Проявление генотипа с аллелями «риска»: снижение функциональной активности фермента, 3-х кратное повышение риска кардиоваскулярных заболеваний в молодом возрасте, тромбоэмболии. Невынашивание беременности, поздний гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты. Антенатальная гибель плода, задержка и дефекты внутриутробного развития плода. Риск развития рака молочной железы, усиление побочных эффектов химиотерапии.

Возможные генотипы и клинические проявления: С/С: без особенностей. С/T: снижение функциональной активности фермента до 65 % от среднего значения. Повышение уровня гомоцистеина плазмы. T/T: отмечается термолабильность фермента и снижение его функциональной активности до 35% от среднего значения. Выраженное повышение уровня гомоцистеина плазмы (в большей степени, чем у гетерозигот). Кроме того, у лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается нарушенное распределение фолатов в эритроцитах, выражающееся в накоплении формильных полиглютаматов тетраглютамата и метилированных дериватов тетрагидрофолата.

PAI-1: 675 5G>4G

Ген PAI1 – серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена).

Функция продукта гена: основная функция – ограничение фибринолитической активности в месте расположения гемостатической пробки путем ингибирования тканевого активатора плазминогена. Нарушения системы фибринолиза в большинстве случаев обусловлено полиморфизмами гена PAI-1 (675 5G>4G) и фактора свертывания крови XIII. Частота вариантов 5G/4G и 4G/4G составляет 5 - 8%.

Проявление генотипа с аллелями «риска»: повышение уровня PAI-1 в крови приводит к снижение фибринолитической активности крови, как следствие, - к повышению риска тромбозов. Известно, что ингибирование фибринолиза часто приводит к нарушению процесса имплантации плода и может явиться одной из причин раннего прерывания беременности. Снижение вероятности имплантации эмбриона при ЭКО. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска тяжёлого гестоза (в 2 - 4 раза). Гипоксия, задержка развития и внутриутробная смерть плода. Повышение риска коронарных нарушений.

Возможные генотипы и клинические проявления: 5G/5G: без особенностей. 5G/4G: незначительное повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови. 4G/4G: в крови людей, имеющих вариант 4G/4G, концентрация PAI-1 значительно выше, чем у людей с вариантами 5G/5G и 5G/4G. Оказалось также, что вариант 4G/4G предрасполагает не только к повышению риска тормбозов, но и к ожирению, повышению уровня холестерина. Повышение риска тромбоза при дефиците протеина S.

FGB: -455 G>A

Ген FGB – фибриноген (фактор I свертывания крови).

Функция продукта гена: под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови. Исследуемый полиморфизм обозначается FGB: -455 G>A. Частота аллелей «риска» G/A и A/A - 5 -10%.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A и A/A: мутация сопровождается повышенной экспрессией гена, что приводит к повышению уровня фибриногена в крови на 10 - 30 % и увеличивает вероятность образования тромбов, развития кардиоваскулярных заболеваний . Повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.

F7: 10976 G>A

Ген F7 – проконвертин, или конвертин (коагуляционный фактор VII свертывания крови). В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III, что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, то есть коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка. Вариант G10976A приводит к понижению экспрессии гена фактора VII и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда (2-х кратное снижение риска инфаркта миокарда). Частота вариантов гена (аллелей) G/A и A/A в европейской популяции составляет 10 -20%.

Проявление генотипа с аллелями «риска»: у новорожденных гморрагический диатез, кровотечение из пупочной ранки, слизистой оболочки носа.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A: снижение экспрессии гена фактора VII в крови на 30 %, снижение риска инфаркта миокарда, утяжеление течения гемофилии. A/A: снижение экспрессии гена фактора VII в крови на 5 %, снижение риска инфаркта миокарда, утяжеление течения гемофилии.

FXIII: G>T (Val34Leu)

Ген F13A1 – фибриназа (фактор XIII свертывания крови).

Функция продукта гена: участвует в образовании нерастворимого фибрина, представляющего собой основу кровяного сгустка. Стабилизация фибринового сгустка заключается как в повышении его механической прочности, так и в защите от лизиса. Частота (мутантных) аллелей G/T, T/T — 12- 20%.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/T и T/T: снижение уровня XIII фактора в плазме, нарушение структуры и свойств фибринового сгустка, что может быть причиной отсроченных кровотечений. Повышенный риск на фоне антикоагулянтной терапии. Геморрагический синдром, гемартрозы. Уменьшение риска венозного тромбоза.

ITGA2: 807 С>T

Ген ITGA2 – α–интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену).

Функция продукта гена: обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови.Частота аллелей С/Т и Т/Т составляет 8 - 15%.

Возможные генотипы и клинические проявления: С/С: без особенностей. C/T и T/T: изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецептора, что приводит к увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Повышенный риск инфаркта миокарда (в 2,8 раза), ишемического инсульта. Повышенный риск послеоперационных тромбозов, постангиоопластические тромбозы. Развитие тромбоэмболических заболеваний.

ITGB3: (GpIIIa) 1565 T>C

Ген ITGB3интегрин (GpIIIa) (тромбоцитарный рецептор фибриногена, или тромбоцитарный гликопротеин IIIa).

Функция продукта гена: участвует в агрегации тромбоцитов, в большей степени отвечая за адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам. Обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия. Изменение свойств рецептора вследствие мутации Т1565С приводит к гиперагрегации тромбоцитов.

Возможные генотипы и клинические проявления: T/T: без особенностей. T/C и C/C: повышение сродства к фибриногену, повышенная адгезия клеток, более интенсивная ретракция фибринового сгустка. Посттрансфузионная тромбоцитопения. Тромбоэмболия. Увеличен риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Повышенный риск потери плода на ранних сроках.

MTR: 2756 A>G

Ген MTR (В12-зависимая метионин-синтаза), кодирует аминокислотную последовательность фермента метионинсинтазы - одного из ключевых ферментов обмена метионина. Фермент катализирует образование метионина из гомоцистеина путём его реметилированияю (обратное превращение гомоцистеина в метионин). Частота аллелей A/G, G/G составляет 20 - 30%.

Возможные генотипы и клинические проявления: A/A: без особенностей. A/G и G/G: отмечается снижение функциональной активности фермента, рост уровня гомоцистеина в крови, гипергомоцистеинемия. Повышение риска развития синдрома Дауна (рождение ребёнка с хромосомным синдромом при нормальном кариотипе родителей). Нарушение развития плода: незаращение нервной трубки, изолированные расщелины губы и нёба. Снижение гомоцистеина в плазме в ответ на повышение фолатов в пище.

MTRR: 66A>G

Ген MTRR (метионин-синтаза-редуктаза). Фермент, необходимый для поддержания активности метионин-синтазы путем восстановительного метилирования. При наличии мутации снижается функциональная активность фермента. Отмечается рост уровня гомоцистеина в крови. Частота аллелей A/G, G/G достигает 40 - 50%.

Возможные генотипы и клинические проявления: A/A: без особенностей. A/G и G/G: снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с полиморфизмом гена MTR: 2756A>G. Дефекты развития нервной трубки. Усиливает патологический эффект, ассоциированный с полиморфизмами генов MTHFR и MTR. Исследование полиморфизма 66A>G имеет прогностическое значение при оценке риска сердечно-сосудистых заболеваний.

MTHFR: 1298 A>C

Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).

Функция продукта гена: восстанавливает 5,10-метилентетрагидрофолат до 5-метилтетрагидрофолата (катализатор реакции образования 5-метилтетрагидрофолата, необходимого для превращения гомоцистеина в метионин). Исследуемый полиморфизм MTHR обозначается как мутация A1298C. Снижение функциональной активности фермента. Риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. При генотипе C/C — повышенный риск эмбриональных опухолей.

Возможные генотипы и клинические проявления: A/A: без особенностей. A/C: комбинация гетерозиготности аллелей 677T и 1298C сопровождается не только снижением активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолатов. C/C: снижение активности MTHFR примерно до 60 % от нормы. При беременности может вызывать снижение фолатов в плазме.

генетика   гемостаз   мутации системы гемостаза   полиморфизмы генов   невынашивание беременности   бесплодие   неудачные попытки ЭКО   ЭКО   гемостазиограмма   гемостизиолог  

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Пролактин, гиперпролактинемия и макропролактин. Определение макропролактина в Лабораториях ЦИР

Пролактин человека представляет собой полипептидный гормон, который вырабатывается преимущественно передней долей гипофиза под контролем гипоталамуса.

Обследование перед ЭКО и при бесплодии неясного генеза

Базовое обследование при подготовке к ЭКО: оценка эффективности ЭКО, выявление факторов риска для повышения успешности ЭКО.

Бесплодие. Анализы при бесплодии. Диагностика при бесплодии

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

Что такое гемостазиограмма?

Система свертывания крови. Лабораторная диагностика нарушений гемостаза. Интерпретация результатов. Особенности гемостаза во время беременности. Молекулярно-генетические анализы. Функция тромбоцитов.

Сперматология

  • Анализы, сдаваемые мужчиной
  • Анализы, сдаваемые парой
  • Анализы, сдаваемые женщиной
Подробная информация об анализах и правилах сдачи.

Антиспермальные антитела

Что такое антиспермальные анитела (АСАТ), какие они бывают, какие методы диагностики АСАТ применяются в Лаборатории ЦИР.

Гемостазиограмма / коагулограмма

Cуть анализа для интересующихся и внимательных

Система гемостаза осуществляет две функции:

  • поддержание крови в жидком виде внутри сосудов,
  • образование тромбов при повреждении сосудистой стенки для остановки кровотечения.

Анализы у детей

Врач-педиатр, к.м.н.Овсянников Д.Ю.

  • Общий анализ крови у детей, частые показания
  • Биохимический анализ крови у детей, частые показания
  • Гемостазиограмма

    Сперматология

    В наших клиниках и лабораториях Вы можете пройти полное обследование для мужчины: исследование спермы, диагностика общих заболеваний, ежегодное обследование, УЗИ, консультация уролога, электролазеротерапию (ЭЛТ)

    Синдром Кляйнфельтера

    Синдром Кляйнфельтера (ген.) – генетическое заболевание, характеризующееся увеличением количества половых хромосом X и Y у лиц мужского пола.

    MAR-тест, спермограмма, мужское здоровье, бесплодие, АСАТ (антиспермальные антитела)

    MAR-тест (мар-тест) определяет процент сперматозоидов, связанных с антителами классов IgG и IgA (прямой MAR-тест) и титр антиспермальных антител (АСАТ) в биологических жидкостях (спермоплазма, слизь шейки матки, плазма крови) (непрямой MAR-тест). Тест является международно признанным стандартом диагностики АСАТ.

    Исследование крови на наследственные дефекты гемостаза: полиморфизм генов системы гемостаза

    Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживают один или несколько генетических факторов тромбофилии. Тромбофилия - склонность к развитию тромбозов. Может быть наследственная и ненаследственная.

    Что такое цитогенетическое исследование?

    Цитогенетическое обследование - анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

    Фертильность

    Фертильность (от лат. fertilis – плодовитый) – способность зрелого организма производить жизнеспособное потомство. Понятие «фертильность» противопоставляется понятию «бесплодие».

    Опухоли гипофиза: симптомы и диагностика

    Гипофиз – крохотная железа, которая располагается на основании головного мозга. Несмотря на свой маленький размер, гипофиз управляет множеством органов и функций организма.

    Антимюллеров гормон, последние научные публикации

    Определение уровня АМГ используется для определения предположительного ответа яичников на стимуляции при ЭКО, предположительных сроков менопаузы, в диагностике синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), а также для определения ятрогенного повреждения резерва фолликулов в яичниках.

    Программы повышения эффективности ЭКО

    скидка 15%! Оплатив один из блоков в клинике, вы можете дозаказать еще необходимые Вам анализы из перечня услуг «Обследование перед программой ЭКО» со скидкой 15% (действует при оплате в клиниках ЦИР).

    Базовый блок анализов для подготовки к ЭКО

    Расширенный блок анализов для подготовки к ЭКО

    Варикоцеле: обследование и лечение в ЦИР.

    Врач уролог-андролог Л.М.Александрова.

    В лаборатории ЦИР расширен спектр анализов для оценки свертывающей системы крови

    С августа выполняется анализ парус-тест - скрининг нарушений в системе протеина С.

    Сдали спермограмму в Лабораториях ЦИР в мае?

    Приходите на бесплатную консультацию по результату анализа!

    Планируете ЭКО и хотите сделать процедуру по квоте?

    Читайте рекомендации юридической службы ЦИР.

    Лаборатории ЦИР снизили стоимость на кариотипирование!

    Скидка до 30 % на кариотипирование.
    Важно при бесплодии и не только.

    Мальчик или девочка? Или 10 фактов про кариотип

    Что такое кариотип? Чем определяется пол человека? Сколько хромосом в каждой клетке организма?

    Что такое пол: рассказывают генетики

    Февраль и март - время так называемых "гендерных" праздников. Недавно все поздравляли мужчин, сегодня - женщин, радуясь весне и первому мартовскому солнышку. Именно в эти дни мы решили разобраться, что же такое пол? И сегодня об этом расскажут сотрудники нашей лаборатории, которые занимаются генетикой человека.

    Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) дает возможность обнаружить рак у матери

    Как анализ крови для выявления пороков развития плода спас жизнь матери?

    Почему анализ на кариотип делается так долго?

    Наши специалисты отвечают на вопросы в нашем блоге!

    Обязательные анализы перед ЭКО

    Какие анализы требуются для проведения ЭКО?

    Тромбозы вен нижних кончностей

    Обследование и лечение.

    Что означают полоски на хромосомах?

    Продолжаем рассказывать про кариотип!

    Что такое ЭКО или место встречи изменить...можно! Суть ЭКО. Что важно знать перед ЭКО.

    Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

    Что показывает кариотип: изменение числа хромосом

    Анализ на кариотип при бесплодии и невынашивании беременности?

    Генетические анализы: кровь, соскоб или слюна?

    Материал подготовлен совместно с сотрудниками Лабораторий ЦИР.

    50 фактов про ДНК в честь дня ДНК!

    Для самых любознательных :)

    Что приводит к мужскому бесплодию?

    Рассказывает врач-андролог ЦИР Александрова Лиля Михайловна.

    Анализ на кариотип: структурные перестройки. Продолжение.

    Углубленный экскурс в морфологию хромосом.

    ЦИР - участник конференции «Иммунологические чтения»

    25 августа Генеральный директор ГК «Клиники и Лаборатории ЦИР», к.м.н. И.И.Гузов посетил Челябинск, где принял участие в Х Всероссийской конференции «Иммунологические чтения».

    Бесплатный прием врача уролога-андролога А.Р.Живулько в ЦИР на Малой Ордынке, 25

    Консультация по вопросам повышения эффективности ЭКО.

    Бесплатные консультации врачей ЦИР до 10 мая

    Спешите. Совместно с Интернет-аптекой Здравзона.

    21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна

    Двадцать первый день третьего месяца показывает, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы.

    Интервью основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и Лаборатории ЦИР» Игоря Ивановича Гузова для журнала "Химия и Жизнь"

    В конце октября основатель и генеральный директор Группы компаний «Клиники и Лаборатории ЦИР» Игорь Иванович Гузов дал интервью для журнала "Химия и Жизнь".

    Встреча основателя и генерального директора Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» И.И. Гузова с сотрудниками клиник и лаборатории

    10.11.2017 состоялась встреча с основателем и генеральным директором Группы компаний «Клиники и лаборатории ЦИР» - Игорем Ивановичем Гузовым.

    Видеозапись беседы с генеральным директором ГК "Клиники и лаборатории ЦИР" И.И.Гузовым

    "Три кита" ЦИР: традиционное акушерство, гинекологическая эндокринология и иммунология репродукции.

    Цены указаны для клиники: Москва. Марьино, Новокузнецкая, Войковская

    Стоимость анализа в лаборатории:

    Обычный

    Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

    Обычный

    стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

    Добавить в корзину

    Результаты анализа будут готовы:

    Обычные*: 7 р.д.

    Дата сдачи анализа:
    Дата готовности: 29.01.2018

    *Без учёта дня сдачи.

    Где и когда можно сдать

    • Будни: дни и часы работы ЦИР
    • Выходные: дни и часы работы ЦИР

    Подготовка к анализу

    Методы выполнения и тесты