Полиморфизм генов метаболизма фолата. Анализы, уточняющие нарушения фолатного обмена: (CBS), (MTHFD), (MTRR), (MTR)

Полиморфизм генов метаболизма фолата. Анализы, уточняющие нарушения фолатного обмена: (CBS), (MTHFD), (MTRR), (MTR)

Артикул: 00358

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
3 820руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину
Блок полиморфизмов генов, ассоциированных с фолатным обменом

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

Цистатион бета-синтаза (CBS); Метилентетрагидрофолат дегидрогеназа (MTHFD); Метионин синтаза-редуктаза (MTRR); Метионин синтаза (MTR) (ДНК-диагностика. Качественный

Для чего это нужно

Рекомендуется при невынашивании беременности, гипергомоцистеинемии (повышении уровня гомоцистеина в крови), наличии сердечно-сосудистых заболеваний у женщины, антифосфолипидном синдроме (АФС), а также перед назначением оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии. 

При выявлении генетических дефектов генов ферментов наблюдается нарушение фолатного цикла, которое влечет за собой повышение уровня гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия). В связи с этим увеличивается риск тромбофилии, возникновения сердечно-сосудистых заболеваний и др. патологических процессов. При обнаружении дефектов рекомендуется также определение уровня фолиевой кислоты, витаминов B6 и B12.

В состав блока входит определение следующих полиморфизмов:

Код гена Название гена Полиморфизм Локализация Описание гена
CBS Цистатион бета-синтаза 844 D/I Ile278Thr (T833C/844INS68) (цистатионин-бета-синтаза) – синтез цистатионина из гомоцистеина (промежуточный этап синтеза цистеина)
MTHFD Метилентетрагидрофолат дегидрогеназа G1958A Arg653Gly один из ферментов комплекса синтеза пуриновых нуклеотидов
MTRR Метионин синтаза-редуктаза A66G Ile22Met реакции, связанные с переносом метильных групп, в частности, превращение гомоцистеина в метионин
MTR Метионин синтаза A2756G Asp918Gly превращение метионина из гомоцистеина


MTHFR - что нужно контролировать при беременности? Гомоцистеин и гемостаз.


Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
3 820руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

Цистатион бета-синтаза (CBS); Метилентетрагидрофолат дегидрогеназа (MTHFD); Метионин синтаза-редуктаза (MTRR); Метионин синтаза (MTR) (ДНК-диагностика. Качественный