ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР на YouTube ЦИР в Instagram

Полиморфизм генов метаболизма фолата. Анализы, уточняющие нарушения фолатного обмена: (CBS), (MTHFD), (MTRR), (MTR)

Полиморфизм генов метаболизма фолата. Анализы, уточняющие нарушения фолатного обмена: (CBS), (MTHFD), (MTRR), (MTR)

Блок полиморфизмов генов, ассоциированных с фолатным обменом

Для чего это нужно

Рекомендуется при невынашивании беременности, гипергомоцистеинемии (повышении уровня гомоцистеина в крови), наличии сердечно-сосудистых заболеваний у женщины, антифосфолипидном синдроме (АФС), а также перед назначением оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии. 

При выявлении генетических дефектов генов ферментов наблюдается нарушение фолатного цикла, которое влечет за собой повышение уровня гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия). В связи с этим увеличивается риск тромбофилии, возникновения сердечно-сосудистых заболеваний и др. патологических процессов. При обнаружении дефектов рекомендуется также определение уровня фолиевой кислоты, витаминов B6 и B12.

В состав блока входит определение следующих полиморфизмов:

Код гена Название гена Полиморфизм Локализация Описание гена
CBS Цистатион бета-синтаза 844 D/I Ile278Thr (T833C/844INS68) (цистатионин-бета-синтаза) – синтез цистатионина из гомоцистеина (промежуточный этап синтеза цистеина)
MTHFD Метилентетрагидрофолат дегидрогеназа G1958A Arg653Gly один из ферментов комплекса синтеза пуриновых нуклеотидов
MTRR Метионин синтаза-редуктаза A66G Ile22Met реакции, связанные с переносом метильных групп, в частности, превращение гомоцистеина в метионин
MTR Метионин синтаза A2756G Asp918Gly превращение метионина из гомоцистеина


MTHFR - что нужно контролировать при беременности? Гомоцистеин и гемостаз.


фолатный цикл   метаболизм фолатов   полиморфизм генов фолатного обмена   невынашивание беременности   мутации системы гемостаза   гомоцистеин   ишемическая болезнь сердца   витамин B6   витамин B12  

Мозаичность генов свертывания

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Что такое гемостазиограмма?

Система свертывания крови. Лабораторная диагностика нарушений гемостаза. Интерпретация результатов. Особенности гемостаза во время беременности. Молекулярно-генетические анализы. Функция тромбоцитов.

Тромбофилические и аутоиммунные нарушения, репродуктивная функция

Если акушер-гинеколог назначил Вам «АФС», «маркеры тромбофилии», «аутоантитела»...

Железодефицитная анемия. Какие анализы сдавать

Наиболее распространенной формой анемии является железодефицитная анемия (ЖДА), для диагностики которой проводится клиническое и лабораторное обследование.

Антифосфолипидный синдром. Анализы

Какие сдать анализы на АФС? Узнайте в статье!

В лаборатории ЦИР расширен спектр анализов для оценки свертывающей системы крови

С августа выполняется анализ парус-тест - скрининг нарушений в системе протеина С.

Мальчик или девочка? Или 10 фактов про кариотип

Что такое кариотип? Чем определяется пол человека? Сколько хромосом в каждой клетке организма?

Обязательные анализы перед ЭКО

Какие анализы требуются для проведения ЭКО?

Что такое ЭКО или место встречи изменить...можно! Суть ЭКО. Что важно знать перед ЭКО.

Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

Что показывает кариотип: изменение числа хромосом

Анализ на кариотип при бесплодии и невынашивании беременности?

Что приводит к мужскому бесплодию?

Рассказывает врач-андролог ЦИР Александрова Лиля Михайловна.

Есть вопросы? Эксперт ЦИР ответит!

Уважаемы пациенты!  01 июля 2019г в 14:30 состоится прямой эфир с экспертом ЦИР - Игорем Ивановичем Гузовым.


Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 8-12 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 25.09.2019

*Без учёта дня сдачи, при сдаче до 12.00 (11.00 в Подольске).

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

Цистатион бета-синтаза (CBS); Метилентетрагидрофолат дегидрогеназа (MTHFD); Метионин синтаза-редуктаза (MTRR); Метионин синтаза (MTR) (ДНК-диагностика. Качественный