Задать вопрос

Лаборатория ЦИР

Выбранная клиника: Москва
  • Москва
  • Новая Москва
  • Подольск

+7 (495) 514-00-11

Обратный звонок
ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР в Twitter ЦИР в Instagram

Генетические маркеры адрено-генитального синдрома (мутации 21-гидроксилазы (CYP-21)

Генетические маркеры адрено-генитального синдрома (мутации 21-гидроксилазы (CYP-21)

Значение анализов

Врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности фермента 21-гидроксилазы обуславливается мутациями в гене фермента.
В общем виде картина выглядит так: при недостатке данного фермента уменьшается количество кортизола. В ответ на это гипофиз сильнее стимулирует его синтез (путем образования АКТГ – адренокортикотропного гормона). В конечном счете повышение АКТГ приводит к увеличению содержания андрогенов (гиперандрогении).

Клинические варианты врожденной гиперплазии коры надпочечников /адреногенитального синдрома:

  • Классическая форма (вирильная)
  • Сольтеряющая
  • Поздняя
  • Латентная

Генетические маркеры АГС – полиморфизмы гена CYP-21:

аминокислотные замены, локализация аминокислотные замены нуклеотидные замены, локализация форма АГС
    Делеция    
intron2   локус 656 классическая форма сольтеряющая, простая вирильная
172 Ile172Asn локус 1100 классическая форма простая вирильная
281 Val281Leu локус 1685 неклассическая форма  
30 Pro30Leu локус 89 неклассическая форма  
453 Pro453Ser локус 2580 неклассическая форма  
318 Gln318Stop локус 1996 классическая форма сольтеряющая

"+"    наличие мутации

"-"    отсутствие мутации

генетические маркеры   мутации 21  

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Цены указаны для клиники: Москва

Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 7-11 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 03.07.2018

Экспресс: не выполняется

*Без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Общие рекомендации по сдаче анализов

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

делеция 30 (30kbdel); локус 655 (I2spl); локус 89 (P30L); локус 1762 (L306insT); локус 1994 (Q318X); локус 2108 (R356W); локус 999 (I172N); локус 1683 (V281L); локус 2578 (P453S); локус 1380 (I236N); локус 1383 (V237E) (ДНК-диагностика. Качественный