Маркеры генов сперматогенеза (AZF-фактор) - делеции Y хромосомы

Для чего это нужно

Бесплодие у мужчин в большинстве случаев обуславливается нарушением количественных или качественных показателей эякулята. Азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), криптозооспермия и олигозооспермия тяжелой степени являются наиболее тяжелыми формами мужского бесплодия. Азооспермия может быть обусловлена как нарушением проходимости семявыносящих протоков, нарушением образования сперматозоидов, так и сочетанием обоих факторов. При этом часто причиной этих изменений являются генетические факторы. Наиболее частые причины – синдром Кляйнфельтера и микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза – образования сперматозоидов – сложный многоэтапный процесс, который завершается образованием мужских половых клеток – сперматозоидов. Этот процесс контролируется генами, расположенными в разных хромосомах, в особенности – на Y-хромосоме (напомним, что у мужчины – две разные половые хромосомы – X и Y). Изменения в этих генах могут приводить к самым разным изменениям в показателях эякулята – от снижения подвижности до полного отсутствия половых клеток.

На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии). В случае делеции одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия, что может являться причиной мужского бесплодия. AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез.

Делеция – потеря участка гена. В случае с регионами AZF делеция может быть полной и частичной. При полной утрачивается весь регион – AZFa, AZFb, AZFc. Чаще всего встречается делеция AZFc. В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен. При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Микроделеции определяются в трех субрегионах - AZFa, AZFb, AZFc. Наличие делеции в гене может обуславливать нарушение сперматогенеза.

«-» - отсутствие делеции, или «+» - наличие делеции.

Показания к обследованию:

• Азооспермия
• Криптозооспермия
• Олигозооспермия

Значение анализов

Результат выглядит следующим образом:

sY** – маркеры

«-» означает отсутствие делеции

«del» означает наличие делеции

Условия сдачи анализа

Анализ берется путем соскоба со слизистой оболочки щеки. 

Специальной подготовки не требуется.

Сдать анализ в другом городе

Смотрите также

• Расширенная спермограмма

Также спрашивают:

• Биохимический анализ крови, расширенный
• Блок анализов на ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С
• Панель онкомаркеров для мужчин (определение уровня в крови)

С этим анализом сдают:

• HLA-типирование 2 класса DRB1, DQA1, DQB1
• ДНК-диагностика распространенных мутаций, у больных муковисцидозом, в гене CFTR
• Определение кариотипа без аберраций экспертного уровня

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.