Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1

Комплексное молекулярно-генетическое исследование направлено на определение количества копий экзонов 7–8 генов SMN1 и SMN2 — ключевых маркеров возникновения спинальной мышечной атрофии (СМА). Использование метода MLPA позволяет провести точный количественный анализ, необходимый как для подтверждения диагноза у пациентов с двигательными нарушениями, так и для выявления скрытого носительства на этапе планирования семьи.

Клиническая значимость данного теста заключается в объективной верификации состояния двигательных нейронов на генетическом уровне. Исследование позволяет определить кратность гена SMN1, отвечающего за развитие заболевания, и количество копий гена SMN2, который влияет на тяжесть клинических проявлений. Важно учитывать, что стандартное наличие двух копий гена SMN1 в большинстве случаев является нормой, однако существуют специфические генетические варианты, требующие экспертной интерпретации. Результаты исследования предоставляют врачу-генетику необходимую информацию для оценки наследственных рисков и разработки индивидуального плана медицинского наблюдения.