Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Артикул: 00854

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
34 000руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип.

При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации).

ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения.


Готовность результатов анализа

Обычные*: 31 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка к исследованию не требуется. При себе иметь направление или выписка/заключение от врача. 

Для чего это нужно

Хромосомный микроматричный анализ проводится в следующих ситуациях:

  • множественные ВПР (врожденные пороки развития);
  • наследственные заболевания в семье;
  • задержка психомоторного развития;
  • аутизм и аутические расстройства;
  • судорожные состояния;
  • выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
  • подозрение на микроделеционные синдромы;
  • при синдроме внезапной смерти ребенка.

Значение анализов

Какие аномалии хромосом могут быть выявлены с помощью анализа

  • числовые аномалии хромосом;
  • делеции (отсутствие участков хромосом);
  • дупликации (дубли участка генетического материала);
  • участки с потерей гетерозиготности (эти участки важны при болезнях импринтинга, родственных браках, болезнях с аутосомно-рецессивным наследованием);
  • однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

Среди изменений в геноме могут быть обнаружены как участки с описанной связью с клинической картиной, так и такие, для которых патология ранее не была описана.

Какие изменения нельзя выявить с помощью ХМА?

  • точечные изменения в одном гене (точечные мутации);
  • крошечные делеции и дупликации внутри гена;
  • сбалансированные хромосомные перестройки (сбалансированные транслокации).

Расширенный ХМА выполняется на микроматрице высокой плотности (HD), на которой находится примерно 2,7 млн. маркеров, плотно покрывающих все хромосомы. Каждый из маркеров определяет наличие или отсутствие крайне маленькой последовательности генома размером в 25 нуклеотидов. Разрешающая способность данного анализа от 50 тыc. пар нуклеотидов (на отдельных участках от 10 тыс. п.н.)

Методы диагностики хромосомной патологии

Классическое цитогенетическое исследование Fish-метод Молекулярное кариотипирование
Начало применения метода 1956 год 1980 год 2012 год
Диагностика анеуплоидий 23 пары Заданное количество хромосом, как правило не более 12 пар 23 пары
Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусов При протяженности фрагмента от 10 000 000 п.н. Требуется предварительный клинический диагноз От 50 000 п.н.
Выявление потери гетерозиготности (LOH) Нет Нет Да
Выявление сбалансированных хромосомных транслокации Да Да (требуется предположительный предполагаемый характер транслокации) Нет
Количество синдромов, которые могут быть выявлены Около 50 Все известные, но при наличии предварительного диагноза Любые известные и неизвестные (de novo) хромосомные синдромы
Материал Биопсия Биопсия ДНК, выделенная из любого биологического материала

Условия сдачи анализа

Скачайте и заполните информированное согласие для оформления анализа. Заполненное согласие передайте вместе с материалом.

Файлы

Скачать образец результата анализа

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
34 000руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 31 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка к исследованию не требуется. При себе иметь направление или выписка/заключение от врача.