Полиморфизм FVII -312ins10 (rs5742910)

Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма в гене F7 направлено на оценку уровня активности фактора VII (проконвертина) — одного из ключевых участников процесса свертывания крови. Данный генетический маркер обусловлен наличием или отсутствием специфической вставки (децинуклеотида) в регуляторной области гена. Особенность этого полиморфизма заключается в том, что более распространенный вариант («без вставки») ассоциирован с повышенной концентрацией фактора в крови, что создает предпосылки для избыточного тромбообразования. Напротив, наличие вставки является генетически обусловленным фактором снижения активности свертывания.

Клиническая значимость теста наиболее высока при комплексной оценке рисков сердечно-сосудистых патологий, таких как инфаркт миокарда и венозные тромбозы. В акушерской практике исследование полиморфизма FVII позволяет верифицировать наследственные причины плацентарной недостаточности, привычного невынашивания беременности и неудачных попыток планирования семьи через систему вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Результаты анализа помогают врачу сформировать персональную карту генетических рисков пациента и разработать адресную тактику профилактики тромбофилии, учитывая как классические, так и дополнительные факторы гемостаза.

Полиморфизм FVII -312ins10

Полиморфизм представляет собой вставку в промоторной области гена. Обозначается как FVII -312 ins 10bp. Вставка обнаруживается у небольшого процента людей (примерно 25%).
Фактором риска тромбоза является ген без вставки, то есть более частый вариант.
У гомозигот без вставки уровень фактора VII выше, чем у гетерозигот со вставкой. То есть наличие вставки снижает уровень FVII (у гомозигот и гетерозигот сопоставимо 0/2 - 88, 0/10 - 72, 10/10 - 73).
В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III, что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, то есть коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка.
Данный полиморфизм включает вставку в 10 п.н. в положении -323 в области промотора гена F7.
Аллель А1 означает отсутствие вставки, а аллель А2 - наличие.
У пациентов с генотипом A2A2 активности активированного фактора VII снижена на 66%.
Частота аллелей: А2 (insCCTATATCCT)=0.20489
Ориентация цепи: плюс
Синонимы: N/ins
* - защитный аллель является более редким.