Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (54 наиболее распространенных мутации)

Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (54 наиболее распространенных мутации)

Артикул: 01162

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
22 990руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Перечень

Заболевание Ген Количество мутаций
Муковисцидоз CFTR 10
Фенилкетонурия PAH 5
Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7 4
Болезнь Вильсона-Коновалова ATP7B 3
Периодическая болезнь MEFV 2
Болезнь Гоше GBA 2
Галактоземия 1 типа GALT 4
Тирозинемия 1 типа FAH 2
Мукополисахаридоз 1 типа IDUA 2
Дефицит биотинидазы BTD 2
Метахроматическая лейкодистрофия ARSA 2
Остеохондродисплазии SLC26A2 2
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот HADHA 1
Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот ACADM 1
Дефицит альфа-1-антитрипсина SERPINA1 1
Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена) PMM2 1
Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок) NBN 1
Пероксисомные болезни 1А типа PEX1 1
Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1 PEX7 1
Гликогеноз 1А типа (болезнь Гирке) G6PC 1
Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) GAA 1
Буллезный эпидермолиз, пограничный тип LAMB3 1
Поликистозная болезнь почек (аутосомно-рецессивный тип) PKHD1 1
Семейная дизавтономия Райли-Дея IKBKAP 1
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость GJB2 1
Спинальная амиотрофия SMN1 1

Готовность результатов анализа

Обычные*: 31 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется.

Методы выполнения и тесты

MLPA, ПЦР, фрагментный анализ

Файлы

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
22 990руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 31 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется.

Методы выполнения и тесты

MLPA, ПЦР, фрагментный анализ

Файлы