CYP17A1 (rs743572)

Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма в гене CYP17A1 направлено на оценку индивидуальных особенностей метаболизма стероидных соединений. Данный ген кодирует фермент 17-альфа-гидроксилазу, который является критически важным звеном в процессе стероидогенеза - многоступенчатой цепи химических превращений, в результате которых образуются половые гормоны (андрогены и эстрогены), глюкокортикоиды и минералокортикоиды. Наличие определенных генетических вариантов в промоторной области гена может влиять на активность фермента, что приводит к изменению баланса гормональных фракций в организме.

Клиническая значимость теста заключается в выявлении наследственных предпосылок к состояниям, связанным с избытком или дефицитом специфических гормонов. Верификация полиморфизма rs743572 необходима для комплексной диагностики причин гиперандрогении, нарушений менструального цикла, синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) и эндокринного бесплодия. Результаты исследования позволяют специалисту объективно оценить генетическую составляющую гормонального фона пациента, верифицировать риски развития метаболических нарушений и разработать персонализированный протокол коррекции репродуктивного здоровья.

Ген CYP17A1 кодирует 17-альфа-гидроксилазу - фермент семейства цитохромов P450. Как и другие ферменты этой группы, 17-альфа-гидроксилаза вовлечена в процесс синтеза стероидных гормонов. Стероидные гормоны представлены несколькими группами:

• половые гормоны - отвечают за половое развитие и репродукцию;
• минералкортикоиды – регулируют водно-солевой баланс;
• глюкокортикоиды – регулируют многие процессы в организме, в том числе, вовлечены в обмен углеводов, реакции на стресс и другие.

Стероиодные гормоны образуются путём серии химических реакций. Этот процесс называется стероидогенезом.

Фермент 17-альфа-гидроксилаза обладает двойной активностью — 17α-гидроксилазы и 17,20-лиазы и обеспечивает:

• Превращение прегненолона и прогестерона в 17-гидроксипрегненолон и 17-ОН-прогестерон соответственно (17-гидроксилазная активность).
• Превращение 17-гидроксипрегненолона и 17-ОН-прогестерона в дегидроэпиандростерон и андростендион соответственно (17,20-лиазная активность)

Один из вариантов полиморфизма промоторной области гена CYP17A1 обусловлен однонуклеотидной заменой аденина на гуанин (A>G) (rs743572, -34Т/С, А1/А2).