Полиморфизм гена MCM6 rs4988235 G>A (c.-13910) представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 135,851,076 в хромосоме 2. В ряде случаев генотип определяется по противоположной цепи ДНК, поэтому rs4988235 может быть представлен как C>T.
Этот ген содержит регуляторные районы гена LCT, кодирующего лактазу.
При варианте G/G наблюдается снижение ферментативной активности, направленной на расщепление лактозы (гиполактазия).
G/G Вероятность непереносимости лактозы во взрослом возрасте
G/A Вероятно, сможет переваривать молоко как взрослый
A/A Может переваривать молоко
Частота встречаемости в России выше, чем в среднем по европейским популяциям. В частности, распространенность генотипа лактазной недостаточности в группе восточных славян составила 42,8%.
По данным 1000 геномов глобальная частота встречаемости G=0,8387, Европа G=0,4920, Америка G=0,784, Южная Азия G=0,887, Африка G=0,9728.
28 марта в 12:30 состоится прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой
Тема: Заболевания желудочно-кишечного тракта и репродукция
Эфир пройдёт...