Определение кариотипа без аберраций экспертного уровня

Определение кариотипа без аберраций экспертного уровня

Артикул: 00124

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!
в лаборатории:
Обычный
8 990руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Генетический анализ определения кариотипа для выявления генетических причин ненаступления беременности у супружеской пары, в т.ч. для вступления в протокол ЭКО. Также проводится у детей и взрослых для диагностики генетических заболеваний.

Готовность результатов анализа

Обычные*: 14 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи, см. правила.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Можно не натощак. Желательно вне болезни, исключить по возможости прием антибиотиков и противовирусных средств.

Методы выполнения и тесты

Цитогенетический метод. Кариотип - хромосомный набор. Варианты заключений: 46, XY - нормальный мужской; 46, XX - нормальный женский кариотип. Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN) в виде [количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности]

Файлы

Скачать образец результата анализа
 

Для чего это нужно

  • Анализ на кариотип позволяет выявить нарушения генома как причины бесплодия у супружеской пары

  • Зачастую при вступлении в протокол ЭКО не ограничаются базовым перечнем анализов. Кариотипирование супружеской пары назначается как скрининг для выявления генетических причин ненаступления беременности , а также для повышения эффективности процедуры ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий).

Как проводится анализ на кариотип. Цитогенетическое исследование

В нашей лаборатории цитогенетики анализ на кариотип проводят квалифицированные специалисты. Немного расскажем о цитогенетическом методе кариотипирования.

Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК, которая содержит информацию о геноме человека. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар - половые хромосомы - определяет пол человека. У женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46,XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46,XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.
Хромосомы видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза. Для проведения исследования у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. При кариотипировании используются специальные вещества (митогены), которые заставляют лимфоциты делиться независимо от их специфичности. В этом главное отличие от СКЛ (смешанной культуры лимфоцитов), где никакие химические стимуляторы для деления не применяются.
Через несколько дней процесс деления клеток останавливают специальным веществом на определенной стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа. 

В большинстве центров, проводящих генетическое исследование кариотипа, анализ ограничивается просмотром под микроскопом 12-15 клеток. Так проходит и наш анализ кариотипа без аберраций, который способен выявить только количественные аберрации, например, лишняя 21-я хромосома при синдроме Дауна. Из-за малого количества анализируемых клеток этот анализ не способен выявить структурные аберрации, в отличие от Кариотипирования с аберрациями. Однако результатов данного анализа может быть достаточно для вступления в протокол ЭКО. 

Как сдать анализ на кариотип?

Можно сдавать не натощак, после легкого приема пищи. Анализ рекомендуется сдавать вне болезни, исключить прием алкоголя, прием лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом). Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также прием антибиотиков и противовирусных средств может повлиять на рост живой культуры клеток. Прием антибиотиков и противовирусных средств желательно закончить за 2 недели до сдачи.

В наших клиниках анализ на кариотип принимается в определенные дни и часы, просьба ознакомиться с ними на странице в колонке справа «Где и когда можно сдать».

Значение анализов

Заключение кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:

  • 46, XX – нормальный женский кариотип;

  • 46, XY – нормальный мужской кариотип.

При выявлении отклонений рекомендуется консультация врача-генетика. Приглашаем Вас на консультацию к нашему опытному врачу-генетику высшей категории.

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!
в лаборатории:
Обычный
8 990руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 14 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи, см. правила.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Можно не натощак. Желательно вне болезни, исключить по возможости прием антибиотиков и противовирусных средств.

Методы выполнения и тесты

Цитогенетический метод. Кариотип - хромосомный набор. Варианты заключений: 46, XY - нормальный мужской; 46, XX - нормальный женский кариотип. Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN) в виде [количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности]

Файлы

Скачать образец результата анализа