|
* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания крови
Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживают один или несколько генетических факторов тромбофилии. Тромбофилия - склонность к развитию тромбозов. Может быть наследственная и ненаследственная. Наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)).
В нашей лаборатории исследование на полиморфизм генов системы гемостаза имеет три варианта:
Ø Базовый блок состоит из 4 показателей
Ø Расширенный блок состоит из 7 показателей (является дополнительным)
Ø Полный блок состоит из 11 показателей
Показатели, связанные с системой гемостаза
|
Ø Ген протромбина (FII)
|
Ø Ген фактора V (лейденская мутация)
|
|
Ø Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
|
Ø Ген ингибитора активатора плазминогена I (PAI-I)
|
|
Ø Ген VII фактора (FVII)
|
Ø Ген тканевого активатора плазминогена (PLAT)
|
|
Ø Ген тромбоцитарного гликопротеина Gp-IIIa (GPIIb/IIIa)
|
Ø Ген витамина К эпоксид-редуктазного комплекса (субъединица I (VKORC1))
|
|
Ø Ген тромбоцитарного гликопротеина Gp-Iba
|
Ø Ген фактора Хагемана.
|
|
Ø Ген фибриногена (FBG)
|
|
|
|
|
|
Входят в блок «Полиморфизмы генов гемостаза, 4 показателя»
|
Входят в блок «Полиморфизмы генов гемостаза, 7 показателей»
|
|
Блок «Полиморфизмы генов гемостаза, 11 показателей» состоит из всех перечисленных факторов.
|
Какой анализ сдавать - 4 или 11 показателей?
Варианты генов системы гемостаза делятся на более частые и редкие. Традиционно считается, что более частые варианты генов, предрасполагающие к развитию тромбозов - это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина, PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора». Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства, поэтому для получения большей информации о потенциальных рисках желательно сдавать анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 11 факторов».
Особенности молекулярно-генетических анализов
Ø Не требуют подготовки
Ø Сдаются один раз в жизни
Образцы бланков результата анализа:
 
Смотрите также:
Полиморфизмы генов сосудистого тонуса
Блоки обследования «Тромбофилические и аутоиммунные нарушения»
Полиморфизм генов гемостаза и сосудистого тонуса, АФС
Разница в полиморфизме матери и плода
Генетическая склонность к тромбозу?
Полиморфизм генов гемостаза, коагулограмма, снижение агрегации
 коагулограмма
|
