Исследование крови на наследственные дефекты гемостаза: полиморфизм генов системы гемостаза
* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания крови, генетические тромбофилии
Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживают один или несколько генетических факторов тромбофилии. Тромбофилия - склонность к развитию тромбозов. Может быть наследственная и ненаследственная. Наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)).
Генетический анализ на тромбофилию
В нашей лаборатории исследование на полиморфизм генов системы гемостаза имеет несколько вариантов:
Базовый блок состоит из 4 показателей
- Ген протромбина (F2): 20210 G>A
- Лейденская мутация (F5): 1691 G>A
- Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR: 677 С>T
- Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1): 675 5G>4G
- Полиморфизм FXII С46Т (rs1801020)
- Полиморфизм SERPINC1 (rs2227589, ген антитромбина III)
- Полиморфизм FXI C22771T (rs2289252)
- Полиморфизм GP1BA -5T>C (rs2243093)
- Определение гаплотипа H2 пуринэргического рецептора (ген P2RY12)
- Полиморфизм GP1BA (VNTR)
- Полиморфизм PLAT С-7351T (rs2020918)
- Полиморфизм PROC (rs1799810, ген протеина С)
- Полиморфизм MTR A2756G (rs1805087)
- Полиморфизм PLAT С-7351T (rs2020918)
- Полиморфизм FVII -312ins10 (rs5742910)
- Полиморфизм ITGA2 C807T (rs1126643)
- Полиморфизм MTHFR A1298C (rs1801131)
- Определение гаплотипа H2 пуринэргического рецептора (ген P2RY12)
- Полиморфизм FXIII G103T/G103A (rs5985)
- Полиморфизм MTRR A66G (rs1801394)
- Полиморфизм PROC (rs1799810, ген протеина С)
- Полиморфизм FGB G-455A (rs1800790)
- Полиморфизм FVII G10976A (rs6046)
- Полиморфизм SERPINC1 (rs2227589, ген антитромбина III)
- Полиморфизм ITGB3 T1565C (rs5918)
- Полиморфизм GP1BA 482C>T (rs6065)
- Полиморфизм GP1BA -5T>C (rs2243093)
- Полиморфизм FXII С46Т (rs1801020)
- Полиморфизм ITGA2 G873A (rs1062535)
- Полиморфизм GP1BA (VNTR)
- Полиморфизм FXI C22771T (rs2289252) А так же, Вы можете сдать самый большой блок
- Полиморфизм FXII С46Т (rs1801020)
- Полиморфизм FVII -312ins10 (rs5742910)
- Полиморфизм PROC (rs1799810, ген протеина С)
- Полиморфизм MTR A2756G (rs1805087)
- Полиморфизм FXI C22771T (rs2289252)
- Полиморфизм FV G1691A (rs6025)
- Полиморфизм SERPINC1 (rs2227589, ген антитромбина III)
- Полиморфизм GP1BA (VNTR)
- Полиморфизм PAI-I (rs1799889)
- Полиморфизм FII G20210A (rs1799963)
- Полиморфизм MTHFR С677T (rs1801133)
- Определение гаплотипа H2 пуринэргического рецептора (ген P2RY12)
- Полиморфизм ITGB3 T1565C (rs5918)
- Полиморфизм GP1BA 482C>T (rs6065)
- Полиморфизм FXIII G103T/G103A (rs5985)
- Полиморфизм MTHFR A1298C (rs1801131)
- Полиморфизм ITGA2 C807T (rs1126643)
- Полиморфизм FGB G-455A (rs1800790)
- Полиморфизм MTRR A66G (rs1801394)
- Полиморфизм ITGA2 G873A (rs1062535)
- Полиморфизм PLAT С-7351T (rs2020918)
- Полиморфизм FVII G10976A (rs6046)
- Полиморфизм GP1BA -5T>C (rs2243093)
Какой анализ сдавать?
Варианты генов системы гемостаза делятся на более частые и редкие. Традиционно считается, что более частые варианты генов, предрасполагающие к развитию тромбозов - это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина, PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора». Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства, поэтому для получения большей информации о потенциальных рисках желательно сдавать анализ «Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 23 фактора (ассоциированных с невынашиванием беременности, нарушениями плацентарной функции, неудачными попытками ЭКО и бесплодием неясного генеза)».
Особенности молекулярно-генетических анализов
- Не требуют подготовки
- Сдаются один раз в жизни
Смотрите также:
Другие статьи раздела
-
Для оценки функции тромбоцитов в ООО «Лаборатории ЦИР» проводится анализ на индуцированную агрегацию тромбоцитов. Это анализ высокого качества, выполняется на автоматическом агрегометре. -
Скрининговые тесты и диагностика волчаночного антикоагулянта.
-
Наиболее распространенной формой анемии является железодефицитная анемия (ЖДА), для диагностики которой проводится клиническое и лабораторное обследование.
-
Важная информация: сочетание приема пищевых продуктов, фитопрепаратов и пищевых добавок, содержащих компоненты из данного списка, с приемом антиагрегантов (тромбоАСС) и антикоагулянтов (гепарин) является опасной по риску кровотечения комбинацией (категория D по классификации FDA). -
Скрининговое обследование диагностика железодефицитной анемии, выявление латентного дефицита железа и анемии Общий анализ крови, клинический анализ крови ЖСС, железосвязывающая способность сыворотки Сывороточное железо При подготовке...
-
Система свертывания крови. Лабораторная диагностика нарушений гемостаза. Интерпретация результатов. Особенности гемостаза во время беременности. Молекулярно-генетические анализы. Функция тромбоцитов.
Материалы по теме
- Новый специалист в команде Центра иммунологии и репродукции!
- D-димер (определение уровня в крови)
- Тромбиновое время
- Полиморфизм ITGA2 (rs10471371, -1648G> A)
- Полиморфизм FGB G-455A (rs1800790)
- Тромбоэластограмма
- Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 19 факторов (является дополнением к традиционному анализу на 4 фактора)
- Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 23 фактора (ассоциированных с невынашиванием беременности, нарушениями плацентарной функции, неудачными попытками ЭКО и бесплодием неясного генеза)
- Плазминоген
- Полиморфизмы (два фактора): Лейденская мутация (FV): 1691 G>A, Ген протромбина (FII): 20210 G>A