Полиморфизм ITGA2 C807T (rs1126643)
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуГен ITGA2: Альфа-2 субъединица интегрина
Кодируемый белок: Тромбоцитарный гликопротеин Ia (тромбоцитарный рецептор к коллагену)
1. Физиология и патогенез
Альфа-2 субъединица входит в состав интегрина α2β1 (гликопротеин Ia/IIa) и обеспечивает контакт тромбоцита с внеклеточным матриксом и первичную адгезию к коллагену. Интегрин способствует агрегации тромбоцитов и поддерживает генерацию тромбина, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови.
Суть полиморфизма: структура субъединицы не меняется, однако увеличивается плотность экспрессии рецептора на мембране тромбоцитов. Это приводит к усиленной и более быстрой адгезии тромбоцитов к коллагену.
2. ассоциации и риски
Наличие аллеля T (генотипы C/T и T/T) может быть ассоциировано с повышенным риском:
- Сердечно-сосудистых осложнений: инфаркт миокарда, ишемический инсульт, тромбоэмболии;
- Репродуктивных нарушений: осложнений беременности, более выраженным повышением артериального давления у женщин с преэклампсией к концу беременности;
- Неудач имплантации в программах ВРТ (ЭКО / IVF).
3. Популяционная частота генотипов
4. Номенклатура и популяционные частоты
| rs-номер: |
rs1126643
|
| Локализация: | 5q11.2 (Ориентация: плюс) |
| HGVS: |
NM_002203.4:c.759C>T (ранее: 807C>T, p.Phe253=)
|
| ClinVar: | Benign / Likely Benign |
Частоты аллелей по базам данных:
| База данных | Референсный аллель (C) | Альтернативный аллель (T) |
|---|---|---|
| ALFA | 0,614 | 0,385 |
| 1000genomes | 0,660 | 0,330 |
| gnomAD | 0,630 | 0,360 |
Готовность результатов анализа
Обычные*: 8-12 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
- Будни: 7.45-21.00
- Выходные: 8.45-15.00
Подготовка к анализу
Подготовка не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
ДНК-диагностика
Файлы
Скачать образец результата анализа
Этот анализ входит в блоки:
- Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 19 факторов (является дополнением к традиционному анализу на 4 фактора)
- Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 23 фактора (ассоциированных с невынашиванием беременности, нарушениями плацентарной функции, неудачными попытками ЭКО и бесплодием неясного генеза)
- Полиморфизмы генов рецепторов тромбоцитов
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 5% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Материалы по теме
-
Какие лекарства и вещества могут влиять на функцию тромбоцитов и повышать риск кровотечений? В материале собраны основные группы препаратов: антикоагулянты, антиагреганты, НПВП, фибринолитики, ингибиторы P2Y12 и гликопротеиновых рецепторов IIb/IIIa, ингибиторы фосфодиэстеразы, вазодилататоры, антидепрессанты, антибиотики и другие средства и продукты с антиагрегантными свойствами.
Материал подготовлен врачом КДЛ Валиулиной Е.М., врачом КЛД Печёриной Е.Ю. -
Рады представить вам нового врача в команде ЦИР — акушера‑гинеколога Анастасию Андреевну Каюмову. Знакомьтесь поближе: Окончила Первый МГМУ им. И. М. Сеченова... -
Прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой 21 августа в 15:00 Тема: Легенды и мифы гемостаза Эфир доступен в записи -
Запись прямого эфира с акушером-гинекологом, гемостазиологом Анной Игоревной Дрожжиной. Тема: Друг или враг? Естественные антикоагулянты и беременность Смотреть... -
18 января в 12:30 Светлана Николаевна Дементьева, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог проведет прямой эфир Тема: Разбираем... -
ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой 19 июля с 15:00 -17:00 Тема: Гемостаз и проблемы репродукции Запись эфира -
Игорь Иванович Гузов выступил на Российском диагностическом саммите с шикарной лекцией о гемостазе в акушерстве. В доклад были включены слайды с результатами... -
Популярные анализы от Лаборатории ЦИР. Мы сравнили цены на анализы в Москве и Московской области - у нас отличное предложение! Быстрая готовность - общие анализы... -
* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания...
-
Скрининговые тесты и диагностика волчаночного антикоагулянта.
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуГотовность результатов анализа
Обычные*: 8-12 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
- Будни: 7.45-21.00
- Выходные: 8.45-15.00
Подготовка к анализу
Подготовка не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
ДНК-диагностика
Файлы
Скачать образец результата анализа