Исследование крови на наследственные дефекты гемостаза: полиморфизм генов системы гемостаза

* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания крови, генетические тромбофилии

Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживают один или несколько генетических факторов тромбофилии.  Тромбофилия - склонность к развитию тромбозов. Может быть наследственная и ненаследственная. Наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)).

Генетический анализ на тромбофилию

В нашей лаборатории исследование на полиморфизм генов системы гемостаза имеет два варианта:

Базовый блок состоит из 4 показателей

• Ген протромбина (F2): 20210 G>A
• Лейденская мутация (F5): 1691 G>A
• Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR: 677 С>T
• Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1): 675 5G>4G

Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.

• Ген протромбина (F2): 20210 G>A
• Лейденская мутация (F5): 1691 G>A
• Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1): 675 5G>4G
• Ген фибриногена (FGB): -455 G>A
• Ген VII фактора (F7): 10976 G>A
• Ген фактора 13 (FХIII): G>T
• Ген интегрина альфа-2 (ITGA2): 807 С>T
• Ген тромбоцитарного гликопротеина Gp-IIIa (GPIIb/IIIa) ITGB3: 1565 T>C
• Ген MTR: 2756 A>G
• Ген MTRR: 66A>G
• Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR: 677 С>T
• MTHFR: 1298 A>C

Какой анализ сдавать - 4 или 12 показателей?

Варианты генов системы гемостаза делятся на более частые и редкие. Традиционно считается, что более частые варианты генов, предрасполагающие к развитию тромбозов - это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина, PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора». Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства, поэтому для получения большей информации о потенциальных рисках желательно сдавать анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 12 факторов».

Особенности молекулярно-генетических анализов

• Не требуют подготовки
• Сдаются один раз в жизни

Смотрите также:

• Полиморфизмы генов сосудистого тонуса
• Блоки обследования «Тромбофилические и аутоиммунные нарушения»
• Полиморфизм генов гемостаза и сосудистого тонуса, АФС
• Разница в полиморфизме матери и плода
• Генетическая склонность к тромбозу?
• Полиморфизм генов гемостаза, коагулограмма, снижение агрегации

Другие статьи раздела

• 
  Агрегация тромбоцитов
  Для оценки функции тромбоцитов в ООО «Лаборатории ЦИР» проводится анализ на индуцированную агрегацию тромбоцитов. Это анализ высокого качества, выполняется на автоматическом агрегометре.
• 
  Гемостазиограмма / коагулограмма

  Скрининговые тесты и диагностика волчаночного антикоагулянта.

• 
  Железодефицитная анемия. Какие анализы сдавать

  Наиболее распространенной формой анемии является железодефицитная анемия (ЖДА), для диагностики которой проводится клиническое и лабораторное обследование.

• 
  Лекарственные растения, оказывающие антикоагулянтный эффект
  Важная информация: сочетание 
приема пищевых продуктов, фитопрепаратов и пищевых добавок, содержащих
компоненты из данного списка, с приемом антиагрегантов (тромбоАСС) и
антикоагулянтов (гепарин) является опасной по риску кровотечения
комбинацией (категория D по классификации FDA).
• 
  Основные тесты в диагностике анемий
  Скрининговое обследование диагностика железодефицитной анемии, выявление латентного дефицита железа и анемии Общий анализ крови, клинический анализ крови ЖСС, железосвязывающая способность сыворотки Сывороточное железо При подготовке...
• 
  Что такое гемостазиограмма?
  Система свертывания крови. Лабораторная диагностика нарушений гемостаза. Интерпретация результатов. Особенности гемостаза во время беременности. Молекулярно-генетические анализы. Функция тромбоцитов.