Полиморфизм A919G (ген рецептора фолликулостимулирующего гормона ФСГ - FSHR: Thr307Ala (rs6165))
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуПолиморфизмы в этом гене могут приводить к изменению либо проявлению рецептора на поверхности клеток либо к изменению его взаимодействия с гормоном и таким проявлениям, как СПКЯ, слабый ответ яичников на стимуляцию и нарушение фертильности. В анализе определяется однонуклеотидная замена A>G (T>C). Частота аллелей: C (G)=0.46.
Ориентация цепи: минусовая. .
Синонимы: c.919 A>G, Thr307Ala
Готовность результатов анализа
Обычные*: 8-12 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
- Будни: 7.45-21.00
- Выходные: 8.45-17.00
Подготовка к анализу
Подготовка не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
ДНК-диагностика
Файлы
Скачать образец результата анализа
Для чего это нужно
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) необходим для роста и развития фолликулов в яичнике. Гормон действует через свой рецептор фолликулостимулирующего гормона (FSHR), который присутствует на мембране клеток гранулезы.Полиморфизмы в этом гене могут приводить к изменению либо проявлению рецептора на поверхности клеток либо к изменению его взаимодействия с гормоном.
Была выявлена связь между генотипом полиморфизма FSHR (Ala307Thr) и дозой рекомбинантного фолликулостимулирующего гормона. Пациенты с генотипом Ala/Ala получали более высокую дозу рекомбинантного фолликулостимулирующего гормона, чем пациенты с генотипами Ala/Thr (p=0,0002) и Thr/Thr (p=0,02). 1
Варианты последовательностей гена FSHR p. Thr307Ala или p. Asn680Ser связаны с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ, PCOS). 2
Полиморфизм гена FSHR rs6165 (и rs6166) имеют статистически значимую связь с развитием недостаточного ответа яичников на стимуляцию («слабый» или «бедный» ответ).
Благодаря анализу подгрупп было обнаружено, что в различных популяциях повышенный риск POR связан с разными полиморфизмами гена FSHR. В азиатских популяциях риск POR повышает «S»-аллель полиморфизма rs6166. В европеоидных популяциях риск POR повышает «T»-аллель полиморфизма rs6165. 3
Смотрите также
1. Dieamant F, Petersen CG, Vagnini LD, Petersen B, Ricci J, Nicoletti A, Zamara C, Oliani AH, Oliveira JBA, Franco JG Jr. The Ala307Thr polymorphism of the follicle-stimulating hormone receptor (FSHR) gene is associated with the dose of recombinant FSH received during IVF/ICSI treatment. JBRA Assist Reprod. 2023 Mar 30;27(1):78-84. doi: 10.5935/1518-0557.20230009. PMID: 36995260; PMCID: PMC10065770.2. Kim, J.J., Choi, Y.M., Hong, M.A. et al. FSH receptor gene p. Thr307Ala and p. Asn680Ser polymorphisms are associated with the risk of polycystic ovary syndrome. J Assist Reprod Genet 34, 1087–1093 (2017). https://doi.org/10.1007/s10815-017-0953-z
3. Siya Hu, Yunnan Jing, Yiman Fu, Xiuying Ye, Association of FSHR gene polymorphisms with poor ovarian response in patients undergoing IVF: A systematic review and meta-analysis, Gene, Volume 909, 2024, 148314, ISSN 0378-1119, https://doi.org/10.1016/j.gene.2024.148314.
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 5% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Материалы по теме
-
Прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой 24 июля в 15:00 Тема: Бесплодие. Ответы на ваши вопросы Эфир доступен в записи -
Урогенитальная хламидийная инфекция (УГХИ) — заболевание, вызываемое Chlamydia trachomatis (серотипы D–K), является самой распространённой бактериальной инфекцией, передающейся... -
25 апреля в 17:00 провели прямой эфир с акушер-гинекологом, гемостазиологом Анной Игоревной Дрожжиной Тема эфира: Иммунологические причины бесплодия Эфир доступен... -
28 февраля в 16:30 проведём прямой эфир с акушером-гинекологом, гемостазиологом Анной Игоревной Дрожжиной. Тема эфира: Генетические основы преждевременной недостаточности... -
18 января в 12:30 Светлана Николаевна Дементьева, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог проведет прямой эфир Тема: Разбираем... -
Прямой эфир с акушером-гинекологом, ЦИР Валентиной Петровной Дюльгер 31.08 в 11:30 Эфир пройдёт в наших аккаунтах YouTube, ВК, инстаграм, телеграм https://youtube.com/c/CironlineVideo -
При беременности уровень тестостерона и других андрогенов изменяется. Изменение этих уровней зависит в том числе и от пола плода. -
Определение уровня АМГ используется для определения предположительного ответа яичников на стимуляции при ЭКО, предположительных сроков менопаузы, в диагностике синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), а также для определения ятрогенного повреждения резерва фолликулов в яичниках.
-
Анализы для ЭКО в лаборатории репродукции ЦИР
В некоторых случаях бесплодия паре требуется проведение ЭКО – экстракорпорального оплодотворения или оплодотворения в пробирке. Перед ЭКО обязательно проводится обследование, в том числе, анализы и УЗИ.
Все необходимые анализы Вы можете сдать в нашей лаборатории ЦИР.
-
Механизм обратной связи – система, которая используется организмом для контроля некоторых функций и поддержания состояния постоянства организма. Механизм обратной связи использует один из продуктов пути обмена веществ, обычно конечный продукт, для контроля активности пути обмена веществ и регуляции количества этого продукта. Обратная связь может быть отрицательной и положительной.
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуГотовность результатов анализа
Обычные*: 8-12 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
- Будни: 7.45-21.00
- Выходные: 8.45-17.00
Подготовка к анализу
Подготовка не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
ДНК-диагностика
Файлы
Скачать образец результата анализа