Уважаемые пациенты! С 27 апреля клиника ЦИР на Новокузнецкой НЕ РАБОТАЕТ. Подробнее...
График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуОбычные*: 8-12 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи, см. правила.
делеция 8 (8kbdel); локус 655 (I2spl); локус 89 (P30L); локус 1762 (L306insT); локус 1994 (Q318X); локус 2108 (R356W); локус 999 (I172N); локус 1683 (V281L); локус 2578 (P453S); локус 1380 (I236N); локус 1383 (V237E) (ДНК-диагностика. Качественный
Врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности фермента 21-гидроксилазы обуславливается мутациями в гене фермента.
В общем виде картина выглядит так: при недостатке данного фермента уменьшается количество кортизола. В ответ на это гипофиз сильнее стимулирует его синтез (путем образования АКТГ – адренокортикотропного гормона). В конечном счете повышение АКТГ приводит к увеличению содержания андрогенов (гиперандрогении).
Клинические варианты врожденной гиперплазии коры надпочечников /адреногенитального синдрома:
Генетические маркеры АГС – полиморфизмы гена CYP-21:
аминокислотные замены, локализация | аминокислотные замены | нуклеотидные замены, локализация | форма АГС | |
Делеция | ||||
intron2 | локус 656 | классическая форма | сольтеряющая, простая вирильная | |
172 | Ile172Asn | локус 1100 | классическая форма | простая вирильная |
281 | Val281Leu | локус 1685 | неклассическая форма | |
30 | Pro30Leu | локус 89 | неклассическая форма | |
453 | Pro453Ser | локус 2580 | неклассическая форма | |
318 | Gln318Stop | локус 1996 | классическая форма | сольтеряющая |
"+" наличие мутации
"-" отсутствие мутации
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуОбычные*: 8-12 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи, см. правила.
делеция 8 (8kbdel); локус 655 (I2spl); локус 89 (P30L); локус 1762 (L306insT); локус 1994 (Q318X); локус 2108 (R356W); локус 999 (I172N); локус 1683 (V281L); локус 2578 (P453S); локус 1380 (I236N); локус 1383 (V237E) (ДНК-диагностика. Качественный