Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуРекомендован для пациентов мужского пола с задержкой развития для исключения или подтверждения диагноза синдрома Мартина-Белл (синдрома ломкой Х-хромосомы).
Готовность результатов анализа
Обычные*: 15 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи, см. правила.
Где и когда можно сдать
- Будни: с 7.45 до 21.00
- Выходные: с 8.45 до 17.00
Подготовка к анализу
Подготовка не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
ДНК-диагностика
Файлы
Скачать образец результата анализа
Для чего это нужно
Синдром ломкой X-хромосомы
Синдром ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл, синдром FRAXA) – наследственное заболевание, являющееся наиболее частой причиной ранней умственной отсталости/аутизма. Данная патология встречается среди мужчин с частотой 1/4000.
Заболевание связано с нарушениями в гене FMR1 в Х-хромосоме. Изменение гена выражается в избыточном повторении части гена, триплета СGG. У большинства людей повторов этого участка немного, в среднем 30, в случае заболевания число повторов увеличивается. Количество повторов больше 200 вызывает повреждение гена. Это состояние гена называется полной мутацией.
У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому в случае её изменений синдром Мартина-Белл у мужчин развивается всегда. У женщин две Х-хромосомы, поэтому женщина может как иметь симптомы болезни, так и быть здоровой. Мужчина передает ломкую Х-хромосому всем своим дочерям, а женщина может передать её как дочерям, так и сыновьям с вероятностью 50%. Для исследования наличия премутации женщинам рекомендуют сдавать Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой X-хромосомы. При обнаружении у женщины носительства мутантного гена (повышенное число повторов без симптомов болезни) имеется высокий риск рождения сыновей с синдромом Мартина-Белл. Множественные повторы последовательности CGG в гене FMR1 являются причиной аномального метилирования и повреждения синтеза белка. Поэтому определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола назначают для подтверждения диагноза синдрома Мартина-Белл. Исследование представляет собой ПЦР-анализ метилирования промоторной области гена FMR1.
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Материалы по теме
-
В понедельник, 22 апреля в 14:30 встречаемся«В ЦИРе и в мире» с Игорем Ивановичем Гузовым! Тема эфира: «Т-регуляторные клетки: как они защищают беременность? Сперма мужа как фактор снижения рисков осложнений беременности» На ранних этапах беременности материнские Т-лимфоциты активируются... -
28 марта в 12:30 состоится прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой Тема: Заболевания желудочно-кишечного тракта и репродукция Эфир пройдёт в наших аккаунтах YouTube, ВК, инстаграм, телеграм Смотреть эфир -
ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым "HLA и репродукция" доступен в записи на нашем канале -
4 марта в 18:00 - приглашаем присоединиться к трансляции "Час с ведущим гинекологом"! Тема: Инфекционно-воспалительные заболевания и фертильность Продолжаем тему микробиома! Спикер: Гузов Игорь Иванович, Генеральный директор Клиник и Лабораторий Центра Иммунологии и Репродукции — Врач акушер-гинеколог... -
Население Новой Зеландии или Ирландии 5 миллионов, в Дании проживает около 6 миллионов человек. Представляете, это число равно количеству просмотров наших видео в этом году! Больше 250 тысяч часов просмотров наших роликов в этом году, в это почти 29 лет! Наши эксперты провели для Вас 25 эфиров... -
28 декабря в 12:30 Прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой Тема: ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ Присоединяйтесь к эфиру на нашем канале -
14 декабря 15.00 - Андролог и эмбриолог про экспертную спермограмму Лекторы: Живулько Андрей Романович Уролог-андролог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н Печёрина Екатерина Юрьевна Зам. генерального директора по мед. вопросам и контролю качества, врач КДЛ, эмбриолог ... -
Серия программ в рамках проекта "В ЦИРе и в мире" «Что, Зачем, Когда и Как?» Обследование в ЦИР при бесплодии неясного генеза, неудачных попытках ЭКО, невынашивании и тяжёлых осложнениях беременности. Первый эфир с экспертом ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым пройдет 20.11 в 14:30 Смотреть... -
26 октября в 12:30 прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой Тема: Разбираем карты пациентов. Первичное бесплодие, неудачи ЭКО в анамнезе. Иммунный фактор. ЭФИР ДОСТУПЕН В ЗАПИСИ -
Сегодня состоится прямой эфир с врачом акушером-гинекологом, к.м.н., Игорем Ивановичем Гузовым. Тема: Ответы на вопросы 16.10. 2023 в 14:30 ЭФИР ДОСТУПЕН В ЗАПИСИ
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуГотовность результатов анализа
Обычные*: 15 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи, см. правила.
Где и когда можно сдать
- Будни: с 7.45 до 21.00
- Выходные: с 8.45 до 17.00
Подготовка к анализу
Подготовка не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
ДНК-диагностика
Файлы
Скачать образец результата анализа