ACE I/D (rs1799752)

Этот анализ входит в блоки:

• Полиморфизм генов преэклампсии и сосудистого тонуса. Предрасположенность к гипертоническим состояниям, нарушениям плацентарной функции, преэклампсии, инфаркту миокарда

Для чего это нужно

Ген кодирует ангиотензин-превращающий (ангиотензин-конвертирующий) фермент (АПФ, ACE). АПФ играет центральную роль в сложной ренин-ангиотензин-альдостероновой системе (РААС), призванная поддерживать в организме оптимальное артериальное давление и участвующая в процессе водно-солевого обмена. 

Фермент ACE осуществляет превращение ангиотензина I в ангиотензин II, который является мощным вазоконстриктором. Также ACE расщепляет связанный с болезнью Альцгеймера бета-амилоид (Аβ). Существуют две изоформы ACE: соматическая (cACE) и герминальная (gACE). Этот фермент играет существенную роль в процессе оплодотворения. Известен гомолог ACE – ACE-2- мембранный белок. Было доказано, что ACE-2 действует как важнейший регулятор функций сердца, а также является функциональным рецептором для SARS коронавируса.

Полиморфизм гена ACE (rs1799752) представляет собой наличие (insertion, I) или отсутствие (deletion, D) Alu-повтора, длина которого составляет 287 пар нуклеотидных оснований. Находится в 16 интроне гена ACE. Полиморфизм является маркером генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, прогнозирования хронической почечной недостаточности, диабетической нефропатии. Отсутствие Alu-вставки (вариант D) резко повышает концентрацию фермента ACE и способствует быстрому превращению ангиотензина II, что ведет к повышению артериального давления и риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. I/D полиморфизм является одним из главных полиморфизмов, играющих существенную роль в генезе развития тяжелых осложнений беременности. При беременности этот вариант D повышает риск развития преэклампсии, задержки роста плода, невынашивания беременности.

Также D-аллель ассоциирован с риском развития нефропатии у больных сахарным диабетом.

Наличие Alu-вставки (аллель I) во время беременности улучшает картину, однако снижает продолжительность жизни и повышает риск развития болезни Альцгеймера.

Полиморфизм связывают с выносливостью организма при продолжительных физических нагрузках. Аллель I ассоциирован с хорошей устойчивостью организма к длительным физическим нагрузкам, тогда как аллель D связан с лучшими показателями в таких видах спорта, как спринт.

Значение анализов

Ангиотензин-превращающий фермент (ACE) является ферментом, превращающим ангиотензин I в ангиотензин II – одно из самых мощных биологически активных веществ, повышающих артериальное давление.
Одним из наиболее изученных полиморфизмов, играющих роль в развитии инфаркта миокарда и других сосудистых нарушений является полиморфизм гена ACE, заключающийся в наличии (инсерция, обозначается буквой I) или отсутствии (делеции, обозначается буквой D) Alu-вставки длиной 287 пар оснований в интроне 16. Этот полиморфизм обычно обозначается кодом Alu I/D. Таким образом, возможны три варианта генотипа: II, ID и DD. Носители аллеля D имеют более высокие уровни активности ACE плазмы, в сердечной мышце и в тканях и таким образом, имеют более высокие уровни ангиотензина II.
Генотип DD обнаруживается у 28-31% людей, попадающих в группу риска развития ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, постинфарктных осложнений, инсулинорезистентности и сахарного диабета, артериальной гипертензии, осложнений беременности.
При беременности наличие аллеля D ассоциировано с развитием тяжелых осложнений беременности – преэклампсии, задержки роста плода, невынашивания беременности.
Частота аллелей: I=0,52, D=0,48
Ориентация цепи: плюс
Синонимы: ACE INS/DEL, rs4340 (устар.), rs13447447 (устар.)

Также спрашивают:

• Агрегация тромбоцитов с одним индуктором (АДФ)
• АСТ (аспартатаминотрансфераза) (определение уровня в крови)
• Базовая коагулограмма/гемостазиограмма
• Полиморфизм генов преэклампсии и сосудистого тонуса. Предрасположенность к гипертоническим состояниям, нарушениям плацентарной функции, преэклампсии, инфаркту миокарда
• Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 23 фактора (ассоциированных с невынашиванием беременности, нарушениями плацентарной функции, неудачными попытками ЭКО и бесплодием неясного генеза)
• Тропонин I (определение уровня в крови)

С этим анализом сдают:

• AGT T+704C (rs699)
• Агрегация тромбоцитов с одним индуктором (коллаген)
• Креатинфосфокиназа (КФК) (определение уровня в крови)
• Креатинфосфокиназа-MB (КФК-MB) (определение уровня в крови)
• Общий анализ крови (ОАК, с лейкоцитарной формулой и СОЭ)
• Полиморфизм PAI-I (rs1799889)

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.