Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы
Артикул: 00986
Стоимость анализа
в интернет-магазине: скидка 7%!
в лаборатории:
Обычный
8 200руб
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзину
Нарушенная Х-инактивация ответственна за различные варианты течения заболевания у женщин, гетерозиготных по определенным мутациям (например, гемофилия, наследственный нефрит, хроническая гранулематозная болезнь). Инактивация X-хромосомы – состояние, при котором одна Х хромосома в клетке теряет свою активность.
Такая Х-хромосома свёрнута в плотную структуру (тельце Барра) и гены в ней почти или полностью не экспрессируются (не проявляются).
У женщины присутствуют две Х-хромосомы - от отца и от матери. Какая именно хромосома в клетке подвергнется инактивации является случайностью.
Так, в организме инактивируется половина отцовских и половина материнских хросомом. Но это соотношение 50 на 50 соблюдается не всегда.
Есть ситуации, когда необходимо определить это соотношение.
Например, если в одной из Х-хросомом присутствует ген с рецессивной мутацией. Если такая хромосома неактивна, женщина не имеет признаков заболевания. Если же неактивна другая хромосома, без мутации, могут возникнуть признаки болезни. Но чаще всего проявления не так значительны, как у лиц мужского пола.
Для анализа проводится анализ гена AR (рецептор андрогенов). В этом гене есть фрагмент CAG, который многократно повторяется. В анализе определяют доли клеток с различным значением повторов. Если значение повторов, полученных от разных родителей, одинаковое, то анализ выполнить не удаётся.
Такая Х-хромосома свёрнута в плотную структуру (тельце Барра) и гены в ней почти или полностью не экспрессируются (не проявляются).
У женщины присутствуют две Х-хромосомы - от отца и от матери. Какая именно хромосома в клетке подвергнется инактивации является случайностью.
Так, в организме инактивируется половина отцовских и половина материнских хросомом. Но это соотношение 50 на 50 соблюдается не всегда.
Есть ситуации, когда необходимо определить это соотношение.
Например, если в одной из Х-хросомом присутствует ген с рецессивной мутацией. Если такая хромосома неактивна, женщина не имеет признаков заболевания. Если же неактивна другая хромосома, без мутации, могут возникнуть признаки болезни. Но чаще всего проявления не так значительны, как у лиц мужского пола.
Для анализа проводится анализ гена AR (рецептор андрогенов). В этом гене есть фрагмент CAG, который многократно повторяется. В анализе определяют доли клеток с различным значением повторов. Если значение повторов, полученных от разных родителей, одинаковое, то анализ выполнить не удаётся.
Готовность результатов анализа
Обычные*: 9 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
- Будни: 7.45-21.00
- Выходные: 8.45-17.00
Подготовка к анализу
Не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное).
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
молекулярно-генетический
Файлы
Скачать образец результата анализа
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Материалы по теме
-
Когда сдавать НИПТ? Прямо сейчас! Смотрите видео нашего эксперта О.В.Тимофеевой Внимание: До 31 декабря 2024 года введите промокод 8KHGF898 в интернет-магазине cirlab.ru и... -
ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР 25 ноября 14:30 состоится прямой эфир с экспертом ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым Тема: HLA и репродукция. Следы далеких предков ... -
А знаете ли вы, что многие белки называются так же, как их гены, например, SERPINA3 — белок SERPINA3? (но ген SERPINE1 — белок PAI-1). Что HLA белки кодируются двумя разными генами? Что... -
Уважаемые коллеги! Приглашаем присоединиться к трансляции проекта вебинара Час с ведущим гинекологом на тему «Полиморфизмы генов сосудистого тонуса... -
Уважаемые коллеги и пациенты! Приглашаем Вас присоединиться к трансляции Часа с ведущим гинекологом на тему: «Дисфункция коры надпочечников и репродукция. Генетика... -
Генетический анализ абортивного материала подразумевает анализ кариотипа абортуса для выявления хромосомных нарушений как одной из основных причин остановки беременности в 1 триместре. Для исследования необходим материал, собранный в стерильный контейнер с физиологическим раствором. Существует несколько методов анализа кариотипа абортуса.
-
Кариотипирование супругов рекомендуют для диагностики бесплодия в паре, невынашивании беременности, планировании беременности, в т.ч. перед ЭКО
-
Кариотипирование супругов рекомендуют для диагностики бесплодия в паре, невынашивании беременности, планировании беременности, в т.ч. перед ЭКО
-
HLA-типирование супругов (гистосовместимость супругов)
HLA антигены (human leucocyte antigens) тканевой совместимости (cиноним: MHC - major histocompatibility complex - главный комплекс гистосовместимости) - комплексное генетическое исследование для оценки рисков репродуктивных проблем и риска других заболеваний. -
* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания...
Стоимость анализа
в интернет-магазине: скидка 7%!
в лаборатории:
Обычный
8 200руб
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуГотовность результатов анализа
Обычные*: 9 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
- Будни: 7.45-21.00
- Выходные: 8.45-17.00
Подготовка к анализу
Не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное).
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
молекулярно-генетический
Файлы
Скачать образец результата анализа