Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора - лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I

В этот блок анализов входят:

• Полиморфизм MTHFR С677T (rs1801133)
• Полиморфизм FV G1691A (rs6025)
• Полиморфизм FII G20210A (rs1799963)
• Полиморфизм PAI-I (rs1799889)

Этот анализ входит в блоки:

• Тромбофилические и аутоиммунные нарушения, БАЗОВОЕ обследование ЭКОНОМ
• Тромбофилические и аутоиммунные нарушения, СКРИНИНГОВОЕ обследование МИНИ

Для чего это нужно

Анализ на тромбофилию. Генетическая (наследственная) тромбофилия: какие гены за нее отвечают?

Анализ на тромбофилию чаще всего предполагает исследование генов тромбофилии или так называемых «мутаций гемостаза».

Тромбофилия – предрасположенность к развитию тромбозов. Может быть наследственной (генетической) и приобретенной. Приобретенная тромбофилия развивается в результате воздействия внешних или внутренних факторов, воздействующих на организм (например, лекарственные препараты, некоторые заболевания). Генетическая тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов системы гемостаза. Тромбофилия при беременности связана с различными акушерскими осложнениями – невынашиванием беременности, нарушением плацентарной функции, преэклампсии. 

«Мутации» гемостаза в диагностике генетической тромбофилии 

В нашей лаборатории исследование на мутации генов гемостаза имеет два варианта:

• Полиморизмы генов гемостаза, 4 фактора - базовый блок состоит из 4 показателей:

• Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 16 факторов (ассоциированных с невынашиванием беременности, нарушениями плацентарной функции, неудачными попытками ЭКО и бесплодием неясного генеза).
  

Варианты генов тромбофилии делятся на более «опасные» и менее. Некоторые из них встречаются чаще других.

Традиционно считается, что большее влияние оказывают такие мутации генов гемостаза, которые предрасполагают к развитию тромбозов - это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина (фактора II), PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора». Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства, поэтому для получения большей информации о потенциальных рисках желательно сдавать анализ расширенный анализ на 16 факторов.

Если Вы ни разу не сдавали анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза» - сдайте полный блок из 16 показателей!

Показания к сдаче анализа:

• В прошлом были осложнения беременности, невынашивание беременности, остановки развития плода, гестозы, неудачные попытки ЭКО.
• У ваших родственников были заболевания сердечно-сосудистой системы.
• Вы планируете контрацепцию (важно провести всестороннее обследование - гормоны, гемостаз, биохимические показатели).
• Ваш образ жизни связан с риском получения травм или, напротив,  Вы ведете сидячий образ жизни
• Вы готовитесь к плановому оперативному лечению (особенно «большие» операции).
• Вы хотите знать о рисках развития той или иной патологии. Это знание реально поможет спланировать свою жизнь так, чтобы предотвратить заболевания, снижающие качество жизни.

Условия сдачи анализа

• Не требуют подготовки
• Сдаются один раз в жизни
• Материал для исследования: соскоб слизистой оболочки щеки

Смотрите также

Также спрашивают:

• Блок аутоантител
• Расширенная гемостазиограмма

С этим анализом сдают:

• Генетические маркеры адрено-генитального синдрома (мутации 21-гидроксилазы CYP-21 (в гене CYP21A2))
• Полиморфизм генов преэклампсии и сосудистого тонуса. Предрасположенность к гипертоническим состояниям, нарушениям плацентарной функции, преэклампсии, инфаркту миокарда
• Полиморфизм генов цитокинов (цитокиновый профиль, иммунная конституция человека)

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.