Полиморфизм FXI C22771T (rs2289252)

Полиморфизм FXI C22771T (rs2289252)

Артикул: 01104

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!
в лаборатории:
Обычный
1 890руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: 7.45-21.00
  • Выходные: 8.45-17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика

Файлы

Скачать образец результата анализа

Для чего это нужно

FXI – фактор 11 свертывания крови, который активируется фактором XII (фактором Хагемана) и вместе с ионами Ca2+ оказывает непосредственное влияние на фактор IX, переводя его в активное состояние. Наследственной недостаточностью данного фактора свертывания является заболевание Гемофилия С. Активация FXI начинается по внутреннему пути, но быстро образующийся тромбин начинает действовать как катализатор, который сам начинает активировать FXI, тем самым создавая цикл самоусиления. При этом полиморфизме резко повышается фоновая концентрация фактора XI. Сочетание полиморфизма с PAI-1 в высокой концентрации (полиморфизм гена SERPINE и другие факторы), полиморфизмами генов PLAT, F12, F13A1 усугубляет риск венозных тромбозов, нарушения плацентарной функции, невынашивания беременности. В опыте ЦИР были отмечены случаи сочетания неблагоприятного варианта полиморфизма гена FXI T/T и антенатальной смерти плода. 

Варианты генотипов: С/С – без особенностей; C/T – промежуточный вариант, умеренное повышение концентрации фактора XI; T/T – резкое повышение концентрации фактора XI в крови, что в сочетании с одновременным повышением концентраций факторов VIII и Виллебранда, угнетением фибринолиза из-за сочетания неблагоприятных вариантов генов PAI-1 и PLAT и механического сдавления нижней полой вены большой беременной маткой приводит к неблагоприятным осложнениям беременности. 

Значение анализов

Ген F11 кодирует фактор FXI внутреннего пути свертывания крови. Полиморфизм связан с развитием венозного тромбоза. Частота аллелей: C=0.6805
Ориентация цепи: плюс
Синонимы: c.22771

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

  • Прямой эфир: Хламидиоз
    Урогенитальная хламидийная инфекция (УГХИ) — заболевание, вызываемое Chlamydia trachomatis (серотипы D–K), является самой распространённой бактериальной инфекцией, передающейся половым путём. По данным ВОЗ, ежегодно инфицируется 131 млн человек. В 75–95% случаев протекает бессимптомно и может...
  • Иммунологические причины бесплодия   
    25 апреля в 17:00 провели прямой эфир с акушер-гинекологом, гемостазиологом Анной Игоревной Дрожжиной Тема эфира: Иммунологические причины бесплодия   Эфир доступен в записи
  • Экспертный подход к диагностике и лечению бесплодия. Продолжение
    ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым 21 апреля в 14:30 Тема: Экспертный подход к диагностике и лечению бесплодия. Продолжение. ЭФИР ДОСТУПЕН В ЗАПИСИ Подписаться на Чат ЦИР
  • От анализов к колыбели: гармония планирования беременности для двоих
    Прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой 10 апреля в 15:00 Тема: От анализов к колыбели: гармония планирования беременности для двоих Эфир будет доступен на всех каналах ЦИР
  • Экспертный подход к диагностике и лечению бесплодия
    ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым 17 марта в 14:30 Тема: Экспертный подход к диагностике и лечению бесплодия Эфир доступен в записи Подписаться на Чат ЦИР
  • Ведение беременности при обнаружении АТ, ассоциированных с синдромом Шегрена. Клинические случаи.
    ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Оксаной Валерьевной Тимофеевой 11 марта в 13:00 Тема эфира: Ведение беременности при обнаружении АТ, ассоциированных с синдромом Шегрена. Клинические случаи. Эфир доступен в записи Подписаться на чат ЦИР
  • Прямой эфир. Репродуктивное старение
    31 января в 16:30 проведём прямой эфир с акушером-гинекологом, гемостазиологом Анной Игоревной Дрожжиной. Тема эфира: Репродуктивное старение Обсудим факторы, влияющие на количественное и качественное истощение овариального резерва, как это влияет на циклическую функцию яичников...
  • Генетические анализы: кровь, соскоб или слюна?
    Материал подготовлен совместно с сотрудниками Лабораторий ЦИР.
  • F2 Thr165Met. Ген протромбина (ген F2).
    В последнее время для выявления риска тромбофилии некоторые врачи стали назначать анализ на не до конца изученную мутацию гена протромбина F2 Thr165Met. Действительно ли она связана с риском тромбофилии? Нет. Ассоциация с тромбофилией не до конца изучена. Доказана связь полиморфизма с возникновением других заболеваний.
  • Делеция
    Делеция (ген.) – вид хромосомных мутаций, при котором происходит потеря какого-либо участка хромосомы.

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!
в лаборатории:
Обычный
1 890руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: 7.45-21.00
  • Выходные: 8.45-17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика

Файлы

Скачать образец результата анализа