Полиморфизм FXII С46Т (rs1801020)

Артикул: 01105

A27.05.007
Определение полиморфизма C46T (замена цитозина на тимин в позиции 46) в гене фактора XII

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!

Обычный

1 907руб

в лаборатории:

Обычный

2 050руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Полиморфизм гена F12 rs1801020 (C46T) ассоциирован с резким снижением продукции печенью фактора FXII.

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Будни: 7.45-21.00
Выходные: 8.45-17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Забор биоматериала

Забор пробы на генетические полиморфизмы

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика

Файлы

Скачать образец результата анализа

Этот анализ входит в блоки:

Для чего это нужно

Дефицит фактора XII впервые был обнаружен у железнодорожника Джона Хагемана знаменитым исследователем свертывания крови Оскаром Ратнофом. Полиморфизм rs1801020 (C46T) ассоциирован с резким снижением продукции печенью фактора FXII. Особенно сильное снижение концентрации фактора имеется у гомозигот T/T. У гетерозигот имеется промежуточное значение концентрации FXII. Дефицит фактора FXII и полиморфизм rs1801020 ассоциирован с невынашиванием беременности на малых сроках и неудачными повторными попытками ЭКО и осложнениями во второй половине беременности.

Значение анализов

Ген F12 кодирует фактор XII свертывания крови (фактор Хагемана).
Полиморфизм ассоциирован с резким снижением продукции печенью фактора XII.
При дефиците фактора XII в коагулограмме увеличено время свертывания крови и АЧТВ без признаков кровоточивости.
При дефиците фактора Хагемана повышается риск тромбозов, так как этот фактор в больше степени активирует фибринолиз, чем свёртывание. Аллель ТТ является фактором риска заболеваний сердца, невынашиванием беременности на малых сроках, неудачными попытками ЭКО.
Частота аллелей: T=0.4724
Ориентация цепи: минус
Синонимы: с.46, G>A (по плюсовой цепи)

Теги: fXII, фактор 12, f12, полиморфизм Хагемана, невынашивание беременности

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Гайдлайны ESHRE по бесплодию неясного генеза. Подробный анализ. Плюсы и минусы “страны святых чудес”. Часть 2

Гайдлайны ESHRE по бесплодию неясного генеза. Подробный анализ. Плюсы и минусы “страны святых чудес” Экспертная лекция Игоря Ивановича Гузова, к.м.н., основателя и главного врача ЦИР * Статус рекомендаций как "истины в последней инстанции". * Структура рекомендаций как "лоскутное одеяло". ...
Клинические рекомендации по невынашиванию беременности: западный опыт. Важно знать, но есть нюансы. Цервикальный фактор бесплодия (начало).

Прямой эфир с экспертом ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым. 22 сентября 14:30 Тема эфира: Клинические рекомендации по невынашиванию беременности: западный опыт. Важно знать, но есть нюансы. Цервикальный фактор бесплодия (начало). Эфир будет доступен на всех каналах ЦИР
Трудное решение. Бережные методы завершения беременности, которая перестала развиваться

Прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой Тема: Трудное решение. Бережные методы завершения беременности, которая перестала развиваться ЭФИР ДОСТУПЕН В ЗАПИСИ
Бесплодие. Ответы на ваши вопросы

Прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой 24 июля в 15:00 Тема: Бесплодие. Ответы на ваши вопросы Эфир доступен в записи
В зеркальце Венеры: Новое в мире плаценты, нарушений имплантации и женского здоровья.Часть 2

Прямой эфир с экспертом ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым 23 июня 14:30 Тема эфира: "В зеркальце Венеры: Новое в мире плаценты, нарушений имплантации и женского здоровья." Часть 2 ЭФИР ДОСТУПЕН В ЗАПИСИ
Прямой эфир: Хламидиоз

Урогенитальная хламидийная инфекция (УГХИ) — заболевание, вызываемое Chlamydia trachomatis (серотипы D–K), является самой распространённой бактериальной инфекцией, передающейся половым путём. По данным ВОЗ, ежегодно инфицируется 131 млн человек. В 75–95% случаев протекает бессимптомно и может...
Иммунологические причины бесплодия

25 апреля в 17:00 провели прямой эфир с акушер-гинекологом, гемостазиологом Анной Игоревной Дрожжиной Тема эфира: Иммунологические причины бесплодия Эфир доступен в записи
Экспертный подход к диагностике и лечению бесплодия. Продолжение

ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым 21 апреля в 14:30 Тема: Экспертный подход к диагностике и лечению бесплодия. Продолжение. ЭФИР ДОСТУПЕН В ЗАПИСИ Подписаться на Чат ЦИР
От анализов к колыбели: гармония планирования беременности для двоих

Прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой 10 апреля в 15:00 Тема: От анализов к колыбели: гармония планирования беременности для двоих Эфир будет доступен на всех каналах ЦИР
Исследование крови на наследственные дефекты гемостаза: полиморфизм генов системы гемостаза

* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания крови, генетические тромбофилии Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием...