Полиморфизм FXII С46Т (rs1801020)
Артикул: 01105
- A27.05.007
- Определение полиморфизма C46T (замена цитозина на тимин в позиции 46) в гене фактора XII
Стоимость анализа
в интернет-магазине: скидка 5%!
в лаборатории:
Обычный
2 050руб
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзину
Полиморфизм гена F12 rs1801020 (C46T) ассоциирован с резким снижением продукции печенью фактора FXII.
Готовность результатов анализа
Обычные*: 8-12 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
- Будни: 7.45-21.00
- Выходные: 8.45-17.00
Подготовка к анализу
Подготовка не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
ДНК-диагностика
Файлы
Скачать образец результата анализа
Этот анализ входит в блоки:
- Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 19 факторов (является дополнением к традиционному анализу на 4 фактора)
- Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 23 фактора (ассоциированных с невынашиванием беременности, нарушениями плацентарной функции, неудачными попытками ЭКО и бесплодием неясного генеза)
- Полиморфизмы генов гемостаза (FXI, FXII, PLAT, GP1BA (VNTR), P2RY12, GP1BA(rs2243093), PROC (rs1799810), SERPINC1)
Для чего это нужно
Дефицит фактора XII впервые был обнаружен у железнодорожника Джона Хагемана знаменитым исследователем свертывания крови Оскаром Ратнофом. Полиморфизм rs1801020 (C46T) ассоциирован с резким снижением продукции печенью фактора FXII. Особенно сильное снижение концентрации фактора имеется у гомозигот T/T. У гетерозигот имеется промежуточное значение концентрации FXII. Дефицит фактора FXII и полиморфизм rs1801020 ассоциирован с невынашиванием беременности на малых сроках и неудачными повторными попытками ЭКО и осложнениями во второй половине беременности.Значение анализов
Ген F12 кодирует фактор XII свертывания крови (фактор Хагемана).Полиморфизм ассоциирован с резким снижением продукции печенью фактора XII.
При дефиците фактора XII в коагулограмме увеличено время свертывания крови и АЧТВ без признаков кровоточивости.
При дефиците фактора Хагемана повышается риск тромбозов, так как этот фактор в больше степени активирует фибринолиз, чем свёртывание. Аллель ТТ является фактором риска заболеваний сердца, невынашиванием беременности на малых сроках, неудачными попытками ЭКО.
Частота аллелей: T=0.4724
Ориентация цепи: минус
Синонимы: с.46, G>A (по плюсовой цепи)
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 5% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Материалы по теме
-
Гайдлайны ESHRE по бесплодию неясного генеза. Подробный анализ. Плюсы и минусы “страны святых чудес” Экспертная лекция Игоря Ивановича Гузова, к.м.н., основателя и... -
Прямой эфир с экспертом ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым. 22 сентября 14:30 Тема эфира: Клинические рекомендации по невынашиванию беременности: западный опыт. Важно... -
Прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой Тема: Трудное решение. Бережные методы завершения беременности, которая перестала развиваться ЭФИР... -
Прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой 24 июля в 15:00 Тема: Бесплодие. Ответы на ваши вопросы Эфир доступен в записи -
Прямой эфир с экспертом ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым 23 июня 14:30 Тема эфира: "В зеркальце Венеры: Новое в мире плаценты, нарушений имплантации и женского здоровья."... -
Урогенитальная хламидийная инфекция (УГХИ) — заболевание, вызываемое Chlamydia trachomatis (серотипы D–K), является самой распространённой бактериальной инфекцией, передающейся... -
25 апреля в 17:00 провели прямой эфир с акушер-гинекологом, гемостазиологом Анной Игоревной Дрожжиной Тема эфира: Иммунологические причины бесплодия Эфир доступен... -
ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым 21 апреля в 14:30 Тема: Экспертный подход к диагностике и лечению бесплодия. Продолжение. ЭФИР ДОСТУПЕН В ЗАПИСИ ... -
Генетический анализ абортивного материала подразумевает анализ кариотипа абортуса для выявления хромосомных нарушений как одной из основных причин остановки беременности в 1 триместре. Для исследования необходим материал, собранный в стерильный контейнер с физиологическим раствором. Существует несколько методов анализа кариотипа абортуса.
-
* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания...
Стоимость анализа
в интернет-магазине: скидка 5%!
в лаборатории:
Обычный
2 050руб
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуГотовность результатов анализа
Обычные*: 8-12 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
- Будни: 7.45-21.00
- Выходные: 8.45-17.00
Подготовка к анализу
Подготовка не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
ДНК-диагностика
Файлы
Скачать образец результата анализа