Полиморфизм FXII С46Т (rs1801020)

Полиморфизм FXII С46Т (rs1801020)

Артикул: 01105

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
1 740руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи.

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика

Файлы

Скачать образец результата анализа

Для чего это нужно

Дефицит фактора XII впервые был обнаружен у железнодорожника Джона Хагемана знаменитым исследователем свертывания крови Оскаром Ратнофом. Полиморфизм rs1801020 (C46T) ассоциирован с резким снижением продукции печенью фактора FXII. Особенно сильное снижение концентрации фактора имеется у гомозигот T/T. У гетерозигот имеется промежуточное значение концентрации FXII. Дефицит фактора FXII и полиморфизм rs1801020 ассоциирован с невынашиванием беременности на малых сроках и неудачными повторными попытками ЭКО и осложнениями во второй половине беременности.

Значение анализов

Ген F12 кодирует фактор XII свертывания крови (фактор Хагемана).
Полиморфизм ассоциирован с резким снижением продукции печенью фактора XII.
При дефиците фактора XII в коагулограмме увеличено время свертывания крови и АЧТВ без признаков кровоточивости.
При дефиците фактора Хагемана повышается риск тромбозов, так как этот фактор в больше степени активирует фибринолиз, чем свёртывание. Аллель ТТ является фактором риска заболеваний сердца, невынашиванием беременности на малых сроках, неудачными попытками ЭКО.
Частота аллелей: T=0.4724
Ориентация цепи: минус
Синонимы: с.46, G>A (по плюсовой цепи)

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
1 740руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи.

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика

Файлы

Скачать образец результата анализа