ДНК-диагностика распространенных мутаций, у больных муковисцидозом, в гене CFTR – delF508, CFTRdel21kb, W1282X, delI507, 1677delTA
Муковисцидоз – одно из самых распространенных заболеваний, обусловленных мутациями генов. Распространенность заболевания - 1 на 1500-2500 новорожденных.
Ген кодирует специальный трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов между клеткой и межклеточным веществом. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению транспорта, из-за чего повышается вязкость выделяемого разными железами секрета, что приводит к нарушению проходимости желез и воспалительным процессам.
В настоящее время науке известно много мутаций гена, ассоциированных с муковисцидозов, однако проводится анализ только самых частых из них. Самая частая мутация - delF508 (делеция). В России частота встречаемости этой мутации больше 50%.
Показания:
Подозрение на муковисцидоз
Планирование беременности при наличии ребенка с муковисцидозом или при наличии отягощенной наследственности.
Стоимость анализа:
1200 р.
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
