Врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности фермента 21-гидроксилазы обуславливается мутациями в гене фермента. В общем виде картина выглядит так: при недостатке данного фермента уменьшается количество кортизола. В ответ на это гипофиз сильнее стимулирует его синтез (путем образования АКТГ – адренокортикотропного гормона). В конечном счете повышение АКТГ приводит к увеличению содержания андрогенов (гиперандрогении).
Клинические варианты врожденной гиперплазии коры надпочечников /адреногенитального синдрома:
