Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток)

Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток)

Артикул: 00123

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
6 800руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Расширенное генетическое исследование супружеской пары для выявления генетических причин ненаступления беременности, в особенности при невынашивании и бесплодии. Также анализ может быть назначен детям с задержкой роста, нарушением/задержкой полового созревания, задержкой психомоторного развития.


Готовность результатов анализа

Обычные*: 4-5 недель

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: Понедельник: Марьино, Войковская, Новокузнецкая, Дубровка - 7.45-21.00, Бутово - 7.45-12.00, Подольск - 7.45-11.00. Вторник: Марьино, Войковская, Новокузнецкая, Дубровка - 7.45-10.00, Бутово, Подольск - приема нет. В среду, четверг, пятницу не принимается
  • Выходные: Во всех клиниках в субботу и воскресенье с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Общие рекомендации по сдаче анализов

Желательно вне болезни.

Методы выполнения и тесты

Цитогенетический метод. Кариотип (хромосомный набор) согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN) в виде [количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] + процент нерегулярных аберраций (поломок) хромосом.

Для чего это нужно

Анализ на кариотип с аберрациями позволяет выявить:

  • такие случаи бесплодия или невынашивания беременности, когда шансы появления потомства у одного из супругов резко снижены или отсутствуют вовсе;

  • наличие у супругов случаев хромосомной патологии в семейном анамнезе;

  • случаи значительного повышения нестабильности генома, когда специальное лечение (антиоксиданты и иммуномодуляторы) позволяет в какой-то степени снизить риск развития сбоев при зачатии;

  • возможные следы действия вредных факторов на геном человека (радиация, химические воздействия);

  • хромосомные патологии у детей с задержкой роста, нарушением/задержкой полового созревания, задержкой психомоторного развития, с ВПР (врожденными пороками развития).

Что такое аберрации?

Аберрации – изменения количества и структуры хромосом. Из количественных хромосомных аберраций различают анеуплоидии и полиплоидии. Из структурных:

  • Инверсия – поворот участка хромосомы на 180○;
  • Делеция – выпадение участка хромосомы;
  • Транслокация – перенос части одной хромосомы на другую;
  • Дупликация – удвоение участка хромосомы;
  • И др.

Аберрации могут носить регулярный или нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством действия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Как проводится анализ на кариотип. Цитогенетическое исследование кариотипа.

В нашей лаборатории цитогенетики анализ на кариотип проводят квалифицированные специалисты. Немного расскажем о цитогенетическом методе кариотипирования с аберрациями.

Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК, которая содержит информацию о геноме человека. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар - половые хромосомы - определяет пол человека. У женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46,XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46,XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.
Хромосомы видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.
Для проведения исследования у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. При кариотипировании используются специальные вещества (митогены), которые заставляют лимфоциты делиться независимо от их специфичности. В этом главное отличие от СКЛ (смешанной культуры лимфоцитов), где никакие химические стимуляторы для деления не применяются.
Через несколько дней процесс деления клеток останавливают специальным веществом на определенной стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

При кариотипировании с аберрациями специалистом анализируется 100 клеток (в отличие от анализа без аберраций, где идет просмотр только 12-15 клеток), и рассчитывается процент аномальных метафаз. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации.

Как сдать анализ на кариотип?

Можно сдавать не натощак, после легкого приема пищи. Анализ рекомендуется сдавать вне болезни, исключить прием алкоголя, прием лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом). Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также прием антибиотиков и противовирусных средств может повлиять на рост живой культуры клеток. Прием антибиотиков и противовирусных средств желательно закончить за 2 недели до сдачи.

В наших клиниках анализ на кариотип принимается в определенные дни и часы, просьба ознакомиться с ними на странице в колонке справа «Где и когда можно сдать» 

Значение анализов

Заключение кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре с указанием обнаруженных аберраций в определенной хромосоме.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:

  • 46, XX – нормальный женский кариотип;

  • 46, XY – нормальный мужской кариотип.

При выявлении отклонений, в т.ч. наличия аберраций, рекомендуется консультация врача-генетика. Приглашаем Вас на консультацию к нашему опытному врачу-генетику высшей категории. 

Файлы

Скачать образец результата анализа
 

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 10%!
в лаборатории:
Обычный
6 800руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 4-5 недель

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: Понедельник: Марьино, Войковская, Новокузнецкая, Дубровка - 7.45-21.00, Бутово - 7.45-12.00, Подольск - 7.45-11.00. Вторник: Марьино, Войковская, Новокузнецкая, Дубровка - 7.45-10.00, Бутово, Подольск - приема нет. В среду, четверг, пятницу не принимается
  • Выходные: Во всех клиниках в субботу и воскресенье с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Общие рекомендации по сдаче анализов

Желательно вне болезни.

Методы выполнения и тесты

Цитогенетический метод. Кариотип (хромосомный набор) согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN) в виде [количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] + процент нерегулярных аберраций (поломок) хромосом.