Задать вопрос

Лаборатория ЦИР

Выбранный регион: Москва
  • Москва
  • Новая Москва
  • Подольск

+7 (495) 514-00-11

Обратный звонок
ЦИР ВКонтакте ЦИР в FaceBook ЦИР в Twitter ЦИР в Instagram

Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток)

Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток)

Для чего это нужно

Цитогенетическое обследование позволяет:

  • Выявить такие случаи бесплодия или невынашивания беременности, когда шансы появления потомства у одного из супругов резко снижены или отсутствуют вовсе.
  • Выявить случаи значительного повышения нестабильности генома, когда специальное лечение (антиоксиданты и иммуномодуляторы) позволяет в какой-то степени снизить риск развития сбоев при зачатии.

Значение анализов

Что такое цитогенетическое исследование?

Цитогенетическое обследование - анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК, которая содержит информацию о геноме человека. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар - половые хромосомы - определяет пол человека. У женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.

Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.

Для проведения исследования у пациента берут кровь и выделяют из нее уже известные Вам лимфоциты. Для того, чтобы заставить их делиться нужна чужеродная стимуляция. Однако при кариотипировании используются специальные вещества (митогены), которые заставляют лимфоциты делиться независимо от их специфичности. В этом главное отличие от СКЛ. (Там никакие химические стимуляторы не применяются).

Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Каждая такая полоска называется G-блоком.

Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Первая стадия анализа называется кариологией. В большинстве центров, производящим генетическое исследование анализ ограничивается только этой стадией. Специалист генетик анализирует под микроскопом 12-15 клеток на предмет выявления количественных и структурных аберраций. К количественным аберрациям относятся изменения числа хромосом. Например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Структурные аберрации представляют собой изменение самих хромосом (инверсия - поворот участка хромосомы на 180., делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.). Аберрации могут носить регулярный и нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Этот анализ называется кариотипирование без аберраций.

Для выяснения следов действия вредных факторов на геном анализа 12-15 клеток бывает недостаточно (в большинстве случаев после такого анализа пациенты получают узенькую бумажку, в которой указано, что он мужчина, а она женщина).

Поэтому следующей стадией генетического обследования, которая очень важна для пациентов с бесплодием и невынашиванием беременности, является анализ на аберрации. Это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и расчитывается процент аномальных метафаз. Этот анализ хорошо выявляет возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации.

Этот анализ называется кариотипирование с аберрациями.

Условия сдачи анализа

Анализ сдается независимо от приёма пищи. Кариотипирование без аберраций и кариотипирование с аберрациями сдаются строго по записи.


кариотип   цитогенетическое исследование   кариотипирование  

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Обследование перед ЭКО и при бесплодии неясного генеза

Базовое обследование при подготовке к ЭКО: оценка эффективности ЭКО, выявление факторов риска для повышения успешности ЭКО.

Бесплодие. Анализы при бесплодии. Диагностика при бесплодии

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера (ген.) – генетическое заболевание, характеризующееся увеличением количества половых хромосом X и Y у лиц мужского пола.

Что такое цитогенетическое исследование?

Цитогенетическое обследование - анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Анализ кариотипа, исследование кариотипа, сдать кариотип, кариотип цена

Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23 пара - половые хромосомы - XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым. Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены, которая подвергается специальной обработке и затем окрашенные хромосомы клеток крови анализируются под микроскопом. FISH-анализ позволяет анализировать хромосомы с помощью флюоресцентных красителей.

Лаборатории ЦИР снизили стоимость на кариотипирование!

Скидка до 30 % на кариотипирование.
Важно при бесплодии и не только.

Мальчик или девочка? Или 10 фактов про кариотип

Что такое кариотип? Чем определяется пол человека? Сколько хромосом в каждой клетке организма?

Что такое пол: рассказывают генетики

Февраль и март - время так называемых "гендерных" праздников. Недавно все поздравляли мужчин, сегодня - женщин, радуясь весне и первому мартовскому солнышку. Именно в эти дни мы решили разобраться, что же такое пол? И сегодня об этом расскажут сотрудники нашей лаборатории, которые занимаются генетикой человека.

Почему анализ на кариотип делается так долго?

Наши специалисты отвечают на вопросы в нашем блоге!

Что означают полоски на хромосомах?

Продолжаем рассказывать про кариотип!

Что показывает кариотип: изменение числа хромосом

Анализ на кариотип при бесплодии и невынашивании беременности?

Генетические анализы: кровь, соскоб или слюна?

Материал подготовлен совместно с сотрудниками Лабораторий ЦИР.

Анализ на кариотип: структурные перестройки. Продолжение.

Углубленный экскурс в морфологию хромосом.

Цены указаны для региона: Москва

Стоимость анализа в лаборатории:

Обычный

Стоимость в интернет-магазине (-10%!):

Обычный

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Результаты анализа будут готовы:

Обычные*: 4-5 недель

Дата сдачи анализа:
Дата готовности: 26.01.2018

Экспресс: не выполняется

*Без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Будни: С понедельника по вторник с 7.45 до 21.00. В среду с 7.45 до 11.00. В четверг и пятницу анализ не принимается.
  • Выходные: В субботу и воскресенье с 8.45 до 17.00

Подготовка к анализу

Общие рекомендации по сдаче анализов

Желательно вне болезни.

Методы выполнения и тесты

Цитогенетический метод. Кариотип (хромосомный набор) согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN) в виде [количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] + процент нерегулярных аберраций (поломок) хромосом.