Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток)

Для чего это нужно

Анализ на кариотип с аберрациями позволяет выявить:

• такие случаи бесплодия или невынашивания беременности, когда шансы появления потомства у одного из супругов резко снижены или отсутствуют вовсе;

• наличие у супругов случаев хромосомной патологии в семейном анамнезе;

• случаи значительного повышения нестабильности генома, когда специальное лечение (антиоксиданты и иммуномодуляторы) позволяет в какой-то степени снизить риск развития сбоев при зачатии;

• возможные следы действия вредных факторов на геном человека (радиация, химические воздействия);

• хромосомные патологии у детей с задержкой роста, нарушением/задержкой полового созревания, задержкой психомоторного развития, с ВПР (врожденными пороками развития).

Что такое аберрации?

Аберрации – изменения количества и структуры хромосом. Из количественных хромосомных аберраций различают анеуплоидии и полиплоидии. Из структурных:

Аберрации могут носить регулярный или нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством действия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Как проводится анализ на кариотип. Цитогенетическое исследование кариотипа.

В нашей лаборатории цитогенетики анализ на кариотип проводят квалифицированные специалисты. Немного расскажем о цитогенетическом методе кариотипирования с аберрациями.

При кариотипировании с аберрациями специалистом анализируется 100 клеток (в отличие от анализа без аберраций, где идет просмотр только 12-15 клеток), и рассчитывается процент аномальных метафаз. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации.

Как сдать анализ на кариотип?

Можно сдавать не натощак, после легкого приема пищи. Анализ рекомендуется сдавать вне болезни, исключить прием алкоголя, прием лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом). Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также прием антибиотиков и противовирусных средств может повлиять на рост живой культуры клеток. Прием антибиотиков и противовирусных средств желательно закончить за 2 недели до сдачи.

В наших клиниках анализ на кариотип принимается в определенные дни и часы, просьба ознакомиться с ними на странице в колонке справа «Где и когда можно сдать» 

Значение анализов

Заключение кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре с указанием обнаруженных аберраций в определенной хромосоме.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:

• 46, XX – нормальный женский кариотип;

• 46, XY – нормальный мужской кариотип.

При выявлении отклонений, в т.ч. наличия аберраций, рекомендуется консультация врача-генетика. Приглашаем Вас на консультацию к нашему опытному врачу-генетику высшей категории. 

Также спрашивают:

• Определение кариотипа без аберраций экспертного уровня
• Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хориона)

С этим анализом сдают:

• Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора - лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I
• Полиморфизм генов преэклампсии и сосудистого тонуса. Предрасположенность к гипертоническим состояниям, нарушениям плацентарной функции, преэклампсии, инфаркту миокарда
• Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 21 фактор (ассоциированных с невынашиванием беременности, нарушениями плацентарной функции, неудачными попытками ЭКО и бесплодием неясного генеза)

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.